Universidad del Valle Biblioteca Digital

Biblioteca Digital Universidad del Valle > Patrimonio Documental Universidad del Valle > Informes Finales de Grupos de Investigación > Facultad de Salud > Escuela de Ciencias Básicas >

Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10893/14379

Título : Perfiles de metilación de genes localizados en la región crítica del síndrome de down en el DNA de madres sanas y sus hijos con síndrome de down de la ciudad de Cali [recurso electrónico]
Autores: Alarcon, Jairo
Satizabal Soto, Jose Maria
Sanchez Gomez, Adalberto
Montoya Villegas, Julio Cesar
Moreno, Lina Johanna
Fajardo Colorado, Dianora
Ruiz, Daniela Fernanda
Abonia Cabezas, Maria Alejandra
Palabras clave : Epigenética
Síndrome de Down
metilación de DNA
Fecha de publicación: 15-oct-2019
Resumen: La epigenética se refiere a la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Muchas investigaciones han mostrado como las alteraciones epigenéticas pueden conducir a varias patologías, lo que ha incrementado los estudios sobre la influencia de los procesos de metilación en genes cruciales de muchas enfermedades. A pesar de ello, existe muy poco conocimiento acerca de perfiles de metilación de DNA en genes asociados con el Síndrome de Down (SD) y la manera cómo los factores epigenéticos pueden estar involucrados en su etiopatogenia. Por tal motivo, se analizaron los perfiles de metilación de las secuencias promotoras de 10 genes localizados en la región crítica del Síndrome de Down (DSCR). Para ello se obtuvieron muestras de sangre de madres sanas de diferentes edades (menores de 20 años, de 21 a 34 años y mayores de 35 años) y sus hijos con SD, más un grupo control de madres sanas en los mismos rangos de edad y sus hijos no afectados en el Valle del Cauca. Se extrajo el DNA de las muestras y se cuantifico el porcentaje de islas CpG metiladas de los promotores de los 10 genes DSCR. Los resultados obtenidos evidenciaron perfiles diferenciales de metilación en la mayoría de los promotores de los genes DSCR entre los pacientes con síndrome de Down y el grupo control. Igualmente, esas mismas regiones promotoras mostraron diferencias de metilación entre los tres grupos de madres analizadas frente a sus controles. Estos resultados proporcionan evidencia sobre cómo ciertos mecanismos epigenéticos podrían influir tanto en el riesgo de tener un hijo con SD como en la patogénesis del SD misma, además de proponer genes candidatos que podrían contribuir grandemente en el fenotipo neurocognitivo observado en los pacientes con síndrome de Down
URI: http://hdl.handle.net/10893/14379
Aparece en las colecciones: Escuela de Ciencias Básicas

Texto completo:

Archivo Descripción Tamaño Formato
1754 Jairo Alarcon.pdf1.42 MBAdobe PDFDescargar aquí
Ver estadísticas

Los ítems de Biblioteca Digital están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.

 

Biblioteca Mario Carvajal
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 3212950 - Fax 3212977
Universidad del Valle - Ciudad Universitaria
Calle 13 # 100-00 Cali, Colombia
    Biblioteca San Fernando
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 5185633 - Fax 5581951
Universidad del Valle - Sede San Fernando
Calle 4a.B # 36-00
Cali, Colombia
    Biblioteca Colección Clínica
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 5576113
Hospital Universitario del Valle
Calle 5a # 36-08
Cali, Colombia
DSpace Software Copyright © 2002-2008 MIT and Hewlett-Packard