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Título : Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites
Otros títulos: Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis
Autores: Fonseca, Dora
Tamar Silva, Claudia
Mateus, Heidi
Palabras clave : Duchenne
Diagnóstico
Portador
Microsatélites
Colombia
Carrier
Diagnostic
STR
Fecha de publicación: 6-dic-2012
Resumen: Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.
URI: http://hdl.handle.net/10893/4219
Aparece en las colecciones: Vol. 39 no. 2 (supl. 2), 2008 / Colombia Médica

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