Universidad del Valle Biblioteca Digital

Biblioteca Digital Universidad del Valle > Patrimonio Documental Universidad del Valle > Revistas > Colombia Médica > Vol. 38 no. 1 (supl. 1), 2007 / Colombia Médica >

Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10893/4689

Título : Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos
Otros títulos: Cystic fibrosis. Diagnosis
Autores: Ortigosa, Luis
Palabras clave : Fibrosis quística
Electrólitos en sudor
CFTR
Mutación DF508
Diferencia de potencial nasal
Cystic fibrosis
Sweat test
Nasal potential difference
CFTR
DF508 mutation
Fecha de publicación: 10-jul-2013
Resumen: La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a la presencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dos mutaciones reconocidas de FQ. Cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent inherited mortal diseases in Caucasian population. Dysfunction in exocrine glands is described in CF patients, with severe pancreatic insufficiency and chronic lung disease. CF is inherited as an autosomal recessive disorder. More than 1000 disease-associated mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been described. DF508 mutation is the most common mutation in the CF gen. Diagnosis in CF is based on clinical and laboratory tests findings. Meconial ileus, CF in other relatives, chronic lung disease, congenital absence of the vas deferens with azoospermia are among other clinical findings, main criteria in CF patients. Two positive results in sweat chloride test , or demonstration in nasal epithelial ionic transport alteration (nasal potential difference) and identification of two CF mutations in the patient are laboratory findings in CF.
URI: http://hdl.handle.net/10893/4689
Aparece en las colecciones: Vol. 38 no. 1 (supl. 1), 2007 / Colombia Médica

Texto completo:

Archivo Descripción Tamaño Formato
Cystic fibrosis.pdf337.65 kBAdobe PDFDescargar aquí
Ver estadísticas

Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons
Creative Commons

Los ítems de Biblioteca Digital están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.

 

Biblioteca Mario Carvajal
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 3212950 - Fax 3212977
Universidad del Valle - Ciudad Universitaria
Calle 13 # 100-00 Cali, Colombia
    Biblioteca San Fernando
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 5185633 - Fax 5581951
Universidad del Valle - Sede San Fernando
Calle 4a.B # 36-00
Cali, Colombia
    Biblioteca Colección Clínica
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 5576113
Hospital Universitario del Valle
Calle 5a # 36-08
Cali, Colombia
DSpace Software Copyright © 2002-2008 MIT and Hewlett-Packard