Universidad del Valle Biblioteca Digital

Biblioteca Digital Universidad del Valle > Patrimonio Documental Universidad del Valle > Revistas > Colombia Médica > Vol. 37 no. 3, 2006 / Colombia Médica >

Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10893/5514

Título : PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia
Otros títulos: PCR-heteroduplex by grouping: rapid screening carrier method for cystic fibrosis F508del mutation in Colombia
Autores: JAY, LINA MANUELA
MATEUS, HEIDI
FONSECA, DORA
RESTREPO, CARLOS MARTÍN
KEYEUX, GENOVEVA
Palabras clave : Fibrosis quística
CFTR
Análisis heterodúplex
Mutación
Filtrado genético
Colombia
Cystic fibrosis
Heteroduplex analysis
Genetic screening
Fecha de publicación: 20-sep-2013
Resumen: Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva frecuente, con una incidencia de 1 en 2,500 recién nacidos. La causan más de 1,300 mutaciones distintas en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR). Sin embargo, la mutación F508del es la más común en la mayoría de las poblaciones. Objetivos: Desarrollo de una técnica rápida, de bajo costo y confiable que permita filtrar con rapidez a los portadores o afectados por esta mutación que mediante el asesoramiento genético, contribuya a disminuir la aparición de nuevos casos y a un diagnóstico temprano de los enfermos y así lograr un descenso en la morbilidad y la mortalidad asociadas con la fibrosis quística en Colombia. Metodología: En el presente estudio se aplicó la técnica PCR-heterodúplex por agrupamientos, gracias al análisis de 400 muestras de sangre en papel filtro obtenidas de individuos asintomáticos para la FQ. Resultados: En las pruebas de validación de la técnica PCR-heterodúplex por agrupamiento se obtuvo una eficiencia, reproducibilidad y especificidad de 100% y una sensibilidad de 92%. Conclusiones: Se demostró la sensibilidad y reproducibilidad de la técnica PCR Directa-heterodúplex por agrupamientos de hasta 10 muestras, que se pueden emplear en programas para filtrar heterocigotos y afectados de F508del. Background: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomal recessive disorder in the Caucasian population with an incidence of 1 in 2,500 newborns. More than 1,300 mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene that causes CF have been described. However, mutation F508del is the most common mutation in different populations around the world. Objective: To develop a fast, reliable and low-cost technique to screen carriers and affected individuals for the F508del mutation. This kind of analysis will have an impact on genetic counselling to decrease the incidence of new cases, in the early diagnosis and instauration of appropriate treatment to decrease morbidity and mortality associated to CF in Colombia. Methods: The reliability of the PCR-heteroduplex by grouping technique by analysis of 400 blood spot samples from asymptomatic CF patients was defined. Results: Using PCR-heteroduplex by grouping technique 100% efficiency, reproducibility and specificity and 92%sensitivity were found. Conclusions: The sensitivity and reproducibility of the PCR-heteroduplex by grouping technique up to pooling of 10 samples were demonstrated. This kind of analysis could be used in heterozygotes and affected screening programs.
URI: http://hdl.handle.net/10893/5514
Aparece en las colecciones: Vol. 37 no. 3, 2006 / Colombia Médica

Texto completo:

Archivo Descripción Tamaño Formato
PCR-heterodúplex.pdf69.85 kBAdobe PDFDescargar aquí
Ver estadísticas

Los ítems de Biblioteca Digital están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.

 

Biblioteca Mario Carvajal
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 3212950 - Fax 3212977
Universidad del Valle - Ciudad Universitaria
Calle 13 # 100-00 Cali, Colombia
    Biblioteca San Fernando
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 5185633 - Fax 5581951
Universidad del Valle - Sede San Fernando
Calle 4a.B # 36-00
Cali, Colombia
    Biblioteca Colección Clínica
biblioteca@univalle.edu.co
Teléfonos +57 2 5576113
Hospital Universitario del Valle
Calle 5a # 36-08
Cali, Colombia
DSpace Software Copyright © 2002-2008 MIT and Hewlett-Packard