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Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10893/6250

Título : Displasia campomélica. Descripción de un caso
Otros títulos: Case report: Campomelic dysplasia
Autores: Baltaxe, Erik
Suárez, Fernando
Zarante, Ignacio
Palabras clave : Displasia campomélica
Displasia camptomélica
Malformaciones congénitas
Displasia esquelética
Reversión sexual
ECLAMC
Campomelic dysplasia
Camptomelic dysplasia
Congenital malformations
Skeletal dysplasia
Sex reversal
ECLAMC
Fecha de publicación: 24-oct-2013
Resumen: La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad. Campomelic dysplasia is an alteration of bone development which is manifested as an autosomal dominant disease. It is characterized by femoral and tibial bowing, along with other items such as orofacial, cardiopulmonary and neurological alterations. The karyotyope results can show sex reversal. Mutations in the gene SOX9 are responsible in most of the cases for the skeletal and genital anomalies. A case of campomelic dysplasia with typical long bone bowing, identified in ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) is here presented and its molecular physiopathology is reviewed.
URI: http://hdl.handle.net/10893/6250
Aparece en las colecciones: Vol. 36 no. 4, 2005 / Colombia Médica

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