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Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10893/7945

Título : Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia
Otros títulos: Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome Maroteaux-Lamy) en la cultura precolombina de Colombia
Autores: Pachajoa, Harry
Rodriguez, Carlos Armando
Palabras clave : Mucopolysaccharidosis VI
mucopolysaccharidoses
history of medicine
paleopathology
inborn genetic diseases
Mucopolisacaridosis VI
mucopolisacaridosis
historia de la medicina
paleopatología
enfermedades genéticas congénitas
Fecha de publicación: 10-feb-2015
Resumen: Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, dysostosis multiplex, stiff joints, corneal clouding, cardiac abnormalities, and facial dysmorphism, with intelligence usually normal. We present evidence of the possible existence of Maroteaux Lamy syndrome in pre-Columbian pottery 2000 years ago, in the Colombo-Ecuadorian Pacific coast of the Tumaco-Tolita culture. La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva que resulta de una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, las características clínicas incluyen talla baja, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, anomalías cardíacas, y dismorfismo facial, con inteligencia generalmente normal. Presentamos evidencia de la posible existencia de síndrome de Maroteaux Lamy en la cerámica precolombina desde hace 2000 años, en la costa pacífica Colombo-ecuatoriana pertenecientes a la cultura Tumaco-Tolita.
URI: http://hdl.handle.net/10893/7945
Aparece en las colecciones: Vol. 45 no. 2, 2014 / Colombia Médica

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