mirage

Implementacion de un metodo mediante el uso de sustratos tritiados como herramienta diagnostica de la deficiencia de OCTN2

DSpace/Manakin Repository

Show simple item record

dc.creator Osorio, Jose Henry
dc.date.accessioned 2012-11-26T15:11:33Z
dc.date.available 2012-11-26T15:11:33Z
dc.date.issued 2012-11-26
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10893/4193
dc.description.abstract Introducción: El transporte de carnitina dentro de la célula es mediado por el transportador mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2. Objetivos: El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes que presentaban deficiencia primaria de carnitina y controles. Materiales y métodos: Fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [3H]-palmitato y [3H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína. Resultados: Encontrándose deficiente la oxidación de sustratos tritiados en más de 60% por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia de OCTN2. Conclusión: Esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina. Introduction: The transport of carnitine into the cell is mediated by a high-affinity sodium-dependent plasmalemmal carnitine transporter, OCTN2. Carnitine is a zwitterion essential for the mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids. Primary carnitine deficiency is a consequence of the deficiency of OCTN2. Objective: The objective of the present study was to analyse the oxidation rate of tritiated substrates by fibroblasts from patients suffering OCTN2 deficiency and controls. Materials and methods: Fibroblasts from patients and controls were incubated with [3H]-palmitate and [3H]-miristate and the oxidation of these substrates were measured in nmol/hour/mg protein. Results: We found depressed the oxidation of tritiated substrates in fibroblasts from patients suffering the deficiency of OCTN2 in more than 60%. Conclusion: This modified technique enables us the in vitro diagnosis or primary carnitine deficiency. spa
dc.language.iso spa spa
dc.subject OCTN2 spa
dc.subject Transportador de carnitina spa
dc.subject Deficiencia primaria de carnitina spa
dc.subject Carnitine transporter spa
dc.subject Primary carnitine deficiency spa
dc.title Implementacion de un metodo mediante el uso de sustratos tritiados como herramienta diagnostica de la deficiencia de OCTN2 spa
dc.title.alternative Implementation of a method using tritiated substrates as a diagnostic tool for OCTN2 deficiency spa
dc.type Article spa
dc.rights.accessrights openAccess spa


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account