Examinando por Autor "Osorio, José Henry"

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    Evidence in Colombia of 625G>A polymorphism in the short chain acyl-CoA dehydrogenase gene, a variation which could cause glutaric aciduria in our populations.
    (2011-11-16) Osorio, José Henry
    Introduction: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) is a homotetrameric mitochondrial flavoenzyme that catalyzes the initial reaction in short-chain fatty acid b-oxidation. The SCAD gene is located on chromosome 12q22 and is approximately 13 kb long with 10 exons and 1236 nucleotides of coding sequence. Hereditary SCAD deficiency has been reported and only a few cases of this disorder have been described. Objective: The present study was conducted to determine the possible presence of the 625G>A variation in the shortchain acyl-CoA dehydrogenase gene in Caldas (Colombia), given that variations 625G>A and 511C>T are present in 14% of some studied populations; thereby sometimes causing its deficiency. Methods: This is a descriptive study; blood samples from three-hundred adult volunteers were tested for 625G>A polymorphism, analysing the polymerase chain reaction amplified cDNA, using a single-stranded conformation polymorphism assay. The results were confirmed by direct bidirectional cycle sequencing using DNA from the positive persons. Results: The polymorphism was identified and confirmed in four healthy persons. Conclusion: This is evidence of the presence of 625G>A polymorphism in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Colombia, meaning that some people in our populations can be at risk of suffering SCAD deficiency and its main complication: the ethylmalonic aciduria. Introducción: La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es una flavoenzima homotetramérica mitocondrial que cataliza la reacción inicial de la â-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. El gen SCAD se ubica en el cromosoma 12q22, con una longitud de 13 kb, con 10 exones y 1236 nucleótidos de secuencia codificadora. Se ha informado la deficiencia hereditaria de SCAD y se han descrito pocos casos de la deficiencia. Objetivo: El presente estudio buscó determinar la posible presencia del polimorfismo 625G>A en Caldas, Colombia, debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. Métodos: El presente estudio es descriptivo; se estudiaron muestras de sangre de 300 voluntarios para el polimorfismo 625G>A mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, con ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados se confirmaron por secuenciación. Resultados: El polimorfismo se identificó en cuatro personas aparentemente sanas. Conclusión:Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 625 G>A en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas en las poblaciones del país pueden estar en riesgo de sufrir deficiencia de SCAD y su principal complicación, la aciduria etilmalónica.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Evolution and changes in the physician-patient relationship.
    (2011-10-21) Osorio, José Henry
    The idealized vision of the physician-patient relationship was characterized by patient trust and physician availability, in a long-term relationship in which physicians knew many things about their patients and their families, being the physician a part of the patient’s community. Physician employers, pharmaceutical companies, and insurance companies have abruptly entered the once private relationship between physicians and patients, changing a true relationship into a simple encounter. The substitution of the generic terms physician and patient for provider and client mirrors the increased impersonality of the encounter based on the commercialization of medicine. The present review analyzes the situations, which have led to the progressive and unavoidable deterioration of the physician-patient relationship within a globalized society. La visión idealizada de la relación médico paciente se caracterizó por la confianza del paciente y la disponibilidad del médico, en una relación de largo tiempo, en la cual el médico sabía muchas cosas de su paciente y su familia, siendo una parte de la comunidad del paciente. Los empleadores de los médicos, las compañías farmacéuticas y las compañías de seguros han irrumpido en la que una vez fue una relación privada entre médico y paciente, cambiando una verdadera relación por un simple encuentro. La sustitución de los términos genéricos de médico y paciente por los de proveedor y cliente, refleja la creciente impersonalidad del encuentro, basada en la comercialización de la medicina. La presente revisión, analiza las situaciones que han llevado al deterioro de la relación médico-paciente de manera progresiva e inevitable, en una sociedad globalizada.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Levels of carnitine and acylcarnitines in reconstituted red blood cell samples washed with different concentrations of saline solutions
    (2011-11-11) Osorio, José Henry; Pourfarzam, Morteza
    Objective: To evaluate the percentage of carnitine and acylcarnitines remaining in red blood cells after washing them with different concentrations of saline solution. Materials and methods: Human blood samples were centrifuged and the blood cells were washed with different saline solutions. The final pellet was resuspended in PBS for card preparation and tandem mass spectrometry analysis. Results: It was found that carnitine, as well as short-chain, medium-chain, and long-chain acylcarnitines remain in red blood cells at average percentages of 19.3; 34; 34; and 32%, respectively. Significant differences were found for carnitine and acylcarnitine levels in blood washed with an isotonic solution compared to their levels using several hypotonic solutions (p<0.05). Conclusion: Because carnitine and acylcarnitines remained associated with the blood cells, we recommend using whole blood to measure these metabolites. Objetivo: Evaluar el porcentaje de carnitina y acilcarnitinas que permanece en los glóbulos rojos, luego de lavarlos con solución salina a diferentes concentraciones. Materiales y métodos: Muestras de sangre humana fueron centrifugadas y los glóbulos rojos fueron lavados con solución salina a diferentes concentraciones. El pellet obtenido, fue resuspendido en PBS para preparación de tarjetas y análisis por espectrometría de masa en tandem. Resultados: La carnitina, así como las acilcarnitinas de cadena corta, cadena media y cadena larga, permanecen en los glóbulos rojos a porcentajes promedio de 19,3; 34; 34; and 32%, respectivamente. Se encontró diferencia significativa al comparar los niveles de carnitina y acilcarnitinas de sangre lavada con una solución salina isotónica vs. varias hipotónicas (p<0.05). Conclusión: debido a que la carnitina y las acilcarnitinas permanecen en los glóbulos rojos, se recomienda el uso de sangre entera para medir los niveles de estos metabolitos.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Supplementation with carnitine for weight loss : a biochemical approach.
    (2012-01-04) Osorio, José Henry
    Carnitine is a molecule involved in transporting activated fatty acids among different cellular compartments, which is most likely present in all animal species, and in numerous microorganisms and plants. Recently the trend in the field of weight control is to include carnitine in the diet as an agent responsible for weight loss. In the present review, some findings are discussed from a biochemical point of view to illustrate if the use of carnitine for weight loss can be considered fiction or reality. La carnitina es una molécula involucrada en el transporte de ácidos grasos activados, entre diferentes compartimentos celulares, la cual posiblemente está presente en todas las especies animales, así como en numerosos microorganismos y plantas. Recientemente, la tendencia en el campo del control de peso incluye la introducción de carnitina en la dieta, como un agente responsable de la pérdida de peso. En el presente artículo de revisión, se discuten algunos hallazgos, desde un punto de vista bioquímico, para ilustrar si el uso de carnitina para la pérdida de peso puede considerarse ficción o realidad.