Examinando por Materia "Hemophilia"

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    Femoral nerve palsy secondary to iliopsoas hemorrhage in patients with hemophilia: Results from biceps femoral transfer.
    (2011-11-30) Vergara Amador, Enrique; Piña Qintero, Marcela; Galván Villamarín, Fernando; Abril Aguilar, Camilo
    Hemophilia causes injuries of peripheral nerves secondary to compressions by hematoma. In general, these injuries recover spontaneously after the cause of the compression is solved. A case of a 16-year-old adolescent with injury of the left femoral nerve, causing loss of the extension of the knee is described herein. During the evolution there was no recovery. For this reason a tendinous transfer of the femoral biceps was practiced. This technique was described formerly for the correction of poliomyelitis. Excellent results were obtained with complete recovery of the extension and force 4+ / 5. La hemofilia causa lesiones de nervio periférico secundarias a compresiones por hematoma. En general estas lesiones se recuperan espontáneamente después de resolverse la causa de la compresión. Se describe el caso de un adolescente de 16 años con lesión del nervio femoral izquierdo que ocasionó la pérdida de la extensión en la rodilla. Como durante la evolución no hubo recuperación, se hizo una transferencia tendinosa del bíceps femoral, técnica descrita antiguamente para correcciones en poliomielitis. Hubo un excelente resultado con recuperación completa de la extensión y fuerza 4+/5.
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    Hemofilia : diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento.
    (2013-07-10) Bermeo, Sandra Milena; Tamar Silva, Claudia; Fonseca, Dora Janeth; Restrepo, Carlos Martín
    La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida de los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación. The haemophilia is a recessive disease tied to the X chromosome that generally men suffer. The genetic preimplantation diagnosis (GPD), the prenatal diagnosis and the molecular diagnosis of the mutations that cause haemophilia, are realized in isolated investigations (researches) in order to do primary prevention, provide advise to the carriers of the disease and their families, which has allowed to bring to the world children free of this disease and also to improve the quality of life of the affected ones. The hopeful procedures in gene therapy (GT) have shown great effectiveness. The intention is to achieve the normal production of the protein which is absent or it is altered in the affected ones, but at the moment the tests carried out in human beings are stopped. Here are other alternate therapies that although are in phase of investigation, would allow to obtain a production of protein to long term and which have been developed thanks to the understanding of the molecular nature of the coagulation factors.