Examinando por Materia "Holoprosencefalia"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Complejo agnatia holoprosencefalia : informe de caso.
    (2013-07-10) Suárez Obando, Fernando; Prieto, Juan Carlos
    Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y el sistema nervioso central. Se trata del primer caso que se informa en la literatura colombiana. A case report of the agnathia holoprosencephaly complex and a review of the literature related to the complex genetic and embryologic aetiology of this group of major birth defects of face and central nervous system are informed. The present clinical case is the first reported in Colombia.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.
    (2013-07-12) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Tabares, Katherine; Quintero, Juan Carlos; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina
    Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal. A cyclopia case with prenatal diagnosis by two dimensional and three dimensional ecography is presented, chordocentesis was realized, the chariotype in fetal blood with G banding presented trisomy 13. Phenotypic characteristics prenatally found where confirmed with the physical examination of the newborn. A revision to the literature about cyclops associated with trisomy 13 was made, and important aspects in prenatal diagnosis were highlighted.