Examinando por Materia "Holoprosencephaly alobar"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.
    (2013-07-12) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Tabares, Katherine; Quintero, Juan Carlos; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina
    Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal. A cyclopia case with prenatal diagnosis by two dimensional and three dimensional ecography is presented, chordocentesis was realized, the chariotype in fetal blood with G banding presented trisomy 13. Phenotypic characteristics prenatally found where confirmed with the physical examination of the newborn. A revision to the literature about cyclops associated with trisomy 13 was made, and important aspects in prenatal diagnosis were highlighted.