Examinando por Materia "Pruebas genéticas"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas.
    (2018-07-18) Tróchez, David M.; Solarte, Melissa; Cortés, Carolina; Cifuentes, Laura; Barreto Rodríguez, Guillermo
    El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.