18p- syndrome : Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | 2011-11-11

Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics include mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations, including long ears, microcephaly and short neck; other less frequent associated malformations include holoprosencephaly. Case report: We present two patients with deletion of the short arm of chromosome 18, one presented a de novo mutation and the other was produced by a balanced translocation 6p/18p of maternal origin. Both patients presented alobar holoprosencephaly and cebocephaly, low-frequency clinical characteristics in this syndrome. Discussion: alobar holoprosencephaly is a malformation appearing in 10% of patients with deletion of the short arm of chromosome 18; we review the probable physiopathology of holoprosencephaly in this syndrome. Introducción: El síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18, es un síndrome poco frecuente y su variabilidad fenotípica lo hace difícil de reconocer. Las características clínicas observadas con más frecuencia incluyen retardo mental y de crecimiento, malformaciones craneofaciales que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto; otras malformaciones asociadas menos frecuentes incluyen la holoprosencefalia. Reporte de casos: Se presentan dos pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18, uno presentado de novo y otro producido por translocación balanceada 6p/18p de origen materno. Ambos pacientes presentaron holoprosencefalia alobar y cebocefalia, características clínicas de baja frecuencia en este síndrome. Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome.

Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America : Iconographic and Archaeological Evidence.

Rodríguez, Carlos Armando | 2013-07-08

Introduction: Achondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, genu varum, and trident hand. Although the etiology of this disease was reported in 1994, evidence of this disease in ancient populations has been found in populations of ancient Egypt (2500 BC) and it has been documented in ancient American populations. Objective: To analyze the presence of individuals with achondroplasia in the Mayan state society of Mexico and Guatemala, during the Classical (100-950 AC) and Post-Classical (950 - 1519 AC) periods; likewise, in the hierarchical-chieftain society of Tumaco-la Tolita (300 BC – 600 AC) from the Colombia-Ecuador Pacific coast, and the Moche state society (100 - 600 AC) from the northern coast of Peru. Materials and methods: Iconographic and clinical-morphological studies of some of the most important artistic representations of individuals of short stature in these three cultures. Conclusion: We present the hypothesis that the individuals with short stature were somehow associated with the political and religious power elite. Introducción: La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Los individuos presentan acortamiento rizomélico de las extremidades, facies característica con prominencia frontal, hipoplasia media de la cara, genu varo, y la mano tridente. Aunque la etiología de esta enfermedad fue reportada en 1994, evidencia de la existencia esta enfermedad se ha encontrado en poblaciones del antiguo Egipto (2500 aC) y ha sido documentada en poblaciones americanas antiguas. Objetivo: Analizar la presencia de personas con acondroplasia en la sociedad del estado maya de México y Guatemala, durante el período clásico (100-950 aC) y postclásico (950 a 1519 aC), del mismo modo, en la sociedad de Tumaco-la Tolita (300 aC - 600 dC) de la costa del Pacífico entre Colombia y Ecuador, y el Estado y la sociedad Moche (100-600 aC) de la costa norte del Perú. Materiales y métodos: Se realizaron estudios iconográficos y clínico morfológico de algunas de las representaciones artísticas más importantes de las personas de talla baja en estas tres culturas. Conclusiones: Se presenta la hipótesis de que los individuos con talla baja se asociaban de alguna manera con la élite del poder político y religioso.

Actualidades en genética : el material genético y su patología.

Isaza de Lourido, Carolina | 2011-10-18

El material genético es una de las obras maestras de la naturaleza. Es realmente sorprendente su organización bioquímica, que permite la codificación de proteínas y su copia para producir material nuevo e idéntico. Se encuentra ubicado en el núcleo de cada una de las células del organismo humano, como una malla o red que tiñe intensamente con colorantes ácidos formando lo que se denomina cromatina. El DNA está formado por 2 cadenas laterales compuestas por la secuencia alternada de azúcares y fosfatos, y se encuentran unidas en la parte central, por pares de bases nitrogenadas que mantienen una complementariedad química que le confiere las características bioquímicas de la molécula. Esta molécula a su vez se encuentra asociada a proteínas enrolladas en forma de doble hélice, plegada sobre si misma formando la cromatina.(AU)

Actualidades en genética : La genética - La importancia en odontología.

Isaza de Lourido, Carolina | 2011-10-14

La genética definitivamente está de moda. Cuando se revisan publicaciones recientes encontramos títulos como éste: "Genética - Lectura obligada para profesionales menores de 40 años o mayores que deseen seguir ejerciendo en la próxima década", que no solamente están expresando la realidad de las ciencias de la salud, sino la rapidez con que se están realizando los últimos adelantos de ella.(AU)

Caracterización clínico - genética y sociodemográfica de un agrupo de pacientes menores de 6 años con cardiopatía congénita en la ciudad de Cali, Colombia

Isaza de Lourido, Carolina | 2016

Las cardiopatías congénitas se encuentran entre las anomalías congénitas más frecuentes y tienen un gran impacto en la morbilidad y la mortalidad pediátricas. Se estima que su prevalencia mundial oscila entre 4 y 9 por 1.000 nacimientos, dependiendo de factores genéticos y ambientales, entre otros, de cada región. Muchas de ellas son difíciles de identificar prenatalmente y/o no se manifiestan clínicamente durante las primeras horas de vida. Con el objetivo de obtener datos confiables sobre las variables clínico-genéticas y sociodemográficas locales, se propuso realizar, a un grupo de pacientes con cardiopatía congénita, cariotipo, FISH para 22q11, valoración clínica por genetista, y cuestionario para evaluar variables sociodemográficas y exposiciones ambientales de interés.

El desarrollo de la investigación en genética en Colombia.

Isaza de Lourido, Carolina | 2012-12-06

Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange. Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal.

Montes, Martha Lucia | 2013-07-12

Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo postnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricas se encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arterias umbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea en el Hospital Universitario del Valle. El recién nacido falleció a los 20 minutos; 6 horas después se efectuó la autopsia. Discusión: Los hallazgos en la autopsia fetal, los rayos X, el cariotipo y la historia clínica de la madre permitieron hacer el diagnóstico de síndrome Cornelia de Lange tipo I o forma clásica. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron las características que sugieren la identificación en la ecografía obstétrica y el examen físico del recién nacido para hacer un mejor diagnóstico. Introduction: Cornelia of Lange syndrome is an unusual polimalformative disorder that shows facial hypertrichosis, thin upper lip, micromelic extremities, intra-uterine growth restriction and postnatal growth retardation. This syndrome shows wide phenotypical findings and its etiology remains unknown. Most of the cases are sporadic and the diagnosis is fundamentally a clinical one. Clinical case: This is the case of a new born product of a G1 P0 A0, 16 year-old mother on her third trimester of pregnancy. Ultrasound showed symmetrical and severe intra-uterine growth restriction, oligohydramnios and altered circulation of the umbilical and cerebral arteries. Because of these findings, a cesarean section was performed at the Hospital of Universidad del Valle. The new born died after twenty minutes, and the autopsy was done 6 hours later. Discussion: The findings of the autopsy, radiology, kariotype and mother’s clinical history indicated that this corresponded to a Cornelia of Lange syndrome type I or classic type. In accordance with literature review, features suggesting this entity in the obstetric sonography and in physical examination of the new born were selected since they can lead to an accurate diagnosis.

Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | 2013-07-12

Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal. A cyclopia case with prenatal diagnosis by two dimensional and three dimensional ecography is presented, chordocentesis was realized, the chariotype in fetal blood with G banding presented trisomy 13. Phenotypic characteristics prenatally found where confirmed with the physical examination of the newborn. A revision to the literature about cyclops associated with trisomy 13 was made, and important aspects in prenatal diagnosis were highlighted.

Distribución geográfica en Cali, Colombia, de malformaciones congénitas. Hospital Universitario del Valle, marzo de 2004-febrero de 2005.

Monsalve, Ana María | 2013-07-11

Introducción: Casi a diario se ven en el Hospital Universitario del Valle (HUV) malformaciones congénitas o defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento.. Objetivos: Determinar la distribución geográfica de procedencia por comunas de las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas atendidas en el HUV. Metodología: Es un estudio descriptivo que en el HUV usó la base de datos del Estudio Cooperativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas. La población para estudiar fueron los recién nacidos en el HUV, entre marzo 01,2004 y febrero 28, 2005. Resultados: De 6993 partos en total, se obtuvo una muestra de 404 nacimientos, entre casos de malformaciones congénitas y controles, 96% venían de los estratos 1, 2 y 3. Las malformaciones más frecuentes fueron defectos de las extremidades (18.8%). El mayor número de nacimientos, entre casos y controles, correspondió a la comuna 13 con 37 nacimientos (16.5%), seguido de la 14 (21 nacimientos, 9.4%). La comuna 14 fue la única donde la diferencia entre casos y controles fue importante (15 casos - 6 controles). Además se presentaron 3 casos de sirenomelia, una malformación poco común (1 en 100,000 nacimientos). Conclusiones: En la comuna 14 se debe identificar un factor que predisponga a malformaciones congénitas mayores. Introduction: Congenital malformations (CM) or morphologic defects at birthday, are seen almost everyday in the Hospital Universitario del Valle (HUV). Objectives: To determine the geographical distribution of HUV births with CM according to the place where pregnancy was sustained. Methods: A descriptive study was done using the database of The Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations in HUV. Population Under study was HUV newborns between March 01/2004 to February 28/2005. Results: Of 6,993 childbirths, a sample of 404 births was obtained, including cases of CM and controls, which 96% lived in socio-economic status 1, 2 and 3. The most frequent defects were extremities’ malformations (18.8%). The greatest number of childbirths, case and controls, where from commune 13 with 37 births (16.5%), followed by commune 14 (21 births, 9.4%), this commune was the only one in which the difference between cases and controls was significant (15 cases - 6 controls), moreover, 3 cases of sirenomelia an unusual malformation prevalent in 1 of 100,000 births were identified in this commune. Conclusions: Factor or factors predisposing to main malformations in commune 14 should be identified.

Estudio de alteraciones cromosómicas y su relación con el crecimiento in vitro en células de meningiomas.

Isaza de Lourido, Carolina | 2013-10-22

Objetivos: Demostrar la frecuencia de alteraciones cromosómicas y su relación con la velocidad de crecimiento in vitro en cultivos de células de meningiomas. Los datos obtenidos en estudios previos han enseñado que existe una asociación entre las alteraciones cromosómicas con el riesgo de recurrencia y el estadío del tumor. Materiales y métodos: Se sometieron a cultivo muestras tomadas durante la cirugía de resecciones de meningiomas de cualquier localización, en enfermos del HUV, Clínica Rafael Uribe y clínicas particulares, previo consentimiento firmado de los pacientes o familiares. Se realizaron cultivos celulares, se determinó la velocidad de crecimiento y se obtuvo el cariotipo para definir las alteraciones cromosómicas en cada tumor. Resultados: El 47% de los meningiomas que fue posible estudiar, presentan alteraciones cromosómicas diferentes o además de monosomía del cromosoma 22 que según publicaciones previas se asocian con progresión tumoral, y representan un riesgo de recurrencia mayor a 10%. Conclusiones: Los estudios citogenéticos y la velocidad de crecimiento in vitro de las células tumorales, pueden ser un excelente complemento del resultado quirúrgico, del estudio patológico, que contribuirían a establecer el riesgo de recurrencia y así ayudar a definir el pronóstico para el paciente intervenido. Objectives: To demonstrate the frequency of chromosomic alterations and their relationship to the growth velocity of in vitro meningioma cells cultures. Data obtained in previous studies have shown that there is a kinship between chromosomic alterations, the risk of recurrence and tumor stage. Materials and methods: Samples taken during meningioma resection surgery from any location were cultured. The samples were obtained from patients at the University Hospital, the Rafael Uribe Clinic and private clinics, previous informed consent either from patients or their relatives. Cell cultures were performed, speed of growth was measured, and the karyotype was obtained in order to define the chromosomic alterations present in each tumor. Results: 47% of the meningiomas studied showed different chromosomic alterations or besides monosomy of the chromosome 22 that according to previous publications are associated to tumoral progression and represent a recurrence risk greater than 10%. Conclusions: The cytogenetic studies and the in vitro cellular growth velocity of the tumoral cells could be excellent complements of the surgical result and the pathology study, contributing to establish the risk of recurrence, so helping to define the patient’s prognosis.

Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia.

Saldarriaga Gil, Wilmar | 2014-06-12

Introduction: The study aim was to determine the frequency of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal Intensive Care Units (NICU) of Cali (Colombia) and to identify socio-demographic factors associated with lack of such diagnosis. Methods: It was an observational cross-sectional study. NB with congenital defects diagnosable by prenatal ultrasound (CDDPU), who were hospitalized in two neonatal intensive care units (NICU), were included in this study. A format of data collection for mothers, about prenatal ultra-sonographies, sociodemographic data and information on prenatal and definitive diagnosis of their conditions was applied. Multiple logistic and Cox regressions analyses were done. Results: Were included 173 NB, 42.8% of cases had no prenatal diagnosis of CDDPU; among them, 59.5% had no prenatal ultrasound (PNUS). Lack of PNUS was associated with maternal age, 25 to 34 years (Odds Ratio [OR]: 4.41) and 35 to 47 years (OR: 5.24), with low levels of maternal education (OR: 8.70) and with only a PNUS compared to having two or more PNUS (OR: 4.00). Mothers without health insurance tend to be delayed twice the time to access the first PNUS in comparison to mothers with payment health insurance (Hazard Ratio [HR]: 0.51). Among mothers who had PNUS, screening sensitivity of CDDPU after the 19th gestational week was 79.2%. Conclusions: The frequency of prenatal diagnosis is low and is explained by lack of PNUS, or by lack of diagnostic in the PNUS. An association between lack of PNUS and late age pregnancy and low level of maternal education was found. In addition, uninsured mothers tend to delay twice in accessing to the first PNUS in comparison to mothers with health insurance. It is necessary to establish national policies which ensure access to appropriate, timely and good quality prenatal care for all pregnant women in Colombia. Resumen Introducción: El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de diagnóstico ecográfico prenatal de anomalías congénitas en Recién Nacidos (RN) con defectos congénitos hospitalizados en dos Unidades de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de Cali (Colombia) e identificar factores sociodemográficos relacionados con la ausencia del mismo. Métodos: Estudio observacional tipo transversal. Se incluyeron RN con Defectos Congénitos Diagnosticables por Ecografía Prenatal (DCDEP) hospitalizados en unidad de cuidados intensivos neonatal. Se aplicó un formato de recolección de datos a las madres, sobre realización de ecografías, datos sociodemográficos e información sobre el diagnóstico prenatal y definitivo de su patología. Se realizaron análisis de regresión logística y de regresión de Cox múltiples. Resultados: Se incluyeron 173 recién nacidos, el 42.8% de los casos no tenía diagnóstico prenatal, de éstos, el 59.5% no tenía ninguna Ecografía Prenatal (ECOPN). La ausencia de ECOPN se asoció con la edad materna de 25 a 34 años (Oportunidad Relativa [OR]: 4.41) y de 35 a 47 años (OR: 5.24), con bajo nivel de escolaridad materna (OR: 8.70) y con sólo una ECOPN en comparación con tener dos o más (OR: 4.00). Las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la primera ECOPN en comparación con gestantes del régimen contributivo (Peligro Relativo [HR]: 0.51). Entre las madres que se realizaron ECOPN, la sensibilidad del tamizaje de DCDEP después de la semana 19 de gestación fue 79.2%. Conclusiones: La frecuencia de diagnóstico prenatal es baja y se explica por la ausencia de ECOPN o por la falta de diagnóstico en la ecografía. Se encontró una asociación entre la no realización de ECOPN y gestantes tardías y de bajo nivel de escolaridad. Además, las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la ECOPN en comparación con las madres aseguradas. Se deben establecer políticas nacionales que garanticen el acceso a un apropiado control prenatal y ecografías oportunas y de buena calidad para todas las embarazadas en Colombia.

Fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en la erupción dental y retardo en el crecimiento y desarrollo. ¿Un nuevo síndrome?.

Molano, Pablo | 2014-02-07

La fibromatosis pertenece a un grupo de proliferaciones de infiltrado fibroso, que exhibe una conducta clínica y un potencial biológico intermedio entre la lesión fibrosa benigna y el fibrosarcoma. Se denomina fibromatosis gingival a la que compromete la mucosa oral, tanto en la región de la tuberosidad maxilar superior como en la encía de los maxilares superiores e inferiores. Varios síndromes multisistémicos se han asociado con fibromatosis gingival. Se informa la asociación de fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en la erupción dental, y retardo severo en el crecimiento y desarrollo en una niña de 11 años. Se estudia su núcleo familiar y se describen en detalle los aspectos clínicos, de laboratorio y de patología. La revisión de la literatura no reveló todas estas asociaciones, por lo que se propone este caso como un nuevo síndrome. Fibromatosis is considered as an intermediate state between benign fibrous lesion and fibrosarcoma. Gingival fibromatosis involves oral mucosa, either in upper maxilar tuberosity and gingiva from upper and lower maxilars. Several systemic syndroms have been associated with gingival fibromatosis. We are reporting an association of gingival fibromatosis, amelogenesis imperfecta, dental eruption retard, severe growth and development delay in an eleven years old girl. Her family is studied, and clinical, laboratory and pathological findings are described in detail. Since literature review did not record the same associations; we are proposing this case as the first report of a new syndrome.

Foco epidémico de sirenomelia en Cali, Colombia. Informe de 4 casos en el Hospital Universitario del Valle en 54 días.

Solano, Armicson Felie | 2013-09-20

La sirenomelia es una malformación congénita rara que se caracteriza por fusión de los miembros inferiores, asociada con malformaciones viscerales que pueden ser incompatibles con la vida. La etiología se desconoce. Se informa la prevalencia entre 1 y 2 en 100,000 nacimientos. Se presentan 4 casos de sirenomelia en niños recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia entre el 9 de diciembre de 2004 y el 2 de febrero de 2005, lo que correspondería a una prevalencia de 3.5 casos por 1000 nacimientos para ese período, que serían 175 veces más de lo informado en la literatura. The sirenomelia is a strange congenital malformation characterized by fused lower limbs, associated with other visceral abnormalities, which are incompatible with life in the vast majority of cases. Its etiology is not clear until now. Its prevalence is reported among 1 and 2 in 100,000 births. In this paper 4 sirenomelia cases of newborn at Valle University Hospital in Cali, Colombia between December 9, 2004 and February 2, 2005, which would correspond to a prevalence of 3.5 cases per 1000 births for the search time, are presented.

Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | 2012-12-06

Introducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con una creciente proporción de madres adolescentes y a nuevos factores etiológicos como exposición a teratógenos específicos y deficiencias nutricionales. Objetivos del estudio: Determinar la prevalencia de los recién nacidos con gastrosquisis nacidos en Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia, en un período de dos años y evaluar la asociación entre factores demográficos de los padres y la ocurrencia de gastrosquisis. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo, tomando como universo todos los recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y febrero de 2006, para determinar la ocurrencia de gastrosquisis. Resultados: Durante el tiempo del estudio, nacieron 16 niños con gastrosquisis de un total de 14,452 nacimientos, lo que representa una prevalencia de 11.1 por 10,000 nacimientos, de 7.8 en 10,000 nacimientos vivos y de 103.5 en nacidos muertos. Se encontró un promedio de edad materna de 18.3. Conclusión: La prevalencia de gastrosquisis en el Hospital Universitario es 11.1 por 10,000 nacimientos, siendo una de las más altas informadas en la literatura. Se encontró en la mayoría de las madres de bebés con gastrosquisis materna en la segunda década y ser el primer embarazo. Introduction: Gastroschisis is a congenital malformation in the abdominal wall, whose prevalence ranges between 0.66 and 2.7 per 10,000 births. In the last years has been detected an increase of the prevalence has been detected in recent years. This is associated to an increasing proportion of teenage mothers and to new etiologic factors like exposition to specific teratogens and nutritional deficiencies. Objectives: To determine the prevalence of newborns with gastroschisis born at Hospital Universitario del Valle (HUV) in Cali, during a two-year period and to evaluate the association between demographic factors of the parents and the occurrence of gastrosquisis. Methods: An observational and descriptive study was made, considering as universe all newborns at Hospital Universitario del Valle in Cali, Colombia, between March 2004 and February 2006, to determine the occurrence of newborns with gastroschisis. Results: During the time of the study, 16 children were born with gastrosquisis from a total of 14,452 births, representing a prevalence of 11.1 per 10,000 births, of 7.8 per 10,000 live newborns and of 103.5 in dead newborns. We found the mothers’ average age at 18.3. In August 2005 at Hospital Universitario del Valle there were 611 births of which 5 were born with gastroschisis, showing a prevalence of 81.8 per 10,000 and 1 per 122 newborns. Conclusions: The prevalence of gastrosquisis at HUV of 11.1 per 10,000 births is one of the highest reported in the literature. Maternal age under 20 years and being the first pregnancy were found in most of the mothers of newborns with gastroschisis. 5 cases of gastroschisis in August 2005 at HUV suggest a cluster for this malformation.

Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal.

Rojas, John Jairo | 2013-11-01

Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal. This paper reviews current concepts about sex determination and differentiation in males and females. We also present a 13 year old girl, who consulted for short stature and weight gain. She was a Tanner I for breast and pubic hair. There were no signs of androgen excess. Lab showed a high FSH and LH with normal growth hormone. Laparoscopy revealed streak gonads without testicular tissue. Karyotype was 47XYY, with the SRY gene present. Functional studies of the gene to detect mutations were not performed. Patient responded to a combination of estradiol and medroxyprogesterone with normal menses and breast development. This patient is an example of the importance of performing genetic studies in the evaluation of gonadal dysgenesis cases. It is possible that a de novo mutation of the gene, rather than a paternal meiotic nondysjunction was present in our patient.

La incidencia del síndrome de Down en Cali.

Ramírez M., Rubby Elena | 2014-02-07

Se realizó un estudio para conocer la incidencia del síndrome de Down en Cali, durante 1991-1995. La ciudad no tenía referencia a estas cifras y existía la sospecha que los casos habían aumentado en recién nacidos de madres jóvenes. El estudio fue descriptivo con información obtenida de los 5 laboratorios de citogenética de la ciudad. De las historias clínicas en cada institución se obtuvieron variables como: edad materna, sexo del recién nacido, alteración citogenética, año de nacimiento y diagnóstico. Con la información se elaboró una base de datos (EPI INFO 6.03) donde se hizo el análisis. Con 298 casos de nacidos vivos y diagnosticados con el síndrome de Down en 1991- 1995 se determinó una incidencia de 1.5 por 1,000 nacidos vivos (1/650). En 1993, el mayor porcentaje de casos con síndrome de Down se encontró como producto de madres entre 20 y 24 años, que coincide con el pico máximo de nacimientos en Cali, con una incidencia de 1/1,021 (1.0 por 1,000 nacidos vivos) en ese grupo de edad. Se encontró que la incidencia del síndrome de Down en Cali es semejante a la registrada en otros países. In order to establish the incidence of Down’s syndrome in Cali, Colombia, during 1990-1995, the present study was carried out. The city did not have any references on these matters but there was a suspicion that cases had increased in the newborn group of younger mothers. This study was carried out based on information from five cytogenetics laboratories at the city. Variables as maternal age, newborn sex, cytogenetic alteration, year of birth and diagnoses were obtained directly from clinical histories of each laboratory. With this information, a data base in the EPI INFO 6.03 program was elaborated, and analyses were done. A global incidence of 1/650 (1.5 x 1,000 live born) was determined; according to 337 live born and diagnosed cases with the syndrome in 1990-1995. For 1993, the largest percentage of cases was a result of mothers among 20 and 24 years old, with an incidence of 1/ 1,021 (9.8 x 1,000 live born) for this group, which agree with the maximum of births for 1993 in Cali. It was found that Down’s syndrome incidence in Cali is similar to records in other countries.

Parálisis facial en la cerámica de la cultura prehispánica Tumaco-Tolita (300 A.C.-600 D.C.).

Rodríguez, Carlos Armando | 2013-07-11

Introducción: La cultura Tumaco-Tolita habitó la región geohistórica de la costa pacífica colombo-ecuatoriana durante los años 300 A.C.-600 A.D. Esta cultura se caracterizó por plasmar con un realismo impresionante las diferentes condiciones patológicas que padecía su población especialmente enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, así como los procesos de envejecimiento y muerte. Objetivo: Describir las evidencias de las enfermedades neurológicas y principalmente de la parálisis facial en la cerámica de la cultura Tumaco-Tolita de la colección del Museo Arqueológico «Julio César Cubillos» de la Universidad del Valle de Cali, Colombia. Métodos: Una médica genetista, un médico con entrenamiento en genética médica y un arqueólogo examinaron la colección de la cultura Tumaco-Tolita del museo arqueológico «Julio César Cubillos» de la Universidad del Valle. Se documentaron los casos que presentaban evidencias de enfermedades neurológicas y principalmente de la parálisis facial. Resultados: En las 500 piezas examinadas, se encontraron 6 con una evidencia clara de parálisis facial y de ellas se escogieron 3 que mejor mostraban esta entidad. Conclusiones: La cultura Tumaco-Tolita representó la parálisis facial de la población aborigen en la cerámica, y constituyó uno de los primeros registros de estas afecciones en las culturas precolombinas de América. Introduction: The Tumaco-Tolita culture occupied the geo-historic region of the Pacific Colombo-Ecuadorian coast from 300 BC to -600 AD. This culture was characterized for capturing with impressive realism the different pathologies that suffered their population, as well as evidence of genetic illnesses, congenital malformations, and processes of aging and death. Objective: To describe the evidences of neurological illnesses, and mainly the ones related to facial paralysis in the ceramic of the Tumaco-Tolita culture in the Universidad del Valle Museum «Julio César Cubillos» at Cali, Colombia. Methods: The collection pieces of the Tumaco-Tolita culture of the Universidad de Valle archaeological museum «Julio César Cubillos», were examined by a geneticist physician, a physician trained in the area of medical genetics, and an archaeologist. Cases with evidences of neurological illnesses and mainly facial paralyses were documented. Results: Out of the 500 examined pieces, 6 were found with clear evidence of facial paralysis, and out of them, the 3 that better showed this pathology were chosen. Conclusions: The Tumaco-Tolita culture represented facial paralyses in their ceramics, constituting one of the first registries of these conditions in the American pre-Columbian cultures.

Presentación de 4 casos de defectos de blastogénesis : complejo cuerpo extremidad, complejo OEIS y cordón corto.

Saldarriaga Gil, Wilmar | 2013-10-29

El complejo cuerpo extremidad, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects) y la anomalía cordón corto, son 3 entidades que comparten alteraciones estructurales incompatibles con la vida y una prevalencia muy baja en la población general En la literatura, la etiología de estas malformaciones ha sido estudiada por separado. En el presente artículo se describen 4 casos que nacieron en el Hospital Universitario del Valle y cumplen los criterios diagnósticos para estas entidades, y se propone que todos tienen en común el período donde se producen los defectos, que corresponde al final de la blastogénesis (cuarta semana gestacional). The limb body wall complex, the complex OEIS, and the body stalk anomaly, are three entities that share incompatible structural alterations with the life and they have a very low prevalence in the general population. In literature the etiology of these pathologies has been studied separately. We described four cases that were born in Hospital Universitario del Valle, that fulfill the criteria diagnoses for these entities and we propose that all have in common the period where the defects take place, that correspond at the end of the blastogenesis (fourth gestacional week).

Sindrome del carcinoma de células basales névicas o sindrome de Gorlin (reporte de un caso).

Isaza de Lourido, Carolina | 2011-10-18

Se reporta el caso de un niño con diagnóstico del síndrome del Carcinoma de Células Basales Névicas, o Síndrome de Corlin, en donde se demuestra la necesidad de realizar un buen examen clínico con el fin de establecer un diagnóstico preciso, tanto desde el punto de vista odontológico, como del genético.

Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.

Vargas, Carolina | 2012-01-18

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.