Aceleración en hardware y del análisis multifractal del genoma humano [recurso electrónico]

Moreno Tovar, Pedro Antonio | 2018-08-24

El análisis multifractal ha permitido estudiar el genoma humano desde una perspectiva diferente proporcionando una manera de medir la variabilidad y estabilidad genética a lo largo del genoma. Estos resultados han sido usados para explicar algunas anormalidades genéticas y otras particularidades genéticas con importantes implicaciones en estudios de enfermedades genéticas, diversidad humana entre otros.

Análisis bioinformático de los eventos fractales relacionados con fenómenos epigenéticos del genoma humano en la integración de los lentivirus.

García Vallejo, Jesús Felipe | 2014

La integración retroviral del VIH en el genoma humano es uno de los procesos más complejos en el estudio de la dinámica estructural y funcional del virus durante la progresión de la enfermedad. Uno de los principales problemas en el estudio de la integración es la existencia de muchos sitios calientes ("hotspot"), de preferencia viral y la razón por la que el virus prefiere estas zonas es aún desconocida. La evidencia actual muestra que la integración de cADN lentivirus no es al azar, ya que algunas condiciones topológicas de la cromatina interfásica son importantes para determinar el "nicho" genómico para integrarse. Estudios previos han demostrado que la multifractalidad a lo largo del genoma humano ésta relacionada con el contenido de elementos Alu y la estabilidad del genoma. Esto es debido que las regiones de baja y media multifractalidad, de baja estabilidad genómica, son más susceptibles de exhibir efectos epigenéticos-ambientales, mientras que las regiones de alta multifractalidad, más estables, estarían relacionadas con efectos genéticodeterministas. Dado que el VIH es un agente exógeno al genoma, se predice que los sitios de integración del VIH estarían relacionados con valores de baja y media multifractalidad y por ende de baja estabilidad genómica. El objetivo de la presente investigación es poner a prueba el modelo multifractal propuesto versus la integración del VIH.

Caracterización de las siglas especializadas: el caso de los ámbitos de genoma humano y medio

Giraldo, John Jairo | 2013-08-12

El propósito de este artículo es avanzar en el estudio y la caracterización de las siglas en el discurso especializado en español. La metodología empleada en este trabajo parte de la constitución de un corpus de siglas de las áreas de genoma humano y medio ambiente que permita observar el fenómeno desde dos ópticas diferentes: la lingüística y la estadística. El análisis de los datos ha permitido observar que el patrón de comportamiento de las siglas desde la óptica lingüística es similar en ambas áreas; sin embargo, desde el punto de vista estadístico el fenómeno es completamente diferente.

"Construcción de un modelo sistémico del proceso de integración lentiviral".

García Vallejo, Jesús Felipe | 2018-08-23

La integración de los lentivirus en el genoma humano es uno de los procesos más complejos en el estudio de la dinámica estructural y funcional del virus durante la progresión de la enfermedad. Uno de los principales problemas en el estudio de la integración es la existencia de muchos sitios calientes (“hotspot”), de preferencia viral y la razón por la que el virus prefiere estas zonas es aún desconocida. La evidencia actual muestra que la integración de cADN lentivirus no es al azar, ya que algunas condiciones topológicas de la cromatina interfásica son importantes para determinar el "nicho" genómico para integrarse.

Determinación de variantes genéticas asociadas a discapacidad cognitiva en el suroccidente colombiano mediante secuenciación de nueva generación

Sanchez Gomez, Adalberto | 2017

La discapacidad cognitiva se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento cognitivo y adaptativo, así como una edad de aparición anterior a los 18 años de edad. Esta es una condición que afecta a una gran cantidad de personas no solo en Colombia sino también en el mundo, por lo que el estudio de sus causas a nivel genómico utilizando las nuevas herramientas tecnológicas que se han desarrollado es más que apropiado. En este trabajo se utilizó precisamente uno de estos métodos, la secuenciación de nueva generación, específicamente la secuenciación de exomas completos de pacientes con discapacidad cognitiva con el fin de descubrir qué variantes exómicas presentaban y poder crear una base de datos con información de la estructura genómica de personas del sur-occidente colombiano.

"Dinámica y significado de la integración simultánea de provirus del VIH-1 y del HTLV-I en linfocitos de sujetos doblemente infectados.." [recurso electrónico]

García Vallejo, Jesús Felipe | 2018-08-23

En este trabajo, por primera vez, a partir tanto de los datos de monointegración como de la simulación bioinformática de la cointegración VIH-1/HTLV-1 combinada y analizada en forma integral, se demostró la hipótesis de que una combinación específica de características de la cromatina para cada tipo de infección, facilitaría el proceso de integración simultánea de provirus VIH-1 y HTLV-I. En este contexto, caracterizamos el ambiente genómico para la integración de ambos retrovirus, como aquellas regiones del genoma hospedero donde la acción de diversas características de la cromatina interfásica asociada, remodelan de tal forma su estructura, que favorecerían la integración de los cADN virales, dependiente del tipo de retrovirus y de la interacción de ambos en procesos de cointegración. Los análisis de este estudio utilizaron modelos multivariados permitieron describir, en forma independiente en cada proceso integracional, el ambiente genómico y cromosómico preferido para su integración en el genoma humano. Un ambiente cromosómico en donde se obtuvieron los clúster de cromosomas con mayor número de integraciones y similares en la distribución de las características genómicas incluidas en el estudio y, un ambiente genómico en donde la colinealidad entre las variables juega un papel importante en la selección de aquellas regiones cromatínicas blanco de integración.

Genomic Medicine

Briceño Balcázar, Ignacio | 2011-11-10

Genómica de poblaciones colombianas: ancestralidad y adaptación

Jordán, King | 2016

El término "intercambio colombino" se refiere a la transferencia masiva de vida entre la los hemisferios afro-euro-asiático y americano que fue precipitada por la llegada de Cristobal Colón al denominado nuevo mundo. Aunque se ha aceptado como una oportunidad para la creación de nuevos genomas humanos, que han sido moldeados por una rápida evolución adaptativa, el efecto de este intercambio en los genomas humanos actuales de los colombianos no ha sido explorado en toda su extensión. El objetivo de esta tesis de doctorado es conocer cuál es el efecto del intercambio colombino en la configuración actual de ancestralidad de los genomas de los colombianos y que implicaciones podría tener en la adaptación al medio de las poblaciones actuales. La hipótesis es que el proceso de evolución del genoma humano, estimulado por el intercambio colombino, se basó en un fenómeno de introgresión selectiva parcial de haplotipos a partir de poblaciones ancestrales, muchos de las cuales tenían utilidades adaptativas pre-evolucionadas. Metodología: Con base en datos denominados como de alcance genómico (genome widei se realizaron análisis comparativos de genomas de poblaciones ancestrales putativas con genomas de poblaciones mestizadas modernas. Se analizaron dos poblaciones humanas de Colombia, una proveniente de la ciudad de Medellín (eurodescendiente) y otra de la ciudad de Quibdó (afrodescendiente). Adicionalmente, se le realizó un análisis de enriquecimiento ancestral a los genomas de Medellín, con el cuál se identificaron loci con contribuciones ancestrales, a los cuales se les realizó un análisis funcional. Se determinó la variabilidad genética y los haplotipos de genoma uniparentales, mtADN (línea materna) y Y-DNA (línea paterna). Resultados: Se encontraron haplotipos con ancestralidades específicas que existen en frecuencias más altas en las poblaciones mestizadas de lo que se puede esperar por casualidad, un fenómeno muy similar a la introgresión. Los genomas colombianos de Medellín mostraron que su componente principal de ascendencia es europeo, seguido de nativo americano y africano. Algunos genes y cascadas de reacciones relacionadas con el funcionamiento del sistema inmune adaptativo e innato estaban particularmente sobrerrepresentadas entre los segmentos con ancestralidad enriquecida; así como genes implicados en la adaptación al medio como aquellos relacionados con la pigmentación de la piel (SCL4A5) y glándulas cutáneas (EDAR). La población del Chocó también mostró una mezcla genética triple pero predominantemente africana con contribuciones europeas y nativas americanas. En ambas poblaciones se encontró un exceso de ancestralidad europea en el linaje paterno y, por el contrario, un exceso de nativo americano en el linaje materno. Conclusiones: El mestizaje genético de los colombianos es el de mayor extensión en los países de Latinoamérica. El mestizaje genético específico de sexo demuestra claramente que el linaje paterno europeo fue dominante en la población analizada. Se demostró que algunos loci poseen patrones de ancestralidad específica y que han sido retenidos de forma diferencial en la población colombiana moderna en función de su utilidad en el entorno del llamado Nuevo Mundo. Los resultados sugieren que la población del Chocó posee una profunda diversidad genética humana. Finalmente, los hallazgos permiten subrayar la importancia del papel de la introgresión como fuente de alelos de adaptación y como motor de cambio evolutivo; además, pone de relieve el papel del mestizaje como facilitador de la rápida evolución humana.

La genómica nutricional : un nuevo paradigma de la investigación de la nutrición humana.

García Vallejo, Jesús Felipe | 2013-12-02

La relación entre la dieta y la salud es un hecho que ha sido ampliamente demostrado; sin embargo, existe un interés creciente en cuáles de los componentes de la dieta son biológicamente activos y cómo ellos ejercen su efecto funcional. Estas preguntas han sido ejes centrales del desarrollo de la genómica nutricional. Así, la genómica nutricional es la aplicación de las tecnologías utilizadas en la funcional para entender, a nivel genómico, el efecto que tienen los alimentos. Una de las preguntas más comunes en nutrición es ¿Qué y cómo comer? La aceptada individualidad metabólica que se ha predicado en los últimos años, impide que se pueda dar una respuesta general. Actualmente se sabe que el genoma es individualizado y que la expresión de su contenido informacional es un universo único, que depende no sólo de factores exógenos sino que es modulado de manera muy compleja por múltiples factores endógenos. Es pues un reto de conocimiento el comenzar a definir cuáles son las variables que intervienen para poder tener una dieta acorde con cada individuo. En este sentido, la genómica nutricional (o nutrigenómica), plantea el estudio del efecto de los alimentos a nivel molecular y genético. En tal contexto, el proyecto del genoma humano provee herramientas para poder entenderla y se convierte en un nuevo paradigma de la investigación en nutrición humana. The link between diet and health is well established, however, renewed interest in which dietary components are biologically active and how they exert their functional effects is being fuelled by the development of nutritional genomics. Nutritional genomics is the application of high throughput functional genomic technologies in nutrition research. One of the most common questions in nutrition is: What to eat and how do it? The accepted metabolic individuality that has been proposed during the last years permitted to address these and other questions. Actually we know that the genome is individualized and the expression of its informational background is also unique; however, it is influenced by several exogenous factors and internally is controlled by several regulating factors that form complex nets of genes which interact among them. In this sense is a real challenge to explore what are the variables that play fundamental roles in the expression of the informational content of genome. Nutritional genomics introduce to the analysis of the effects of foods on the expression at molecular and gene levels. Thereby the knowledge of the human genome project is giving tools to enable us to understand better many biological aspects of the nutrition promoting the development of a new paradigm in nutritional research.