Escuela de Ciencias Básicas

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Perfiles de metilación de genes localizados en la región crítica del síndrome de down en el DNA de madres sanas y sus hijos con síndrome de down de la ciudad de Cali [recurso electrónico]

Alarcon, Jairo | 2019-10-15

La epigenética se refiere a la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Muchas investigaciones han mostrado como las alteraciones epigenéticas pueden conducir a varias patologías, lo que ha incrementado los estudios sobre la influencia de los procesos de metilación en genes cruciales de muchas enfermedades. A pesar de ello, existe muy poco conocimiento acerca de perfiles de metilación de DNA en genes asociados con el Síndrome de Down (SD) y la manera cómo los factores epigenéticos pueden estar involucrados en su etiopatogenia. Por tal motivo, se analizaron los perfiles de metilación de las secuencias promotoras de 10 genes localizados en la región crítica del Síndrome de Down (DSCR). Para ello se obtuvieron muestras de sangre de madres sanas de diferentes edades (menores de 20 años, de 21 a 34 años y mayores de 35 años) y sus hijos con SD, más un grupo control de madres sanas en los mismos rangos de edad y sus hijos no afectados en el Valle del Cauca. Se extrajo el DNA de las muestras y se cuantifico el porcentaje de islas CpG metiladas de los promotores de los 10 genes DSCR. Los resultados obtenidos evidenciaron perfiles diferenciales de metilación en la mayoría de los promotores de los genes DSCR entre los pacientes con síndrome de Down y el grupo control. Igualmente, esas mismas regiones promotoras mostraron diferencias de metilación entre los tres grupos de madres analizadas frente a sus controles. Estos resultados proporcionan evidencia sobre cómo ciertos mecanismos epigenéticos podrían influir tanto en el riesgo de tener un hijo con SD como en la patogénesis del SD misma, además de proponer genes candidatos que podrían contribuir grandemente en el fenotipo neurocognitivo observado en los pacientes con síndrome de Down

Detección del virus del papiloma humano en mucosa oral de menores de dos años y en sus madres en la ciudad de Cali -Colombia [recurso electrónico]

Herrera Castañeda, Enrique | 2019-10-15

La transmisión de VHP en niños es motivo de debate, no obstante las vías de transmisión más evidentes son la transmisión vertical y horizontal, ocasionando con frecuencia en niños lesiones genitales, laríngeas y bucales generando importantes problemas de saludo pública.

Efecto de la complementación con micronutrientes antioxidantes durante la gestación sobre la regulación epigenética de genes relacionados con estrés oxidativo en el niño menor de 2 años [recurso electrónico]

Montoya Villegas, Julio Cesar | 2019-10-15

En el presente estudio se analizo el grado de metilación de regiones promotoras de genes asociados con estrés oxidativo en el niño menor de dos años, bajo la hipotesis de que estas regiones pueden ser modificadas por la complementación con micronutrientes antioxidantes en la mujer durante la gestación. Se analizaron muestras de sangre de neonatos de madres que fueron intervenidas con micronutrientes durante el periodo gestacional . Se utilizó el método de PCR en tiempo real para metilación “EpiTect Methyl II PCR Arrays”. Nuestros resultados mostraron que la región promotora del gen FLT1, relacionado con la respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento endotelial vascular, presentó alto grado de metilación en las muestras de neonatos cuyas madres durante la gestación fueron complementadas con micronutrientes antioxidantes versus madres no complementadas. Otro interesante resultado de nuestro análisis fue la alta metilacion de la región promotora del gen SIRT1 en las muestras de neonatos cuyas madres recibieron el tratamiento con antioxidantes. El gen SIRT1 codifica la enzima desacetilasa Sirtuina1. De otro lado, el haber logrado estandarizar en nuestro laboratorio de Bioquímica y Nutrición, adscrito a la Facultad de Salud de la Universidad del Valle, la novedosa técnica de arreglos para PCR por cuantificación por PCR en tiempo real (EpiTect Methyl II PCR Arrays), nos permitió no solo la detección eficiente del estado de metilación de un gran número de genes de manera simultánea, superando el poder de análisis de técnicas epigenéticas como la secuenciación de la región promotora post-tratamiento con bisulfito, sino también, nos hace pioneros en el país, en la aplicación de esta técnica genómica para la investigación básica en búsqueda de biomarcadores candidatos a nivel epigenético por ontología génica (GO).