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Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal.
(2013-11-01)
Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el
estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico
mostró Tanner I ...
Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia.
(2014-06-12)
Introduction: The study aim was to determine the frequency
of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in
Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal
Intensive Care Units (NICU) of Cali ...
Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America : Iconographic and Archaeological Evidence.
(2013-07-08)
Introduction: Achondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature
caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face ...
Presentación de 4 casos de defectos de blastogénesis : complejo cuerpo extremidad, complejo OEIS y cordón corto.
(2013-10-29)
El complejo cuerpo extremidad, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects) y la
anomalía cordón corto, son 3 entidades que comparten alteraciones estructurales incompatibles con ...
Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.
(2013-07-12)
Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó
cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características ...
Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange. Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal.
(2013-07-12)
Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por
hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento ...
Uso inadecuado de misoprostol. ¿Un problema de salud pública?.
(2012-12-06)
Introducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones
congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular ...
Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006.
(2012-12-06)
Introducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por
10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con ...
Estudio de alteraciones cromosómicas y su relación con el crecimiento in vitro en células de meningiomas.
(2013-10-22)
Objetivos: Demostrar la frecuencia de alteraciones cromosómicas y su relación con la velocidad de crecimiento in vitro en
cultivos de células de meningiomas. Los datos obtenidos en estudios previos han enseñado que existe ...