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Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia.
(2015-02-10)
Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, ...
Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America : Iconographic and Archaeological Evidence.
(2013-07-08)
Introduction: Achondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature
caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face ...
Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.
(2013-07-12)
Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó
cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características ...
Estudio de la actividad antisecretora de ácido gástrico del Cannabis sativa en un modelo animal.
(2013-07-12)
Introducción: Hay pocos estudios que describan el efecto de los cannabinoides en el sistema gástrico, pues en sólo uno se
encontró referencia a alteraciones del pH gástrico.
Objetivo: Determinar el efecto antisecretor ...
Uso inadecuado de misoprostol. ¿Un problema de salud pública?.
(2012-12-06)
Introducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones
congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular ...
Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006.
(2012-12-06)
Introducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por
10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con ...
Analysis of the spatial and temporal distribution of birth defects between 2004-2008 at a third-level hospital in Cali, Colombia.
(2011-11-10)
Objective: To describe the spatial and temporal distribution of major birth defects and to identify clusters at spatial,
temporal and space-temporal levels.
Methods: A descriptive study was developed about the space and ...
18p- syndrome : Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly.
(2011-11-11)
Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its
phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics ...
Letter to the Editor
(2011-11-22)
Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
(2012-01-18)
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción
de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables ...