Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, ...

Introduction: Achondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face ...

Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características ...

Introducción: Hay pocos estudios que describan el efecto de los cannabinoides en el sistema gástrico, pues en sólo uno se encontró referencia a alteraciones del pH gástrico. Objetivo: Determinar el efecto antisecretor ...

Introducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular ...

Introducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con ...

Objective: To describe the spatial and temporal distribution of major birth defects and to identify clusters at spatial, temporal and space-temporal levels. Methods: A descriptive study was developed about the space and ...

Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics ...

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables ...