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Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia.
(2014-06-12)
Introduction: The study aim was to determine the frequency
of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in
Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal
Intensive Care Units (NICU) of Cali ...
Fragile X Syndrome.
(2015-02-10)
Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG
trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200
CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an
hypermethylated region in the gene ...
Presentación de 4 casos de defectos de blastogénesis : complejo cuerpo extremidad, complejo OEIS y cordón corto.
(2013-10-29)
El complejo cuerpo extremidad, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects) y la
anomalía cordón corto, son 3 entidades que comparten alteraciones estructurales incompatibles con ...
Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.
(2013-07-12)
Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó
cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características ...
Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange. Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal.
(2013-07-12)
Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por
hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento ...
Uso inadecuado de misoprostol. ¿Un problema de salud pública?.
(2012-12-06)
Introducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones
congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular ...
Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006.
(2012-12-06)
Introducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por
10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con ...
18p- syndrome : Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly.
(2011-11-11)
Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its
phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics ...
Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
(2012-01-18)
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción
de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables ...
Distribución geográfica en Cali, Colombia, de malformaciones congénitas. Hospital Universitario del Valle, marzo de 2004-febrero de 2005.
(2013-07-11)
Introducción: Casi a diario se ven en el Hospital Universitario del Valle (HUV) malformaciones congénitas o defectos morfológicos
presentes en el momento del nacimiento..
Objetivos: Determinar la distribución geográfica ...
