Polimorfismos de 17 marcadores STR del cromosoma-Y en una muestra poblacional del altiplano cundiboyacense.
Artículo de revista
2011-11-10
Introducción: La tipificación molecular de ADN de cromosoma-Y es una herramienta de reconocida importancia en el
proceso de identificación de individuos de género masculino en diversos casos forenses. Actualmente es una herramienta de
apoyo para los laboratorios de genética estatales en la identificación de víctimas del conflicto armado en Colombia, dentro
de los procesos enmarcados en la Ley de Justicia y Paz. En este estudiose determina el haplotipo del cromosoma-Y que será
comparado con parientes por línea paaterna de género masculino, con el fin de realizar el análisis estadístico de estos
marcadores, aportar a una base de datos colombiana y comparar con parientes de la línea masculina.
Objetivo: Realizar una caracterización de haplotipos mediante análisis de marcadores moleculares, STR del cromosoma-
Y en una muestra de población del altiplano cundiboyacense colombiano.
Metodología: De las muestras del «Programa de Banco de muestras de sangre de funcionarios de la Fiscalía General de
la Nación (FGN)» fueron seleccionadas aleatoriamente 74 muestras de individuos que no reportaron relación por línea
paterna entre sí y cuyo origen geográfico por línea paterna dos generaciones atrás correspondía a los departamentos de
Cundinamarca o Boyacá. Se amplificaron y tipificaron 17 polimorfismos de repeticiones en tandem en el cromosoma-Y, el
que se aplicó el kit comercial AmpFiSTR®YFiler™ (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19,
DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438 y DYS448).
Resultados: Distribución de frecuencias alélicas y haplotípicas para los 17 marcadores analizados: se determinaron 71
haplotipos con 17 marcadores STR-Y, de los que 68 eran únicos y 3 fueron observados en 2 individuos con un haplotipo
compartido para los dos departamentos del altiplano cundiboyacense. La diversidad haplotípica para la muestra poblacional
fue de 99.9% con un poder de discriminación de 95.9% y probabilidad de coincidencia al azar de 1.5%. La comparación de
las dos poblaciones entre sí no presentó diferencias estadísticas significativas, es decir, no hubo variaciones de las frecuencias
alélicas entre Cundinamarca y Boyacá.
Discusión: Los valores de diversidad haplotípica, poder de discriminación y probabilidad de coincidencia al azar
corroboran la utilidad del análisis de STR-Y en casos de filiación por línea paterna y son coherentes con los valores
observados en el inicio del desarrollo de bases de datos de haplotipos.
Conclusión: Los datos del análisis de los 17 marcadores STR-Y, recogidos en el presente estudio, aportan haplotipos de
población del altiplano cundiboyacense, la cual es una de las concentraciones de población más significativas en Colombia.
Estos resultados corresponden a una recopilación de datos informativos que permiten mejorar una base de datos en la que
se genere la estimación real de frecuencias haplotípicas de STR-Y para su aplicación en la práctica forense y estudios de
poblaciones humanas. Introduction: The application of Y-Chromosome
molecular DNA typing is a tool of recognized importance in
the process of identification of male individuals in various
forensic cases, and currently it is now a support tool for
genetic laboratories seeking to identify victims of the armed
conflict in Colombia within the legal process of «Justice and
Peace». In this report, the Y-chromosome haplotype is
determined and statistical analyses are performed to improve
databases of Colombian Y-chromosome for comparison with
relatives of the male line.
Objective: Characterization of haplotypes through
analysis of Y-chromosome STR molecular markers in a
sample of Colombian Cundiboyacense highland population.
Methods: From the «Program of blood Bank from officials
at the Attorney General’s Office (FGN)», 74 samples were
randomly selected from individuals who reported no paternal
relationship with each other and whose paternal geographic
origin belonged at least for two generations to the departments
of Cundinamarca and Boyacá. Seventeen (17) tandem repeat
polymorphisms in the Y chromosome were amplified and
typed (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458,
DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635,
DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448).
Results: Distribution of allele and haplotype frequencies
for the 17 markers were analyzed: 71 haplotypes were
determined with 17 Y-STR markers of which 68 were unique
and 3 were observed in two individuals, with a single shared
haplotype for the two departments of the Cundiboyacense
Plateau. The haplotype diversity for the sample population
was 99.9% with a discrimination power of 95.9% and random
match probability of 1.5%. The comparison of the two
populations together had no significant differences, and
therefore no regional specificity was found in allele
frequencies between Cundinamarca and Boyacá.
Discussion: The values of haplotype diversity, discrimination
power, and probability of random coincidence showed
the usefulness of Y-STR analysis in cases of patrilineal
descent and are consistent with values observed in the early
development of haplotype databases.
Conclusion: The data analysis of the 17-Y STR markers
obtained in this study provide haplotypes for the Cundiboyacense
highlands, one of the most significant concentrations
of population in Colombia, and serves as an informative
database for forensic practice and genetic studies for human
populations.
- Colombia Médica [855]