Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
Artículo de revista
2012-01-18
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción
de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del
síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad
amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se
confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la
caracterización de los pacientes. Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion
of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of
typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses
on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with
fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to
characterize each patient.
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- Colombia Médica [855]