Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
Artículo de revista
2012-12-12
Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia
es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66%
de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico.
Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina
de la Universidad del Rosario.
Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110
estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina.
Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27
estudiantes.
Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un
alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar
el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana. Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence
of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts
for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25.
Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de
Medicina, Universidad del Rosario.
Methods: The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined.
Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students.
Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal
control individuals from different regions of Colombia.
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