Síndrome de Allgrove. Informe de casos.
Artículo de revista
2013-09-24
El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por Allgrove et al.como una entidad familiar de origen desconocido caracterizada
por deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominado
síndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrima); por lo general aparece durante la primera década de la vida con
disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan
síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión
postural y disfunción sexual. En la consulta de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín
se han identificado 5 pacientes con las características clínicas propias del síndrome. Todos mostraron alacrimia e insuficiencia
suprarrenal y sólo en uno de los pacientes la acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que presenta es muy
sugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrimia
es 3.8 años, de la insuficiencia suprarrena 4.7 años y de la acalasia 7.2 años. Un hallazgo interesante y poco informado es el
hipotiroidismo, que es subclínico en tres pacientes, permanente en uno y transitorio en otro. The Allgrove syndrome (also known as Triple A syndrome), was described by Allgrove et al. in 1978 as a familiar clinical entity
of unknown etiology whose characteristic features are adrenal insufficiency, achalasia and alacrima. The usual presentation is
during the first 10 years of life with dysphagia or severe adrenal insufficiency, few new cases have been discovered in adults,whose
autonomic symptoms and neurological manifestations such as mental retardation, hyperreflexia, nasal speech, anisocoria, ataxia,
postural hypotension and sexual dysfunction are predominant. At the Pediatric Endocrinology Service of Hospital Universitario
San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 5 patients have been identified with the clinical features of Allgrove syndrome. All patients
have showed both alacrima and adrenal insufficiency. Achalasia has not been diagnosed in one patient, whose symptomatology
is highly suggestive to the syndrome. Mental retardation is the most frequent neurological alteration seen. The mean age of
presentation for alacrima was 3.8 years, for adrenal insufficiency was 4.7 years and for achalasia was 7.2 years. An interesting finding
and occasionally reported is the presence of hypothyroidism, which is subclinic in three patients, transient hypothyroidism in one
patient and clinical hypothyroidism in the other one.
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