Homocisteína y polimorfismos de cistationina β sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia.
Artículo de revista
2013-10-21
Introducción: Durante los últimos años la hiperhomocisteinemia moderada (>17 μM) y la presencia de las variantes polimórficas
de los genes comprometidos en el metabolismo de la metionina, como la cistationina β sintasa (CBS) y la metilentetrahidrofolato
reductasa (MTHFR), se han asociado con riesgo de enfermedad vascular.
Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personas
asintomáticas, y se calcularon las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677
C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia.
Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para la
amplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicas
de los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi2 corregido
con la prueba de Fischer.
Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 μM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20.
Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entre
los valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferencia
significativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFR
tienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos.
Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre los
portadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismo
es la más alta informada hasta el momento en la literatura. Introduction: Recently, moderate hyperhomocysteinemia (>17 μM) and the presence of polymorphic variants of the genes
involved in methionine metabolism as cystathionine β synthase (CBS) and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
have been associated with vascular disease.
Objectives: The aims of this study were to quantify basal and post methionine load levels of homocysteine in a Colombian
healthy population and to identify the frequencies of the allelic variants c.699 C >T (exon 6), c.1080 C>T (exon 10) of CBS, and c.677
C>T (exon 1) of MTHFR. Association studies between these allelic variants and hiperhomocisteinemia were performed.
Methods: A group of 102 healthy individuals, without geographic origin, ethnic group or social-economic stratification were studied for polymorphisms c.699 C >T (CBS exon 6), c.1080 C>T
(CBS exon 10) and c.677 C>T (MTHFR exon 1) by restriction
analysis and the allele frequencies were calculated. Association
study was performed using Fisher exact test.
Results: Quantification of basal homocysteine levels (10.52
μM + 5.8) and after methionine load (30.14 +16, 20) was performed.
Among individuals 8 were identified with moderate hyperhomocysteinemia,
one having basal and the seven post methionine
load. Post methionine load in males produced values of 32.43 +
8.64 and were significantly different from that of females (p=0.006)
who had values of 28.03 + 7.02. Our results showed that
homozygous individuals (TT) for the 677 C/T variant have a risk
of 5.14 (odds ratio, p=0.034) of being hyperhomocysteinemic.
Conclusions: Hyperhomocysteinemic patients were
identified by methionine load test. A positive association between
homozygous of the polymorphism 677 of MTHFR was found.
The frequency of this polymorphism in Colombia is the highest
reported in the literature.
Spanish
- Colombia Médica [855]
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