Displasia campomélica. Descripción de un caso.
Artículo de revista
2013-10-24
La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza
por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo
puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones
esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores
característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en
Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad. Campomelic dysplasia is an alteration of bone development which is manifested as an autosomal dominant disease. It is
characterized by femoral and tibial bowing, along with other items such as orofacial, cardiopulmonary and neurological alterations.
The karyotyope results can show sex reversal. Mutations in the gene SOX9 are responsible in most of the cases for the skeletal
and genital anomalies. A case of campomelic dysplasia with typical long bone bowing, identified in ECLAMC (Estudio Colaborativo
Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) is here presented and its molecular physiopathology is reviewed.
Spanish
- Colombia Médica [855]
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