Universidad del ValleDivisión de Bibliotecas / Universidad del Valle / Cali, Colombia
  • Directorio
  • Correo
  • Biblioteca
  • Atención al ciudadano
  • Mapa del sitio
  • English version
  • Inicio
  • La Universidad
    • Consejo Superior
    • Consejo Académico
    • Rectoría
      • La rectoría
        • Discursos del rector
        • Informes de Gestión
        • Informes del Rector al Consejo Superior
        • Rectores de la Universidad del Valle
        • Resoluciones de rectoría
      • Secretaria General
      • Direccion de Regionalización
      • Oficina de Control Interno
        • Introducción
        • ¿Qué es la oficina de Control Interno?
        • Comité de coordinación
        • Funcionarios
        • Normas que nos rigen
        • Informes de Control Interno
        • Entes Reguladores
      • Oficina de Planeación y Desarrollo Institucional
      • Oficina de Informática y Telecomunicaciones
      • Oficina Jurídica
      • Oficina de Comunicaciones
        • Introducción
        • Agencia de Noticias
        • Ceremonia de grados
    • Nuestros Símbolos
      • Himno
      • Logosímbolo
      • Bandera
      • Manual de Identidad Visual Corporativa
      • Normas de Diseño de Páginas Web
    • Acerca de Univalle
      • Misión
      • Visión
      • Organigrama
      • Nombre
      • Rectores
      • Administración central
      • Ubicación
      • Convenios
      • Estados financieros
      • Potencial Investigativo
      • Instituciones Relacionadas
      • Entes de Control
      • Video Institucional
    • Dependencias
      • Vicerrectorías
        • Académica
        • Administrativa
        • Bienestar Universitario
        • Investigaciones
        • Vicerrectoría Académica
      • Facultades
        • Artes Integradas
        • Ciencias Naturales y Exactas
        • Ciencias de la Administración
        • Salud
        • Ciencias Sociales y Económicas
        • Humanidades
        • Ingeniería
      • Institutos
        • Educación y Pedagogía
        • Psicología
      • Escuelas
        • Arquitectura
        • Ciencias Básicas
        • Comunicación social
        • Bacteriología y Laboratorio Clínico
        • Ciencias del Lenguaje
        • Comunicación social
        • Enfermería
        • Estadística
        • Estudios Literarios
        • Ingeniería Civil y Geomática
        • Ingeniería de Alimentos
        • Ingeniería de Materiales
        • Ingeniería de Recursos Naturales y del Ambiente
        • Ingeniería de Sistemas y Computación
        • Ingeniería Eléctrica y Electrónica
        • Ingeniería Industrial
        • Ingeniería Mecánica
        • Ingeniería Química
        • Medicina
        • Odontología
        • Música
        • Rehabilitación Humana
        • Salud Pública
        • Trabajo Social y Desarrollo Humano
      • Departamentos
        • Artes Escénicas
        • Artes Visuales y Estética
        • Biología
        • Ciencias Sociales
        • Diseño
        • Dirección y Gestión Administrativa
        • Economía
        • Filosofía
        • Física
        • Geografía
        • Historia
        • Matemáticas
        • Medicina Interna
        • Procesos, Información, Contabilidad y Finanzas
        • Química
    • Museos y Colecciones
      • Museo Arqueológico
      • Insectario: Colección de Entomología
      • Herbario CUVC
      • Colección de Zoología
      • Colección de Biología Marina
    • Fotos de la Universidad
    • Mapa del Campus
    • Tour Por la Universidad
      • Administración Central
      • Entrada Peatonal
      • Biblioteca
      • Restaurante Universitario
      • Edificio del CREE
      • Entorno Natural
        • Lago
        • Para Estudiar
      • Facultad de Ciencias
      • Plazoleta de Ingenierías
      • Sede San Fernando
      • Torre de ingenierías
      • Vida U
        • Cuenteros
        • Descanso
        • Entretenimiento
      • Video Clip
      • Vista Área Campus Meléndez
    • Normatividad
    • Proyecto institucional
    • Horarios de Atención
  • Estudia en Univalle
    • Pregrado
    • Posgrado
    • Diplomados
    • Cursos y Talleres
  • Sedes Regionales
    • Tuluá
    • Buga
    • Caicedonia
    • Cartago
    • Norte del Cauca
    • Pacífico
    • Palmira
    • Yumbo
    • Zarzal
    • Regionalización
  • Investigación
    • Quiénes somos
    • Servicios, formatos y recursos
    • Programas estratégicos
      • Investigación, innovación y creación
      • Investigación inter, transdisciplinaria e interinstitucional
      • Desarrollo y Fortalecimiento de Centros e Institutos
      • Universidad - Empresa - Estado
      • Sistema de laboratorios
      • Internacionalización
  • Internacionalización
    • Quiénes somos
    • Movilidad Internacional
    • Cooperación Internacional
    • Convocatorias
    • Facultad de Salud
    • Nuestro equipo
  • Publicaciones
  • Campus Virtual
  • Inicio
  • La Universidad
    • Consejo Superior
    • Consejo Académico
    • Rectoría
      • La rectoría
        • Discursos del rector
        • Informes de Gestión
        • Informes del Rector al Consejo Superior
        • Rectores de la Universidad del Valle
        • Resoluciones de rectoría
      • Secretaria General
      • Direccion de Regionalización
      • Oficina de Control Interno
        • Introducción
        • ¿Qué es la oficina de Control Interno?
        • Comité de coordinación
        • Funcionarios
        • Normas que nos rigen
        • Informes de Control Interno
        • Entes Reguladores
      • Oficina de Planeación y Desarrollo Institucional
      • Oficina de Informática y Telecomunicaciones
      • Oficina Jurídica
      • Oficina de Comunicaciones
        • Introducción
        • Agencia de Noticias
        • Ceremonia de grados
    • Nuestros Símbolos
      • Himno
      • Logosímbolo
      • Bandera
      • Manual de Identidad Visual Corporativa
      • Normas de Diseño de Páginas Web
    • Acerca de Univalle
      • Misión
      • Visión
      • Organigrama
      • Nombre
      • Rectores
      • Administración central
      • Ubicación
      • Convenios
      • Estados financieros
      • Potencial Investigativo
      • Instituciones Relacionadas
      • Entes de Control
      • Video Institucional
    • Dependencias
      • Vicerrectorías
        • Académica
        • Administrativa
        • Bienestar Universitario
        • Investigaciones
        • Vicerrectoría Académica
      • Facultades
        • Artes Integradas
        • Ciencias Naturales y Exactas
        • Ciencias de la Administración
        • Salud
        • Ciencias Sociales y Económicas
        • Humanidades
        • Ingeniería
      • Institutos
        • Educación y Pedagogía
        • Psicología
      • Escuelas
        • Arquitectura
        • Ciencias Básicas
        • Comunicación social
        • Bacteriología y Laboratorio Clínico
        • Ciencias del Lenguaje
        • Comunicación social
        • Enfermería
        • Estadística
        • Estudios Literarios
        • Ingeniería Civil y Geomática
        • Ingeniería de Alimentos
        • Ingeniería de Materiales
        • Ingeniería de Recursos Naturales y del Ambiente
        • Ingeniería de Sistemas y Computación
        • Ingeniería Eléctrica y Electrónica
        • Ingeniería Industrial
        • Ingeniería Mecánica
        • Ingeniería Química
        • Medicina
        • Odontología
        • Música
        • Rehabilitación Humana
        • Salud Pública
        • Trabajo Social y Desarrollo Humano
      • Departamentos
        • Artes Escénicas
        • Artes Visuales y Estética
        • Biología
        • Ciencias Sociales
        • Diseño
        • Dirección y Gestión Administrativa
        • Economía
        • Filosofía
        • Física
        • Geografía
        • Historia
        • Matemáticas
        • Medicina Interna
        • Procesos, Información, Contabilidad y Finanzas
        • Química
    • Museos y Colecciones
      • Museo Arqueológico
      • Insectario: Colección de Entomología
      • Herbario CUVC
      • Colección de Zoología
      • Colección de Biología Marina
    • Fotos de la Universidad
    • Mapa del Campus
    • Tour Por la Universidad
      • Administración Central
      • Entrada Peatonal
      • Biblioteca
      • Restaurante Universitario
      • Edificio del CREE
      • Entorno Natural
        • Lago
        • Para Estudiar
      • Facultad de Ciencias
      • Plazoleta de Ingenierías
      • Sede San Fernando
      • Torre de ingenierías
      • Vida U
        • Cuenteros
        • Descanso
        • Entretenimiento
      • Video Clip
      • Vista Área Campus Meléndez
    • Normatividad
    • Proyecto institucional
    • Horarios de Atención
  • Estudia en Univalle
    • Pregrado
    • Posgrado
    • Diplomados
    • Cursos y Talleres
  • Sedes Regionales
    • Tuluá
    • Buga
    • Caicedonia
    • Cartago
    • Norte del Cauca
    • Pacífico
    • Palmira
    • Yumbo
    • Zarzal
    • Regionalización
  • Investigación
    • Quiénes somos
    • Servicios, formatos y recursos
    • Programas estratégicos
      • Investigación, innovación y creación
      • Investigación inter, transdisciplinaria e interinstitucional
      • Desarrollo y Fortalecimiento de Centros e Institutos
      • Universidad - Empresa - Estado
      • Sistema de laboratorios
      • Internacionalización
  • Internacionalización
    • Quiénes somos
    • Movilidad Internacional
    • Cooperación Internacional
    • Convocatorias
    • Facultad de Salud
    • Nuestro equipo
  • Publicaciones
  • Campus Virtual
  • English 
    • español
    • English
  • Login

Biblioteca digital

  • Browse Comunities
  • Browse authors
  • Browse Titles
  • Browse Dates
  • Browse subjects
  • Investigación
  • Medios didácticos
  • Memoria institucional
  • Producción editorial
View Item 
  •   DSpace Home
  • Patrimonio Documental Universidad del Valle
  • Revistas
  • Colombia Médica
  • View Item
  •   DSpace Home
  • Patrimonio Documental Universidad del Valle
  • Revistas
  • Colombia Médica
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Cambiar vista

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsResource TypeThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsResource Type

My Account

LoginRegister

Statistics

View Usage Statistics

Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipofenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.


Cita

Cómo citar

Cómo citar

Thumbnail

Thumbnail

Gestores Bibliograficos

Exportar a Bibtex

Exportar a RIS

Exportar a Excel

Buscar en google Schoolar

Buscar en microsoft academic

untranslated

Código QR

Silva, Claudia T.
Fonseca, Dora
Restrepo, Carlos Martín
Contreras, Nora C.
Mateus, Heidi E.

Artículo de revista

Distrofia muscular Duchenne y Becker (DMD, DMB)Buscar en Metarevistas
Reacción en cadena de la polimerasa múltiplex (PCR)Buscar en Metarevistas
Corrimiento del marco de lecturaBuscar en Metarevistas
Herencia ligada con la X recesivaBuscar en Metarevistas
Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/DMB)Buscar en Metarevistas
Multiplex polymerase chain reaction (PCR)Buscar en Metarevistas
Open reading frame hypothesisBuscar en Metarevistas
X-linked diseasesBuscar en Metarevistas

2013-11-30

Introducción: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. Materiales y métodos: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. Resultados: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados con deleción. Conclusiones: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones. Introduction: A genotype-phenotype correlation was established by dystrophin gene deletion analysis in Duchenne and Becker muscular dystrophies patients (DMD/BMD). Objectives: To establish a correlation between molecular genotype and clinical phenotype in a Colombian population. Materials and methods: A PCR (Polymerase Chain Reaction) amplification of 18 exons (included in the two hot spots regions) was performed in 62 affected families. Results: Nineteen patients showed deletions in several exons of the dystrophin gene. This corresponds to 31% of analyzed males in the present population. Conclusions: For each DMD/DMB affected male with deletion in the dystrophin gene, a correlation between disease severity and extent of deletion was established. The data showed that most out-frame deletions cause DMD phenotype, while the in-frame deletions results in BMD phenotype. This correlation was described by Koenig in his “open reading frame hypothesis”. In the present study it was possible to establish a direct correlation between mutation state and clinical severity in 79% of patients. This may help clinical evaluation of DMD/DMB patients.

spa

http://hdl.handle.net/10893/6708

  • Colombia Médica [855]

Descripción: Deleciones en el gen de la distrofina.PDF
Título: Deleciones en el gen de la distrofina.PDF
Tamaño: 145.4Kb

Unicordoba LogoPDF Unicordoba LogoLEER EN FLIP

Show full item record

Envíos recientes

    No hay artículos recientes
  • Biblioteca Mario Carvajalbiblioteca@univalle.edu.coTeléfonos +57 2 3212950 - Fax 3212977Universidad del Valle - Ciudad UniversitariaCalle 13 # 100-00Cali, Colombia
  • Biblioteca San Fernandobiblioteca@univalle.edu.coTeléfonos +57 2 5185633 - Fax 558195Universidad del Valle - Sede San FernandoCalle 4a.B # 36-000Cali, Colombia
  • Biblioteca Colección Clínicabiblioteca@univalle.edu.coTeléfonos +57 2 5576113Hospital Universitario del ValleCalle 5a # 36-08Cali, Colombia
Sistema DSPACE - Metabiblioteca | Metabiblioteca