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18p- syndrome : Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina (2011-11-11)

Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics ...
Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange. Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal.

Montes, Martha Lucia; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina (2013-07-12)

Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento ...
Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Tabares, Katherine; Quintero, Juan Carlos; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina (2013-07-12)

Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características ...
Distribución geográfica en Cali, Colombia, de malformaciones congénitas. Hospital Universitario del Valle, marzo de 2004-febrero de 2005.

Monsalve, Ana María; Londoño, Isabel Cristina; Ocampo, Javier; Cruz, Diego Fernando; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina (2013-07-11)

Introducción: Casi a diario se ven en el Hospital Universitario del Valle (HUV) malformaciones congénitas o defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento.. Objetivos: Determinar la distribución geográfica ...
Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte-Valle del Cauca.

Ramírez Cheyne, Julián Andrés (Universidad de ValleColombiaFACULTAD DE SALUDDOCTORADO EN CIENCIAS BIOMÉDICAS, 2019)

Ricaurte es un corregimiento del municipio de Bolívar ubicado al norte del Departamento del Valle del Cauca donde se presenta un conglomerado geográfico genético de síndrome X frágil. Los casos se concentran en tres núcleos ...
Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia.

Saldarriaga Gil, Wilmar; Ruiz Murcia, Fabián Andrés; Fandiño Losada, Carlos Andrés; Cruz Perea, Manuel Enrique; Isaza de Lourido, Carolina (2014-06-12)

Introduction: The study aim was to determine the frequency of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal Intensive Care Units (NICU) of Cali ...
Foco epidémico de sirenomelia en Cali, Colombia. Informe de 4 casos en el Hospital Universitario del Valle en 54 días.

Solano, Armicson Felie; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina; Mastroiacovo, Pierpaolo; Castilla, Eduardo E. (2013-09-20)

La sirenomelia es una malformación congénita rara que se caracteriza por fusión de los miembros inferiores, asociada con malformaciones viscerales que pueden ser incompatibles con la vida. La etiología se desconoce. Se ...
Fragile X Syndrome.

Saldarriaga Gil, Wilmar; Tassone, Flora; González Teshima, Laura Yuriko; Forero Forero, José Vicente; Ayala Zapata, Sebastián; Hagerman, Randi (2015-02-10)

Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene ...
Fundamentos de ginecología y obstetricia.

Saldarriaga Gil, Wilmar; Artuz Alarcón, Manuel Antonio (2017-08-28)

Este libro constituye la recopilación de diferentes capítulos que integran conocimientos de las ciencias básicas médicas y la semiología, cuya aplicación es necesaria al enfrentarse a una paciente con una dolencia ginecológica ...
Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina (2012-12-06)

Introducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con ...
Presentación de 4 casos de defectos de blastogénesis : complejo cuerpo extremidad, complejo OEIS y cordón corto.

Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina (2013-10-29)

El complejo cuerpo extremidad, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects) y la anomalía cordón corto, son 3 entidades que comparten alteraciones estructurales incompatibles con ...
Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.

Vargas, Carolina; Saldarriaga Gil, Wilmar; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza de Lourido, Carolina (2012-01-18)

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables ...
Uso inadecuado de misoprostol. ¿Un problema de salud pública?.

Isaza de Lourido, Carolina; Saldarriaga Gil, Wilmar; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio (2012-12-06)

Introducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular ...

Envíos recientes

18p- syndrome : Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | 2011-11-11

Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics include mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations, including long ears, microcephaly and short neck; other less frequent associated malformations include holoprosencephaly. Case report: We present two patients with deletion of the short arm of chromosome 18, one presented a de novo mutation and the other was produced by a balanced translocation 6p/18p of maternal origin. Both patients presented alobar holoprosencephaly and cebocephaly, low-frequency clinical characteristics in this syndrome. Discussion: alobar holoprosencephaly is a malformation appearing in 10% of patients with deletion of the short arm of chromosome 18; we review the probable physiopathology of holoprosencephaly in this syndrome. Introducción: El síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18, es un síndrome poco frecuente y su variabilidad fenotípica lo hace difícil de reconocer. Las características clínicas observadas con más frecuencia incluyen retardo mental y de crecimiento, malformaciones craneofaciales que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto; otras malformaciones asociadas menos frecuentes incluyen la holoprosencefalia. Reporte de casos: Se presentan dos pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18, uno presentado de novo y otro producido por translocación balanceada 6p/18p de origen materno. Ambos pacientes presentaron holoprosencefalia alobar y cebocefalia, características clínicas de baja frecuencia en este síndrome. Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome.

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Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange. Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal.

Montes, Martha Lucia | 2013-07-12

Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo postnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricas se encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arterias umbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea en el Hospital Universitario del Valle. El recién nacido falleció a los 20 minutos; 6 horas después se efectuó la autopsia. Discusión: Los hallazgos en la autopsia fetal, los rayos X, el cariotipo y la historia clínica de la madre permitieron hacer el diagnóstico de síndrome Cornelia de Lange tipo I o forma clásica. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron las características que sugieren la identificación en la ecografía obstétrica y el examen físico del recién nacido para hacer un mejor diagnóstico. Introduction: Cornelia of Lange syndrome is an unusual polimalformative disorder that shows facial hypertrichosis, thin upper lip, micromelic extremities, intra-uterine growth restriction and postnatal growth retardation. This syndrome shows wide phenotypical findings and its etiology remains unknown. Most of the cases are sporadic and the diagnosis is fundamentally a clinical one. Clinical case: This is the case of a new born product of a G1 P0 A0, 16 year-old mother on her third trimester of pregnancy. Ultrasound showed symmetrical and severe intra-uterine growth restriction, oligohydramnios and altered circulation of the umbilical and cerebral arteries. Because of these findings, a cesarean section was performed at the Hospital of Universidad del Valle. The new born died after twenty minutes, and the autopsy was done 6 hours later. Discussion: The findings of the autopsy, radiology, kariotype and mother’s clinical history indicated that this corresponded to a Cornelia of Lange syndrome type I or classic type. In accordance with literature review, features suggesting this entity in the obstetric sonography and in physical examination of the new born were selected since they can lead to an accurate diagnosis.

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Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | 2013-07-12

Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal. A cyclopia case with prenatal diagnosis by two dimensional and three dimensional ecography is presented, chordocentesis was realized, the chariotype in fetal blood with G banding presented trisomy 13. Phenotypic characteristics prenatally found where confirmed with the physical examination of the newborn. A revision to the literature about cyclops associated with trisomy 13 was made, and important aspects in prenatal diagnosis were highlighted.

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Distribución geográfica en Cali, Colombia, de malformaciones congénitas. Hospital Universitario del Valle, marzo de 2004-febrero de 2005.

Monsalve, Ana María | 2013-07-11

Introducción: Casi a diario se ven en el Hospital Universitario del Valle (HUV) malformaciones congénitas o defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento.. Objetivos: Determinar la distribución geográfica de procedencia por comunas de las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas atendidas en el HUV. Metodología: Es un estudio descriptivo que en el HUV usó la base de datos del Estudio Cooperativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas. La población para estudiar fueron los recién nacidos en el HUV, entre marzo 01,2004 y febrero 28, 2005. Resultados: De 6993 partos en total, se obtuvo una muestra de 404 nacimientos, entre casos de malformaciones congénitas y controles, 96% venían de los estratos 1, 2 y 3. Las malformaciones más frecuentes fueron defectos de las extremidades (18.8%). El mayor número de nacimientos, entre casos y controles, correspondió a la comuna 13 con 37 nacimientos (16.5%), seguido de la 14 (21 nacimientos, 9.4%). La comuna 14 fue la única donde la diferencia entre casos y controles fue importante (15 casos - 6 controles). Además se presentaron 3 casos de sirenomelia, una malformación poco común (1 en 100,000 nacimientos). Conclusiones: En la comuna 14 se debe identificar un factor que predisponga a malformaciones congénitas mayores. Introduction: Congenital malformations (CM) or morphologic defects at birthday, are seen almost everyday in the Hospital Universitario del Valle (HUV). Objectives: To determine the geographical distribution of HUV births with CM according to the place where pregnancy was sustained. Methods: A descriptive study was done using the database of The Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations in HUV. Population Under study was HUV newborns between March 01/2004 to February 28/2005. Results: Of 6,993 childbirths, a sample of 404 births was obtained, including cases of CM and controls, which 96% lived in socio-economic status 1, 2 and 3. The most frequent defects were extremities’ malformations (18.8%). The greatest number of childbirths, case and controls, where from commune 13 with 37 births (16.5%), followed by commune 14 (21 births, 9.4%), this commune was the only one in which the difference between cases and controls was significant (15 cases - 6 controls), moreover, 3 cases of sirenomelia an unusual malformation prevalent in 1 of 100,000 births were identified in this commune. Conclusions: Factor or factors predisposing to main malformations in commune 14 should be identified.

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Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte-Valle del Cauca.

Saldarriaga Gil, Wilmar | 2019

Ricaurte es un corregimiento del municipio de Bolívar ubicado al norte del Departamento del Valle del Cauca donde se presenta un conglomerado geográfico genético de síndrome X frágil. Los casos se concentran en tres núcleos familiares en los cuales se identificaron tres parejas fundadoras de la población, por lo que se ha propuesto un efecto fundador como causa de la alta prevalencia de la enfermedad en la población. Por tanto, se planteó este estudio para, a través del análisis de SNPs obtenidos mediante secuenciación exómica de 54 pacientes del clúster y un individuo normal, confirmar o descartar la presencia del efecto fundador. Se encontró un haplotipo común de 33 SNPs comprendido en 83.567.899 pb circundantes a FMR1 en todos los hombres de Ricaurte portadores de la expansión, con lo cual se comprobó que el conglomerado genético de síndrome X frágil en Ricaurte se debe a un efecto fundador. Además, se hicieron algunos análisis exploratorios iniciales, sobre aspectos que constituirán objetivos de investigaciones posteriores más profundas, encontrando que los individuos analizados presentan SNPs en desequilibrio de H-W en todos los autosomas, lo cual es esperado por tratarse de una población pequeña y aislada socialmente por el conglomerado X frágil. Sin embargo, el coeficiente de endogamia es negativo. Al comparar los individuos de este estudio con los de 1000 genomas, los individuos de Ricaurte y zonas aledañas portadores de la expansión, se ubicaron con los colombianos de 1000 genomas, más cercanos a Europa, América y Asia que a África. Se encontraron siete variantes tipo SNP, en seis genes, significativamente más frecuentes en individuos expandidos (mutación completa o premutación) con convulsiones. Solamente las ubicadas en el gen PTCHD3 pasaron Bonferroni. Se encontraron 12 variantes tipo SNP, en 9 genes, significativamente más frecuentes en mujeres expandidas (premutadas) con falla ovárica prematura. Solamente la ubicada en el gen TRPM3 pasó Bonferroni. Se encontraron 15 variantes tipo SNP, en 11 genes, significativamente más frecuentes en individuos expandidos (premutación) con temblor-ataxia. Ninguna pasó Bonferroni.

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Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia.

Saldarriaga Gil, Wilmar | 2014-06-12

Introduction: The study aim was to determine the frequency of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal Intensive Care Units (NICU) of Cali (Colombia) and to identify socio-demographic factors associated with lack of such diagnosis. Methods: It was an observational cross-sectional study. NB with congenital defects diagnosable by prenatal ultrasound (CDDPU), who were hospitalized in two neonatal intensive care units (NICU), were included in this study. A format of data collection for mothers, about prenatal ultra-sonographies, sociodemographic data and information on prenatal and definitive diagnosis of their conditions was applied. Multiple logistic and Cox regressions analyses were done. Results: Were included 173 NB, 42.8% of cases had no prenatal diagnosis of CDDPU; among them, 59.5% had no prenatal ultrasound (PNUS). Lack of PNUS was associated with maternal age, 25 to 34 years (Odds Ratio [OR]: 4.41) and 35 to 47 years (OR: 5.24), with low levels of maternal education (OR: 8.70) and with only a PNUS compared to having two or more PNUS (OR: 4.00). Mothers without health insurance tend to be delayed twice the time to access the first PNUS in comparison to mothers with payment health insurance (Hazard Ratio [HR]: 0.51). Among mothers who had PNUS, screening sensitivity of CDDPU after the 19th gestational week was 79.2%. Conclusions: The frequency of prenatal diagnosis is low and is explained by lack of PNUS, or by lack of diagnostic in the PNUS. An association between lack of PNUS and late age pregnancy and low level of maternal education was found. In addition, uninsured mothers tend to delay twice in accessing to the first PNUS in comparison to mothers with health insurance. It is necessary to establish national policies which ensure access to appropriate, timely and good quality prenatal care for all pregnant women in Colombia. Resumen Introducción: El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de diagnóstico ecográfico prenatal de anomalías congénitas en Recién Nacidos (RN) con defectos congénitos hospitalizados en dos Unidades de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de Cali (Colombia) e identificar factores sociodemográficos relacionados con la ausencia del mismo. Métodos: Estudio observacional tipo transversal. Se incluyeron RN con Defectos Congénitos Diagnosticables por Ecografía Prenatal (DCDEP) hospitalizados en unidad de cuidados intensivos neonatal. Se aplicó un formato de recolección de datos a las madres, sobre realización de ecografías, datos sociodemográficos e información sobre el diagnóstico prenatal y definitivo de su patología. Se realizaron análisis de regresión logística y de regresión de Cox múltiples. Resultados: Se incluyeron 173 recién nacidos, el 42.8% de los casos no tenía diagnóstico prenatal, de éstos, el 59.5% no tenía ninguna Ecografía Prenatal (ECOPN). La ausencia de ECOPN se asoció con la edad materna de 25 a 34 años (Oportunidad Relativa [OR]: 4.41) y de 35 a 47 años (OR: 5.24), con bajo nivel de escolaridad materna (OR: 8.70) y con sólo una ECOPN en comparación con tener dos o más (OR: 4.00). Las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la primera ECOPN en comparación con gestantes del régimen contributivo (Peligro Relativo [HR]: 0.51). Entre las madres que se realizaron ECOPN, la sensibilidad del tamizaje de DCDEP después de la semana 19 de gestación fue 79.2%. Conclusiones: La frecuencia de diagnóstico prenatal es baja y se explica por la ausencia de ECOPN o por la falta de diagnóstico en la ecografía. Se encontró una asociación entre la no realización de ECOPN y gestantes tardías y de bajo nivel de escolaridad. Además, las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la ECOPN en comparación con las madres aseguradas. Se deben establecer políticas nacionales que garanticen el acceso a un apropiado control prenatal y ecografías oportunas y de buena calidad para todas las embarazadas en Colombia.

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Foco epidémico de sirenomelia en Cali, Colombia. Informe de 4 casos en el Hospital Universitario del Valle en 54 días.

Solano, Armicson Felie | 2013-09-20

La sirenomelia es una malformación congénita rara que se caracteriza por fusión de los miembros inferiores, asociada con malformaciones viscerales que pueden ser incompatibles con la vida. La etiología se desconoce. Se informa la prevalencia entre 1 y 2 en 100,000 nacimientos. Se presentan 4 casos de sirenomelia en niños recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia entre el 9 de diciembre de 2004 y el 2 de febrero de 2005, lo que correspondería a una prevalencia de 3.5 casos por 1000 nacimientos para ese período, que serían 175 veces más de lo informado en la literatura. The sirenomelia is a strange congenital malformation characterized by fused lower limbs, associated with other visceral abnormalities, which are incompatible with life in the vast majority of cases. Its etiology is not clear until now. Its prevalence is reported among 1 and 2 in 100,000 births. In this paper 4 sirenomelia cases of newborn at Valle University Hospital in Cali, Colombia between December 9, 2004 and February 2, 2005, which would correspond to a prevalence of 3.5 cases per 1000 births for the search time, are presented.

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Fragile X Syndrome.

Saldarriaga Gil, Wilmar | 2015-02-10

Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present with intellectual disability, autism, hyperactivity, long face, large or prominent ears and macroorchidism at puberty and thereafter. Most of the young children with FXS will present with language delay, sensory hyper arousal and anxiety. Girls are less affected than boys, only 25% have intellectual disability. Given the genomic features of the syndrome, there are patients with a number of triplet repeats between 55 and 200, known as premutation (PM) carriers. Most carriers have a normal IQ but some have developmental problems. The diagnosis of FXS has evolved from karyotype with special culture medium, to molecular techniques that are more sensitive and specific including PCR and Southern Blot. During the last decade, the advances in the knowledge of FXS, has led to the development of investigations on pharmaceutical management or targeted treatments for FXS. Minocycline and sertraline have shown efficacy in children. El Síndrome de X Frágil (SXF), es una enfermedad genética debida a una expansión del trinucleótido CGG, nombrada mutación completa (más de 200 repeticiones de CGG) en el gen FMR1, locus Xq27.3; la cual lleva a una hipermetilación de la región promotora del gen, silenciándolo y disminuyendo los niveles de expresión de la proteína FMRP relacionada con la plasticidad y maduración neuronal. Los individuos con SXF presentan retardo mental, autismo, hiperactividad, cara alargada, orejas grandes o prominentes y macroorquidismo desde la pubertad. La mayoría de niños con SXF presentan retraso en el lenguaje, hiperactivación sensorial y ansiedad. Las niñas se afectan menos que los varones, solo el 25% presenta retardo mental. Dadas las características genómicas del síndrome, existen pacientes con un número de repetición de la tripleta entre 55 y 200 que se denominan portadores de la premutación. La mayoría de los portadores tienen un coeficiente intelectual normal, pero presentan problemas en el desarrollo. El diagnóstico en SXF ha evolucionado del cariotipo con medio especial de cultivo, a pruebas moleculares más sensibles y específicas incluyendo PCR y Southern blot. Durante la última década, los avances en el conocimiento sobre el SXF han permitido el desarrollo de investigaciones sobre el manejo farmacológico o tratamientos específicos para el SXF. La minociclina y la sertralina han demostrado eficacia en niños.

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Fundamentos de ginecología y obstetricia.

Saldarriaga Gil, Wilmar | 2017-08-28

Este libro constituye la recopilación de diferentes capítulos que integran conocimientos de las ciencias básicas médicas y la semiología, cuya aplicación es necesaria al enfrentarse a una paciente con una dolencia ginecológica u obstétrica. El objetivo es que la suma de estos conocimientos a ciertas habilidades en la relación medico-paciente, dé como resultado una anamnesis y un examen físico exhaustivos y pertinentes. Lo anterior dentro del marco del respeto por el pudor de una paciente que responderá preguntas íntimas y dejará examinar sus genitales. El estudiante, a lo largo del texto, recibirá elementos que le permitirán generar una historia clínica completa y ordenada, y que aporte los argumentos para un adecuado análisis, un diagnóstico acertado y un plan racional de ayudas diagnósticas y tratamientos médicos o quirúrgicos. Los estudiantes de pregrado en el área de salud que inician su ciclo en ginecología y obstetricia requieren un texto que les refuerce la fundamentación anatómica y fisiológica, y que al mismo tiempo correlacione dicha fundamentación con la semiología y el proceso diagnóstico. Los textos disponibles, la mayoría de muy buena calidad académica, suelen ser muy extensos, excesivamente detallados y más enfocados al abordaje terapéutico. Además su costo generalmente es elevado. Por otro lado los textos de Semiología no profundizan lo suficiente en la semiología ginecológica y obstétrica. El análisis anterior puso de manifiesto la necesidad de construir el compendio Fundamentos de Ginecología y Obstetricia, que permite al estudiante integrar sus conocimientos en embriología, anatomía, histología, fisiología y farmacología a la semiología, en la entrevista médica y en el examen físico; facilitando el objetivo final de elaborar una historia clínica analítica, bien fundamentada y que cumpla con los requerimientos académicos y legales actuales. No obstante, para alcanzar este objetivo el estudiante deberá estudiar el texto con profundidad y ante todo, aplicar estos conocimientos en la práctica de sus rotaciones clínicas dentro las cuales tendrá contacto con pacientes. Esperamos entonces que este compendio sea un aporte al aprendizaje de un adecuado proceso diagnóstico y por consiguiente terapéutico, de las patologías en Ginecología y Obstetricia.

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Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006.

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | 2012-12-06

Introducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con una creciente proporción de madres adolescentes y a nuevos factores etiológicos como exposición a teratógenos específicos y deficiencias nutricionales. Objetivos del estudio: Determinar la prevalencia de los recién nacidos con gastrosquisis nacidos en Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia, en un período de dos años y evaluar la asociación entre factores demográficos de los padres y la ocurrencia de gastrosquisis. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo, tomando como universo todos los recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y febrero de 2006, para determinar la ocurrencia de gastrosquisis. Resultados: Durante el tiempo del estudio, nacieron 16 niños con gastrosquisis de un total de 14,452 nacimientos, lo que representa una prevalencia de 11.1 por 10,000 nacimientos, de 7.8 en 10,000 nacimientos vivos y de 103.5 en nacidos muertos. Se encontró un promedio de edad materna de 18.3. Conclusión: La prevalencia de gastrosquisis en el Hospital Universitario es 11.1 por 10,000 nacimientos, siendo una de las más altas informadas en la literatura. Se encontró en la mayoría de las madres de bebés con gastrosquisis materna en la segunda década y ser el primer embarazo. Introduction: Gastroschisis is a congenital malformation in the abdominal wall, whose prevalence ranges between 0.66 and 2.7 per 10,000 births. In the last years has been detected an increase of the prevalence has been detected in recent years. This is associated to an increasing proportion of teenage mothers and to new etiologic factors like exposition to specific teratogens and nutritional deficiencies. Objectives: To determine the prevalence of newborns with gastroschisis born at Hospital Universitario del Valle (HUV) in Cali, during a two-year period and to evaluate the association between demographic factors of the parents and the occurrence of gastrosquisis. Methods: An observational and descriptive study was made, considering as universe all newborns at Hospital Universitario del Valle in Cali, Colombia, between March 2004 and February 2006, to determine the occurrence of newborns with gastroschisis. Results: During the time of the study, 16 children were born with gastrosquisis from a total of 14,452 births, representing a prevalence of 11.1 per 10,000 births, of 7.8 per 10,000 live newborns and of 103.5 in dead newborns. We found the mothers’ average age at 18.3. In August 2005 at Hospital Universitario del Valle there were 611 births of which 5 were born with gastroschisis, showing a prevalence of 81.8 per 10,000 and 1 per 122 newborns. Conclusions: The prevalence of gastrosquisis at HUV of 11.1 per 10,000 births is one of the highest reported in the literature. Maternal age under 20 years and being the first pregnancy were found in most of the mothers of newborns with gastroschisis. 5 cases of gastroschisis in August 2005 at HUV suggest a cluster for this malformation.

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Presentación de 4 casos de defectos de blastogénesis : complejo cuerpo extremidad, complejo OEIS y cordón corto.

Saldarriaga Gil, Wilmar | 2013-10-29

El complejo cuerpo extremidad, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects) y la anomalía cordón corto, son 3 entidades que comparten alteraciones estructurales incompatibles con la vida y una prevalencia muy baja en la población general En la literatura, la etiología de estas malformaciones ha sido estudiada por separado. En el presente artículo se describen 4 casos que nacieron en el Hospital Universitario del Valle y cumplen los criterios diagnósticos para estas entidades, y se propone que todos tienen en común el período donde se producen los defectos, que corresponde al final de la blastogénesis (cuarta semana gestacional). The limb body wall complex, the complex OEIS, and the body stalk anomaly, are three entities that share incompatible structural alterations with the life and they have a very low prevalence in the general population. In literature the etiology of these pathologies has been studied separately. We described four cases that were born in Hospital Universitario del Valle, that fulfill the criteria diagnoses for these entities and we propose that all have in common the period where the defects take place, that correspond at the end of the blastogenesis (fourth gestacional week).

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Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.

Vargas, Carolina | 2012-01-18

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.

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Uso inadecuado de misoprostol. ¿Un problema de salud pública?.

Isaza de Lourido, Carolina | 2012-12-06

Introducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular que se asociaron con la exposición prenatal de misoprostol. Métodos: Se describen las características fenotípicas de 7 nuevos pacientes nacidos en Cali, que consultaron la Clínica de Dismorfología del HUV desde mayo de 2005 por presentar malformaciones congénitas asociadas con la exposición prenatal de misoprostol. Resultados: Los diagnósticos finales de los 9 pacientes incluidos en el estudio son: síndrome de Moebius (3), síndrome de hipoglosia-hipodactilia (1), ciclopía (1), gastrosquisis (1), microcefalia (1), secuencia de Klippel Fiel (1) e hidranencefalia (1). La exposición a misoprostol ocurrió entre las semanas 4 a 14 de gestación a dosis que oscilan entre 800 y 1,000 μg. Discusión: Recientemente se informaron 11 casos de malformaciones congénitas relacionadas con la exposición a misoprostol en la Clínica del HUV, que se evaluaron en un período de 4 años. Ahora se comunican 7 nuevos casos en dos años más, lo que sugiere una tendencia aumentar la asociación de malformaciones congénitas y misoprostol. Este artículo muestra la detección creciente de malformaciones congénitas que se asocian con la exposición a misoprostol con fines abortivos en el primer trimestre del embarazo. Las malformaciones observadas no corresponden sólo el síndrome de Moebius, sino a otros defectos de disrupción vascular como gastrosquisis, hipoglosia-hipodactilia e hidranencefalia. Introduction: The prenatal exposition to misoprostol during the first trimester has been associated to congenital malformations. In the last years it has been reported an increase in the detection of defects by vascular disruption associated with prenatal exposition of misoprostol. Methods: It is described the phenotypic characteristics of 7 new patients born in Cali, who consulted the dysmorphology clinic of the HUV since May of 2005 due to the presence of congenital malformations associated with prenatal exposition to misoprostol. Results: The final diagnoses of the 9 patients included in this study are: Moebius syndrome (3), hypoglosia-hypodactilia syndrome (1), cyclopia (1), gastroschisis (1), microcephaly (1), Klippel Fiel sequence (1) and hydranencephaly (1). The exposition to misoprostol appeared during gestation weeks 4 to 14 to doses between 800 and 1,000 μg, Discussion: Recently 11 cases of congenital malformations related to the exposition to misoprostol had been reported in this hospital. These cases were discovered in a period of 4 years; now the present paper reports 7 new cases in a period of 2 years. This fact suggests an increasing tendency to congenital malformations due to the association with misoprostol used as an abortive during the first pregnancy trimester. The observed malformations do not correspond only to Moebius syndrome, but to other vascular disruption defects like gastroschisis, hypoglosia-hypodactilia and hydranencephaly.

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