Examinando por Autor "Bernal, Jaime"

Mostrando 1 - 2 de 2
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Aplication of authenticity criteria in mitochondrial studies on archaic bone remains from a prehispanic Muisca population.
    (2011-11-11) Díaz, Mónica; Villegas, Victoria; López De Mesa, Clara; Torres, Diana; Bernal, Jaime; Gómez, Alberto; Briceño, Ignacio
    Introduction: Ancient DNA (aDNA)studies can support hypotheses regarding ancient populations; molecular studies can analyze the local population’s genetic composition, minimizing biases introduced by later migrations, demographic expansions, mutations, and bottleneck effects. These analyses must be performed with special care because of the low DNA concentrations and contamination risk; therefore, it is necessary to establish protocols to guarantee the reproducibility and veracity of results. Objective: The present study aims to establish a protocol to obtain ancient DNA from 16 pre-Columbian bone samples found in an excavation performed in the area «Candelaria La Nueva» in Bogota, Colombia, dated in the period «Muisca Tardio». Methods: Four founder mitochondrial DNA Amerindian haplotypes were analyzed by high resolution restriction enzyme analyses, obtaining fragments between 121 and 186 base pairs (bp). Different analyses were performed following a strict control of authenticity criteria regarding laboratory conditions, including: positive and negative controls, reproducibility of results, and verification of particular characteristics present in ancient DNA. Results: Results obtained from the bone samples showed the exclusive presence of haplogroup A in the population studied. This data support the statement of the archaeologists of a single biological population in space and time. The distribution of this haplogroup in a 100% frequency supports the hypothesis of Chibcha genetic affiliation. Conclusion: The present study is a contribution to the study of genetic diversity in archaic American populations, allowing the integration of geographic and historic data with genetic characterization techniques associated with linguistic, ethnographic, and glottochronology patterns. Following the protocol proposed in the present study allows fulfilling authenticity criteria for ancient samples with the available techniques. Introducción: Los estudios de ADN arcaico (aADN) pueden verificar hipótesis sobre las poblaciones del pasado, permiten analizar la composición genética, pudiéndose así soslayar sesgos introducidos por migraciones, expansiones demográficas, mutaciones y cuellos de botella acontecidos con posterioridad. Los métodos de análisis son objeto de cuidadoso procedimiento debido a la dificultad de recuperación y a la posibilidad de contaminación, por lo tanto es necesario establecer protocolos que garanticen la reproducibilidad y veracidad de los resultados. Objetivo: El presente estudio tiene como fin establecer un protocolo para la obtención de ADN arcaico en 16 muestras óseas precolombinas encontradas en una excavación del sector de Candelaria La Nueva, Bogotá, Colombia, fechadas dentro del período Muisca Tardío. Métodos: Se estudiaron 4 haplogrupos fundadores amerindios presentes en el ADN mitocondrial arcaico, mediante enzimas de restricción con base en estudios de alta resolución obteniendo fragmentos de tamaños entre 121 y 186 pares de bases (pb). Los distintos análisis se realizaron observando un estricto control de los criterios de autenticidad en relación con las condiciones de laboratorio, incluyendo el uso de controles y blancos, la reproducibilidad de resultados y la verificación de las características particulares que presenta el ADN arcaico. Resultados: Los resultados obtenidos de las muestras óseas arcaicas establecieron la presencia única del haplogrupo «A» en la población estudiada. Estos datos apoyan la afirmación de los arqueólogos en cuanto a que se trata de una misma población biológica tanto espacial como temporalmente. La distribución de este haplogrupo en una frecuencia del 100% soporta la filiación genética con los grupos chibcha. Conclusión: Este trabajo es una contribución al estudio de la diversidad genética en las poblaciones americanas antiguas, permitiendo abordar la integración de datos geográficos e históricos con técnicas de caracterización genética asociados con patrones lingüísticos, etnogeográficos y glotocronológicos.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Homocisteína y polimorfismos de cistationina β sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia.
    (2013-10-21) Bermúdez, Marta; Briceño, Ignacio; Gil, Fabián; Bernal, Jaime
    Introducción: Durante los últimos años la hiperhomocisteinemia moderada (>17 μM) y la presencia de las variantes polimórficas de los genes comprometidos en el metabolismo de la metionina, como la cistationina β sintasa (CBS) y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), se han asociado con riesgo de enfermedad vascular. Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personas asintomáticas, y se calcularon las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677 C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia. Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para la amplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicas de los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi2 corregido con la prueba de Fischer. Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 μM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20. Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entre los valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferencia significativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFR tienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos. Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre los portadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismo es la más alta informada hasta el momento en la literatura. Introduction: Recently, moderate hyperhomocysteinemia (>17 μM) and the presence of polymorphic variants of the genes involved in methionine metabolism as cystathionine β synthase (CBS) and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) have been associated with vascular disease. Objectives: The aims of this study were to quantify basal and post methionine load levels of homocysteine in a Colombian healthy population and to identify the frequencies of the allelic variants c.699 C >T (exon 6), c.1080 C>T (exon 10) of CBS, and c.677 C>T (exon 1) of MTHFR. Association studies between these allelic variants and hiperhomocisteinemia were performed. Methods: A group of 102 healthy individuals, without geographic origin, ethnic group or social-economic stratification were studied for polymorphisms c.699 C >T (CBS exon 6), c.1080 C>T (CBS exon 10) and c.677 C>T (MTHFR exon 1) by restriction analysis and the allele frequencies were calculated. Association study was performed using Fisher exact test. Results: Quantification of basal homocysteine levels (10.52 μM + 5.8) and after methionine load (30.14 +16, 20) was performed. Among individuals 8 were identified with moderate hyperhomocysteinemia, one having basal and the seven post methionine load. Post methionine load in males produced values of 32.43 + 8.64 and were significantly different from that of females (p=0.006) who had values of 28.03 + 7.02. Our results showed that homozygous individuals (TT) for the 677 C/T variant have a risk of 5.14 (odds ratio, p=0.034) of being hyperhomocysteinemic. Conclusions: Hyperhomocysteinemic patients were identified by methionine load test. A positive association between homozygous of the polymorphism 677 of MTHFR was found. The frequency of this polymorphism in Colombia is the highest reported in the literature.