Examinando por Autor "Castillo, Andres"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis exómico de pacientes del suroccidente colombiano diagnosticados con glaucoma, en búsqueda de variantes de diagnóstico y respuesta al tratamiento
    (Universidad del Valle, 2026) Casanova Vanegas, Carlos Ernesto; Castillo, Andres
    El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva. Es la segunda causa de ceguera en el mundo. En Colombia se reportó una prevalencia de glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) de 5,6% individuos mayores de 40 años con hipertensión arterial y/o diabetes. El glaucoma es una enfermedad crónica, no transmisible y multifactorial. Los mecanismos etiopatogénicos aún no están bien establecidos. Los principales factores de riesgo asociados a la enfermedad son: elevación de la presión intraocular, edad avanzada, historial familiar y etnia afrodescendiente. El presente estudio tuvo como objetivo la identificación de variantes moleculares asociadas a GPAA y la búsqueda de variantes moleculares de respuesta a los fármacos latanoprost y timolol. Se realizó la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la secuenciación y anotación del exoma completo de 21 pacientes diagnosticados con GPAA, posteriormente se realizó la búsqueda de variantes. Se identificaron 37 variantes previamente asociadas y dos variantes candidatas en genes vinculados a GPAA, así como tres variantes con anotaciones farmacogenómicas nivel 3 en repositorios especializados. Dado el diseño exploratorio sin grupo control, no es posible estimar la contribución relativa del componente genético ni inferir desempeño diagnóstico o respuesta clínica; estos hallazgos requerirán validación en cohortes ampliadas con controles locales. En esta serie de 21 exomas, las variantes FMNL2 rs3080632 y C3 rs371246240 mostraron alta frecuencia en casos, lo que motiva estudios de asociación con controles del suroccidente colombiano para evaluar su rol en GPAA y cualquier potencial utilidad diagnóstica. Las variantes con anotaciones farmacogenómicas identificadas deberán someterse a validación clínica antes de considerar ajustes terapéuticos. En conjunto, los resultados generan hipótesis y abren líneas de investigación hacia aplicaciones de medicina personalizada en glaucoma.
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    PublicaciónAcceso abierto
    HPV infection and carcinogenesis in the upper aero-digestive tract.
    (2011-11-09) Castillo, Andres
    Recently, molecular and epidemiological studies have shown an etiologic role for human papillomavirus (HPV) in a subset of upper aero-digestive tract (UADT) cancers in women and men. Oral HPV infections acquired through oral sex seems to be the main risk factor for HPV-associated oral cancers. The high-risk type HPV-16 was the most prevalent infection HPVpositive in most oral cancers. Therefore, the prophylactic vaccine against HPV-16 could prevent HPV associated oral cancer if the vaccine were demonstrated to be capable of preventing oral HPV-16 infection. Thus, these findings have created new potential opportunities for the primary prevention of oral cancers. Estudios moleculares y epidemiológicos han demostrado un papel etiológico del virus del papiloma humano (VPH) en un subconjunto de cánceres de las vías aerodigestivas superiores (VADS) en mujeres y hombres. Las infecciones orales por el VPH, adquiridas a través de sexo oral, parece ser el principal factor de riesgo para los cánceres orales asociados con este virus. La infección con el tipo de alto riesgo del VPH-16 es el genotipo más prevalente de los genotipos del VPH encontrados en la mayoría de los cánceres orales. Por lo tanto, la vacuna profiláctica en contra del VPH-16 podría ser útil para prevenir el cáncer oral si la vacuna es capaz de prevenir la infección oral por VPH. Así, estos resultados han creado nuevas oportunidades potenciales para la prevención primaria del cáncer oral.