Examinando por Autor "Ortigosa, Luis"

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    Concepto actual y aspectos clínicos de la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.
    (2013-10-30) Ortigosa, Luis
    La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) agrupa dos entidades clínicas bien diferenciadas entre sí, la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC). La CU se caracteriza por una inflamación difusa del colon, con compromiso del recto, que se extiende de manera proximal y continua. El proceso inflamatorio habitualmente se localiza en la mucosa y la submucosa colónica. La EC es una inflamación crónica y transmural, que afecta todas las capas del intestino y puede llegar a incluir a uno o varios segmentos del tracto digestivo, con localización predominante en íleon terminal, colon y región perianal. Los tramos entre zonas afectadas histológicamente son normales. Ambos trastornos se acompañan de manifestaciones tanto digestivas como extradigestivas en ocasiones: articulares, mucocutáneas, hepatobiliares, nefro-urológicas y oculares principalmente. Tienen un curso crónico, donde se alternan fases de actividad con fases de latencia. Generalmente, con una buena anamnesis, y la ayuda de datos clínicos, analíticos, endoscópicos, histopatológicos y de distintas técnicas de imagen se puede llegar a un diagnóstico diferencial entre CU y EC. Los índices de actividad de la enfermedad son de gran utilidad para el adecuado control evolutivo.
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    PublicaciónAcceso abierto
    La enfermedad inflamatoria intestinal en la infancia y adolescencia : desde la Clínica dl Diagnóstico.
    (2015-11-24) Ortigosa, Luis
    La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es un trastorno caracterizado por una inflamación crónica del tubo digestivo, evolucionando en forma de brotes. Agrupa dos entidades clínicas, bien diferenciadas entre sí, pero relacionadas con la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerosa (CU). La EC se caracteriza por una inflamación crónica y transmural, incluyendo todas las capas del intestino y puede llegar a afectar a uno o varios segmentos del tracto digestivo, con localización predominante en íleon terminal, colon y región perianal, siendo los tramos entre zonas afectadas histológicamente normales. La CU es una inflamación difusa del colon, con afectación siempre del recto, extendiéndose de manera continua y en sentido proximal. Habitualmente el proceso inflamatorio se localiza en mucosa/ submucosa colónica. Ambos trastornos se acompañan de manifestaciones digestivas y extradigestivas en ocasiones articulares, mucocutáneas, hepatobiliares, nefrourológicas y oculares. Tienen un curso crónico, alternando fases de actividad con fases de latencia. El diagnóstico de la EII se apoya en criterios clínicos, endoscópicos, radiológicos e histopatológicos. El uso de distintos índices de actividad para estas enfermedades es de gran utilidad para un adecuado manejo terapéutico y control evolutivo. SUMMARY Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic disorder, characterized by an inflammation of the small and/or large bowel. IBD groups two clinic entities: Crohn’s Disease (CD) and ulcerative colitis (UC). CD may affect to one or several parts of the digestive tube, including a transmural inflammation, mainly in the terminal ileum, colon and perianal region. Damaged areas are involved with normal areas, versus UC diffuse inflammation. UC is defined as a diffuse colonic inflammation (affecting always to rectum), and may be extending (continuously) over proximal colon. The inflammatory process is located to the colonic mucosa and submucosa. Both disorders may present digestive and extradigestive manifestations: including arthritis, muco-cutaneous, hepatobiliary, nephrourologic, and ocular affectation. Differential diagnosis between UC and CD is possible, with the help of a precise clinical record, laboratory findings, endoscopic, histopathologic and image techniques. Clinical use of Paediatric Activity Index Disease (PDAI) is a very useful tool for managing IBD.
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    Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos.
    (2013-07-10) Ortigosa, Luis
    La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a la presencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dos mutaciones reconocidas de FQ. Cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent inherited mortal diseases in Caucasian population. Dysfunction in exocrine glands is described in CF patients, with severe pancreatic insufficiency and chronic lung disease. CF is inherited as an autosomal recessive disorder. More than 1000 disease-associated mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been described. DF508 mutation is the most common mutation in the CF gen. Diagnosis in CF is based on clinical and laboratory tests findings. Meconial ileus, CF in other relatives, chronic lung disease, congenital absence of the vas deferens with azoospermia are among other clinical findings, main criteria in CF patients. Two positive results in sweat chloride test , or demonstration in nasal epithelial ionic transport alteration (nasal potential difference) and identification of two CF mutations in the patient are laboratory findings in CF.
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    Guía ESPGHAN 2012 para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en niños y adolescentes : ¿son necesarios nuevos criterios diagnósticos?.
    (2013-10-03) Ortigosa, Luis
    La Enfermedad Celíaca (EC) es una enteropatía de base autoinmune que se manifiesta en sujetos genéticamente susceptibles, caracterizándose por una respuesta inmunológica a la ingesta del gluten de trigo y otras prolaminas relacionadas del centeno y cebada. Las manifestaciones clínicas son diversas, pudiendo presentarse con formas sintomáticas digestivas “clásicas”, en niños fundamentalmente, y con formas digestivas o extradigestivas en personas de todas las edades. Al momento actual se está cuestionando por parte de numerosos grupos que el patrón oro para el diagnóstico de la enfermedad siga siendo la biopsia intestinal, teniendo en cuenta los avances en el conocimiento del espectro clínico de presentación de la EC, la alta sensibilidad y especificidad de los marcadores ser o lógicos(anticuerpos antitransglutaminasa y anticuerpos antiendomisio) y el alto valor predictivo negativo de los antígenos HLA DQ2 y DQ8.
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    Manifestaciones digestivas y extradigestivas de la enfermedad celíaca.
    (2013-10-30) Ortigosa, Luis
    La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía de base autoinmune que se manifiesta en sujetos genéticamente susceptibles, asociada con genes que codifican para las moléculas HLA DQ2 (DQ A1*0501/DQB1*0201) y DQ8 (DQA1*0301/ DQB1*0302). Se caracteriza por una respuesta inmunológica a la ingesta del gluten de trigo y otras prolaminas relacionadas del centeno y la cebada. Las manifestaciones clínicas son diversas, puede haber formas sintomáticas digestivas “clásicas” en niños, y formas extradigestivas en personas de todas las edades. Las manifestaciones atípicas y extradigestivas contribuyen cada vez más a dificultar y demorar el diagnóstico de EC. El uso de marcadores serológicos, especialmente los anticuerpos contra la transglutaminasa tisular, facilita el proceso diagnóstico inicial, que se debe confirmar con una biopsia intestinal para poner de manifiesto unas lesiones histológicas características, con grados variables de atrofia vellositaria, hiperplasia de las criptas e infiltrado linfocitario. Celiac disease (CD) is an immune enteropathy, caused by a special and permanent sensivity to wheat gluten, and related prolaminas of barley and rye, in genetically susceptible individuals HLA DQ2 (DQ A1*0501/DQB1*0201) and DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302). Clinical spectrum may occur both in children and adults, with wide symptoms, gastrointestinal (“classic manifestation”) and non gastrointestinal manifestations: atypical, silent and latent presentations. Atypical and extraintestinal manifestations contribute to disguise and delay in diagnosing CD. Serologic markers, especially tissue transglutaminase antibodies, contribute to the initial screening of CD, prior to intestinal biopsy resulting in characteristic histological features including varying degrees of villous atrophy, crypt hyperplasia and lymphocytic infiltration.