Examinando por Materia "Amenorrea"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Diagnostic and therapeutic approach of a rare disease.
    (2011-10-21) Muñoz, María del Mar; Noguero, Rosario; Martín, Silvia
    Introduction: The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome is characterized by the absence of the vagina and uterus and primary amenorrhea. Objective: The diagnostic evaluation and the therapeutic possibilities of a rare syndrome. Materials and methods: We present a case of a Rokitansky syndrome. Results: The patient presented normal development of secondary sexual characters. Analysis also showed normal hormonal function behavior along with a 46, XX karyotype. Magnetic resonance imaging revealed uterine agenesis and treatment was delayed until the patient and her family understood the diagnosis. Conclusions: The diagnostic suspicion is the milestone to manage this disease. Physical exploration, hormonal function, and radiological studies must confirm this syndrome. Laparoscopy is the approach of choice. Introduccion: El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se caracteriza por la agenesia de vagina y útero en una mujer con desarrollo normal de caracteres sexuales y amenorrea primaria. Objetivo: Evaluación diagnóstica y posibilidades terapéuticas de un síndrome poco frecuente. Material y método: Presentamos un caso de síndrome de Rokitansky. Resultados: La paciente tuvo un desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios. La analítica mostró normofunción hormonal y cariotipo 46 XX. Ante la sospecha clínica se solicitó resonancia magnética nuclear pélvica, siendo informada la ausencia de útero. El tratamiento fue diferido hasta la asimilación del diagnóstico por parte de la paciente y la familia. Conclusiones: La sospecha diagnóstica es clave. La exploración, junto con la analítica y las pruebas de imagen deben confirmar el síndrome. La laparoscopia es la vía terapéutica de elección.