Examinando por Materia "Amiloidosis"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Evaluación temporal de la proteína precursora amiloide posterior a un trauma craneoencefálico utilizando un cultivo organotípico agudo en un modelo murino
    (Universidad del Valle, 2015) Aldana Castillo, Gloria Esperanza; Palacios Gomez, Mauricio; Escobar B, Martha Isabel; Buriticá Ramírez, Efraín
    El trauma craneoencefálico (TCE), es una de las principales causas de mortalidad y morbilidad en individuos menores de 45 años en el mundo. El TCE puede desencadenar una gran variedad de complicaciones como epilepsia, Alzheimer, Parkinson, alcoholismo, depresión, psicosis, suicidio, trastornos neuroendocrinos, disfunción sexual, incontinencia entre otros. Para comprender los mecanismos fisiopatológicos del TCE y su evolución; dos grupos de animales fueron sometidos a TCE empleando una versión modificada del modelo de impacto-aceleración por caída libre de peso de Marmarou y otros dos grupos de animales fueron utilizados como controles los cuales fueron sometidos al mismo procedimiento quirúrgico pero sin lesión. Los animales fueron sacrificados después de un tiempo de supervivencia de 48 y 72 horas y las muestras obtenidas fueron llevadas a cultivo durante 5 tiempos (0, 2, 4, 6 y 8 horas). Posteriormente, estas muestras fueron evaluadas con técnicas histoquímicas e inmunohistoquímicas. A nivel comportamental no se observaron alteraciones motoras después del trauma. El análisis histológico con el anticuerpo anti-NeuN mostró que existe pérdida neuronal en los sujetos lesionados. A las 4 horas de cultivo alrededor del 60% de células en los sujetos control y casi un 50% de células en sujetos lesionados, siguen siendo viables. Tanto en los sujetos control como en los sujetos lesionados, se encontró marcación aumentada del extremo N-terminal de APP en la corteza y en el hipocampo en los diferentes tiempos de cultivo. Sin embargo, este aumento fue mayor en los sujetos lesionados. El extremo C-terminal de APP sólo fue encontrado a las 6 y 8 horas de cultivo en sujetos lesionados
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    PublicaciónAcceso abierto
    Identificación de variantes genómicas asociadas a la enfermedad de Alzheimer en una población del suroccidente colombiano sin el diagnóstico de la enfermedad
    (Universidad del Valle, 2024) Doza Martínez, Liliana; Satizabal Soto, José Maria
    Introducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia, descrita por primera vez en 1906 por Alois Alzheimer. Es una enfermedad crónica neurodegenerativa, con mecanismos fisiológicos bien establecidos que reconoce la enfermedad como una demencia clínica. Hasta el momento no se conocen información sobre el comportamiento de la EA en el suroccidente colombiano. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo observacional de 320 exomas completos de pacientes sin diagnóstico clínico de EA del suroccidente colombiano; se analizaron variantes genómicas reportadas en los genes APOE, ABCA7, APP, PSEN1, PSEN2 y CLU, se tomaron datos de frecuencia alélica, significancia clínica y predicción de redes de interacción para reconocer el impacto de las variantes en la población. Resultados y discusión: Se identificaron un total de 294 variantes, de las cuales 267 no habían sido reportadas previamente en la literatura. La distribución de variantes fue: APOE (1) , ABCA7 (6), APP (8), PSEN1 (3), PSEN2 (8) y CLU (1). El gen ABCA7 mostró la mayor frecuencia de variantes (164), mientras que PSEN1 presentó la menor frecuencia (14). El estudio reveló que, a pesar de la alta incidencia de variantes no reportadas, no se encontraron variantes patogénicas de significancia clínica. Solo una variante en APOE c.487C>T (p.Arg163Cys), fue clasificada como probablemente patogénica, aunque esta variante se asocia más con la Hiperlipoproteinemia familiar tipo 3 que con la EA. La mayoría de las variantes identificadas en los genes APP, PSEN1, PSEN2 y CLU no estaban reportadas, lo que subraya la importancia de seguir investigando su potencial impacto funcional y clínico. Conclusión: este estudio amplía el conocimiento sobre la variabilidad genética en EA y propone futuras investigaciones para determinar la relevancia clínica de las variantes no reportadas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias específicas.