Examinando por Materia "Escasez de Conductos Interlobulares"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia.
    (2013-10-03) Sepúlveda Hincapié, María Elsy; Gutiérrez Mendoza, Fernando Alberto; Osorio Sandoval, Germán; Yepes Palacio, Nora Luz
    El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana.