Examinando por Materia "Glaucoma"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis exómico de pacientes del suroccidente colombiano diagnosticados con glaucoma, en búsqueda de variantes de diagnóstico y respuesta al tratamiento
    (Universidad del Valle, 2026) Casanova Vanegas, Carlos Ernesto; Castillo, Andres
    El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva. Es la segunda causa de ceguera en el mundo. En Colombia se reportó una prevalencia de glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) de 5,6% individuos mayores de 40 años con hipertensión arterial y/o diabetes. El glaucoma es una enfermedad crónica, no transmisible y multifactorial. Los mecanismos etiopatogénicos aún no están bien establecidos. Los principales factores de riesgo asociados a la enfermedad son: elevación de la presión intraocular, edad avanzada, historial familiar y etnia afrodescendiente. El presente estudio tuvo como objetivo la identificación de variantes moleculares asociadas a GPAA y la búsqueda de variantes moleculares de respuesta a los fármacos latanoprost y timolol. Se realizó la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la secuenciación y anotación del exoma completo de 21 pacientes diagnosticados con GPAA, posteriormente se realizó la búsqueda de variantes. Se identificaron 37 variantes previamente asociadas y dos variantes candidatas en genes vinculados a GPAA, así como tres variantes con anotaciones farmacogenómicas nivel 3 en repositorios especializados. Dado el diseño exploratorio sin grupo control, no es posible estimar la contribución relativa del componente genético ni inferir desempeño diagnóstico o respuesta clínica; estos hallazgos requerirán validación en cohortes ampliadas con controles locales. En esta serie de 21 exomas, las variantes FMNL2 rs3080632 y C3 rs371246240 mostraron alta frecuencia en casos, lo que motiva estudios de asociación con controles del suroccidente colombiano para evaluar su rol en GPAA y cualquier potencial utilidad diagnóstica. Las variantes con anotaciones farmacogenómicas identificadas deberán someterse a validación clínica antes de considerar ajustes terapéuticos. En conjunto, los resultados generan hipótesis y abren líneas de investigación hacia aplicaciones de medicina personalizada en glaucoma.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Factores relacionados a la presencia de glaucoma de ángulo abierto en pacientes con hipertensión y diabetes en seis ciudades de Colombia.
    (2018-12-17) Cantor, Erika Johanna; Méndez Paz, Fabián
    Introducción: El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA), es una neuropatía óptica que afecta el campo visual y es la primera causa de ceguera irreversible a nivel mundial. El GPAA es una enfermedad multifactorial y ha sido relacionada con la hipertensión arterial (HTA) y Diabetes Mellitus (DM). Objetivo: Identificar los factores asociados a la presencia GPAA en pacientes hipertensos y diabéticos de seis ciudades de Colombia. Métodos: Análisis de datos secundarios del proyecto ¿Prevalencia de Glaucoma en pacientes con hipertensión y diabetes en 6 ciudades de Colombia¿. Es un diseño transversal con un análisis tipo casos y controles. Se Analizaron 1460 registro de pacientes mayores de 50 años diagnosticados con HTA y/o DM. Se excluyeron los pacientes que tenían diagnóstico de GPAA antes de iniciar el estudio. Resultados: Se cuenta con 231 casos diagnosticados con GPAA, de estos 74 cumplían con los criterios de clasificación para ser considerados como casos confirmados y 157 como casos sospechosos. El diagnóstico de GPAA confirmado se relacionó positivamente con el género masculino, nivel de actividad física alta, enfermedad autoinmune, presión de perfusión <40 mmHg y corneas delgadas (<500 ¿m). Se encontró un aumento de la PIO con un incremento del IMC, de la presión arterial sistólica (PAS) y del espesor corneal. Conclusión: Nuestros resultados sugieren que el riesgo de GPAA puede variar de acuerdo a características sociodemográficas, estilos de vida y factores oculares en esta población a riesgo. La identificación temprana de estos factores, pueden contribuir a la identificación de subgrupos que podrían tener un exceso de riesgo de GPAA y de valores de PIO elevados