Examinando por Materia "Haplotype"

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    Analysis of HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 allelic, genotypic, and haplotypic frequencies in colombian population.
    (2011-11-11) Arias Murillo, Yazmín Rocío; Castro Jiménez, Miguel Ángel; Ríos Espinosa, María Fernanda; López Rivera, Juan Javier; Echeverry Coral, Sandra Johanna; Martínez Nieto, Oscar
    Introduction: The high polymorphism of the HLA system allows its typification to be used as valuable tool in establishing association to various illnesses, immune and genetic profiles; it also provides a guide to identifying compatibility among donors and receptors of organs transplants. Objective: To establish HLA-A, HLA-B, and HLA.DRB1 allele, genotype and haplotype frequencies among patients treated at Clinica Colsanitas SA. Methods: 561 patients coming from different regions in Colombia, who were attended in 8 centers of the clinical laboratory of the Clinica Colsanitas in different cities of the country from January 2004 to August 2008, were included in this study. All were HLA-A,-B, and -DRB1 typified via SSP PCR. Allele, genotype and haplotype frequencies were estimated with STATA Software Version 9.0 and the GENEPOP genetic analysis package. Results: 19, 28, and 15 different alleles were identified for loci HLA-A,-B and -DRB1, respectively. Alleles found most frequently were A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35(22.7%), and DRB1*04 (24%). The most frequent genotypes were A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04, and DRB1*04,04 (6.9%); while most the frequent haplotypes were HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B*35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusion: The results obtained provide a useful reference framework for the population studied, allowing compatibility probability calculations to be performed for organ transplants. Introducción: El alto polimorfismo del sistema HLA, hace que su tipificación sea una herramienta de gran valor al establecer asociación con diferentes enfermedades, patrones inmunológicos, antropogenéticos, así como para establecer probabilidades de encontrar donantes compatibles con receptores de diferentes tipos de trasplante de órganos. Objetivo: Establecer las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas en pacientes atendidos en la Clínica Colsanitas SA. Metodología: Se incluyeron un total de 561 pacientes atendidos en el Laboratorio Clínico de La Clínica Colsanitas SA, en 8 sedes en diferentes ciudades del Colombia, durante el período comprendido entre enero de 2004 a agosto de 2008. Se realizó tipificación de HLA -A,-B,-DRB1 por PCR SSP. Las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el paquete estadístico Stata y el paquete de análisis genético Genepop. Resultados: Fue posible la identificación de 19, 28 y 15 alelos de los loci HLA A-B-DRB1 respectivamente, de los cuales los más frecuentes fueron A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35 (22.7%), DRB1*04 (24%). Los genotipos más frecuentes encontrados fueron A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04 y DRB1*04,04 (6.9%). Los haplotipos más frecuentes fueron: HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B* 35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusión: Los resultados obtenidos permiten tener referencia para aplicaciones en la población estudiada, así como para establecer probabilidades de compatibilidad en la creciente área de trasplante de órganos.
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    Polimorfismos de 17 marcadores STR del cromosoma-Y en una muestra poblacional del altiplano cundiboyacense.
    (2011-11-10) Rojas, Korina María; Roa, Martha; Briceño, Ignacio; Guaneme, Carolina; Gómez, Alberto
    Introducción: La tipificación molecular de ADN de cromosoma-Y es una herramienta de reconocida importancia en el proceso de identificación de individuos de género masculino en diversos casos forenses. Actualmente es una herramienta de apoyo para los laboratorios de genética estatales en la identificación de víctimas del conflicto armado en Colombia, dentro de los procesos enmarcados en la Ley de Justicia y Paz. En este estudiose determina el haplotipo del cromosoma-Y que será comparado con parientes por línea paaterna de género masculino, con el fin de realizar el análisis estadístico de estos marcadores, aportar a una base de datos colombiana y comparar con parientes de la línea masculina. Objetivo: Realizar una caracterización de haplotipos mediante análisis de marcadores moleculares, STR del cromosoma- Y en una muestra de población del altiplano cundiboyacense colombiano. Metodología: De las muestras del «Programa de Banco de muestras de sangre de funcionarios de la Fiscalía General de la Nación (FGN)» fueron seleccionadas aleatoriamente 74 muestras de individuos que no reportaron relación por línea paterna entre sí y cuyo origen geográfico por línea paterna dos generaciones atrás correspondía a los departamentos de Cundinamarca o Boyacá. Se amplificaron y tipificaron 17 polimorfismos de repeticiones en tandem en el cromosoma-Y, el que se aplicó el kit comercial AmpFiSTR®YFiler™ (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438 y DYS448). Resultados: Distribución de frecuencias alélicas y haplotípicas para los 17 marcadores analizados: se determinaron 71 haplotipos con 17 marcadores STR-Y, de los que 68 eran únicos y 3 fueron observados en 2 individuos con un haplotipo compartido para los dos departamentos del altiplano cundiboyacense. La diversidad haplotípica para la muestra poblacional fue de 99.9% con un poder de discriminación de 95.9% y probabilidad de coincidencia al azar de 1.5%. La comparación de las dos poblaciones entre sí no presentó diferencias estadísticas significativas, es decir, no hubo variaciones de las frecuencias alélicas entre Cundinamarca y Boyacá. Discusión: Los valores de diversidad haplotípica, poder de discriminación y probabilidad de coincidencia al azar corroboran la utilidad del análisis de STR-Y en casos de filiación por línea paterna y son coherentes con los valores observados en el inicio del desarrollo de bases de datos de haplotipos. Conclusión: Los datos del análisis de los 17 marcadores STR-Y, recogidos en el presente estudio, aportan haplotipos de población del altiplano cundiboyacense, la cual es una de las concentraciones de población más significativas en Colombia. Estos resultados corresponden a una recopilación de datos informativos que permiten mejorar una base de datos en la que se genere la estimación real de frecuencias haplotípicas de STR-Y para su aplicación en la práctica forense y estudios de poblaciones humanas. Introduction: The application of Y-Chromosome molecular DNA typing is a tool of recognized importance in the process of identification of male individuals in various forensic cases, and currently it is now a support tool for genetic laboratories seeking to identify victims of the armed conflict in Colombia within the legal process of «Justice and Peace». In this report, the Y-chromosome haplotype is determined and statistical analyses are performed to improve databases of Colombian Y-chromosome for comparison with relatives of the male line. Objective: Characterization of haplotypes through analysis of Y-chromosome STR molecular markers in a sample of Colombian Cundiboyacense highland population. Methods: From the «Program of blood Bank from officials at the Attorney General’s Office (FGN)», 74 samples were randomly selected from individuals who reported no paternal relationship with each other and whose paternal geographic origin belonged at least for two generations to the departments of Cundinamarca and Boyacá. Seventeen (17) tandem repeat polymorphisms in the Y chromosome were amplified and typed (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448). Results: Distribution of allele and haplotype frequencies for the 17 markers were analyzed: 71 haplotypes were determined with 17 Y-STR markers of which 68 were unique and 3 were observed in two individuals, with a single shared haplotype for the two departments of the Cundiboyacense Plateau. The haplotype diversity for the sample population was 99.9% with a discrimination power of 95.9% and random match probability of 1.5%. The comparison of the two populations together had no significant differences, and therefore no regional specificity was found in allele frequencies between Cundinamarca and Boyacá. Discussion: The values of haplotype diversity, discrimination power, and probability of random coincidence showed the usefulness of Y-STR analysis in cases of patrilineal descent and are consistent with values observed in the early development of haplotype databases. Conclusion: The data analysis of the 17-Y STR markers obtained in this study provide haplotypes for the Cundiboyacense highlands, one of the most significant concentrations of population in Colombia, and serves as an informative database for forensic practice and genetic studies for human populations.