Examinando por Materia "Prenatal diagnosis"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.
    (2013-07-12) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Tabares, Katherine; Quintero, Juan Carlos; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina
    Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal. A cyclopia case with prenatal diagnosis by two dimensional and three dimensional ecography is presented, chordocentesis was realized, the chariotype in fetal blood with G banding presented trisomy 13. Phenotypic characteristics prenatally found where confirmed with the physical examination of the newborn. A revision to the literature about cyclops associated with trisomy 13 was made, and important aspects in prenatal diagnosis were highlighted.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia.
    (2014-06-12) Saldarriaga Gil, Wilmar; Ruiz Murcia, Fabián Andrés; Fandiño Losada, Carlos Andrés; Cruz Perea, Manuel Enrique; Isaza de Lourido, Carolina
    Introduction: The study aim was to determine the frequency of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal Intensive Care Units (NICU) of Cali (Colombia) and to identify socio-demographic factors associated with lack of such diagnosis. Methods: It was an observational cross-sectional study. NB with congenital defects diagnosable by prenatal ultrasound (CDDPU), who were hospitalized in two neonatal intensive care units (NICU), were included in this study. A format of data collection for mothers, about prenatal ultra-sonographies, sociodemographic data and information on prenatal and definitive diagnosis of their conditions was applied. Multiple logistic and Cox regressions analyses were done. Results: Were included 173 NB, 42.8% of cases had no prenatal diagnosis of CDDPU; among them, 59.5% had no prenatal ultrasound (PNUS). Lack of PNUS was associated with maternal age, 25 to 34 years (Odds Ratio [OR]: 4.41) and 35 to 47 years (OR: 5.24), with low levels of maternal education (OR: 8.70) and with only a PNUS compared to having two or more PNUS (OR: 4.00). Mothers without health insurance tend to be delayed twice the time to access the first PNUS in comparison to mothers with payment health insurance (Hazard Ratio [HR]: 0.51). Among mothers who had PNUS, screening sensitivity of CDDPU after the 19th gestational week was 79.2%. Conclusions: The frequency of prenatal diagnosis is low and is explained by lack of PNUS, or by lack of diagnostic in the PNUS. An association between lack of PNUS and late age pregnancy and low level of maternal education was found. In addition, uninsured mothers tend to delay twice in accessing to the first PNUS in comparison to mothers with health insurance. It is necessary to establish national policies which ensure access to appropriate, timely and good quality prenatal care for all pregnant women in Colombia. Resumen Introducción: El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de diagnóstico ecográfico prenatal de anomalías congénitas en Recién Nacidos (RN) con defectos congénitos hospitalizados en dos Unidades de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de Cali (Colombia) e identificar factores sociodemográficos relacionados con la ausencia del mismo. Métodos: Estudio observacional tipo transversal. Se incluyeron RN con Defectos Congénitos Diagnosticables por Ecografía Prenatal (DCDEP) hospitalizados en unidad de cuidados intensivos neonatal. Se aplicó un formato de recolección de datos a las madres, sobre realización de ecografías, datos sociodemográficos e información sobre el diagnóstico prenatal y definitivo de su patología. Se realizaron análisis de regresión logística y de regresión de Cox múltiples. Resultados: Se incluyeron 173 recién nacidos, el 42.8% de los casos no tenía diagnóstico prenatal, de éstos, el 59.5% no tenía ninguna Ecografía Prenatal (ECOPN). La ausencia de ECOPN se asoció con la edad materna de 25 a 34 años (Oportunidad Relativa [OR]: 4.41) y de 35 a 47 años (OR: 5.24), con bajo nivel de escolaridad materna (OR: 8.70) y con sólo una ECOPN en comparación con tener dos o más (OR: 4.00). Las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la primera ECOPN en comparación con gestantes del régimen contributivo (Peligro Relativo [HR]: 0.51). Entre las madres que se realizaron ECOPN, la sensibilidad del tamizaje de DCDEP después de la semana 19 de gestación fue 79.2%. Conclusiones: La frecuencia de diagnóstico prenatal es baja y se explica por la ausencia de ECOPN o por la falta de diagnóstico en la ecografía. Se encontró una asociación entre la no realización de ECOPN y gestantes tardías y de bajo nivel de escolaridad. Además, las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la ECOPN en comparación con las madres aseguradas. Se deben establecer políticas nacionales que garanticen el acceso a un apropiado control prenatal y ecografías oportunas y de buena calidad para todas las embarazadas en Colombia.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Unilateral renal agenesis : case review of ambulatory pediatric nephrology clinics in Cali.
    (2011-11-28) Restrepo de Rovetto, Consuelo; Urcuqui, Luz Ángela; Valencia, Maribel; Castaño, Iris De; Martínez, Alexander Maximiliano
    Introduction: Unilateral renal agenesis is a frequent renal malformation with incidence of 1 per 1000 live born children. There are no statistics nor protocols to manage and follow-up these patients. Usually asymptomatic, it can be early detected by prenatal ultrasound, allowing opportune detection and adequate follow up. The goal is to describe main features found in children with renal agenesis at four ambulatory pediatric nephrology clinics in Cali, Colombia: Hospital Universitario del Valle (HUV), Club Noel Children’s hospital and the private practice of two pediatric nephrologists. Methods: This is a retrospective descriptive study in a series of cases with congenital renal agenesis diagnosed between January, 1995 and December 2007, of patients under 18 years of age and based on a review of clinical records. Results: 43 patients were found, 51.2% males, 88% from the department of Valle del Cauca. Prenatal diagnoses were conducted in only 21% of these patients; agenesis was right in 48.8% and left in 51.2%. In 46.5%, association with other pathologies was found: occult spinal bifida, congenital scoliosis, and Klippel-Feil sequence. Compensatory renal hypertrophy was reported in 39.5% of the patients, 42% had episodes of urinary tract infection, 31% vesicoureteral reflux and 10% proteinuria. Four male patients (9.3%) developed renal failure. The average follow-up was 6.6 years. Conclusions: Prenatal diagnose was not very frequent in our set of cases. Urinary tract infection and vesicoureteral reflux were common, increasing the risk of renal deterioration. Prolonged follow up is suggested, with unified protocols to prevent renal failure. Introducción: La agenesia renal unilateral (ARU) es una malformación con una incidencia de 1 por 1000 nacidos vivos. En Colombia no hay estadísticas ni protocolos para el manejo y seguimiento de estos pacientes. La ARU casi siempre es asintomática y se puede descubrir temprano por ecografía prenatal, que permite el adecuado seguimiento. El objetivo es describir las características principales encontradas en la revisión de historias clínicas de niños con agenesia renal que se examinaron en dos servicios de nefrología pediátrica de la ciudad de Cali: Hospital Universitario del Valle (HUV), Hospital Infantil Club Noel (HICN) y en los consultorios de dos nefrólogas pediatras. Metodología: Es un estudio descriptivo retrospectivo de tipo serie de casos basado en la revisión de historias clínicas, de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de agenesia renal congénita atendidos entre enero de 1995 y diciembre de 2007. Resultados: Se encontraron 43 pacientes, 51.2% masculinos. El 88% procedía del departamento del Valle. El diagnóstico prenatal sólo se hizo en 21% de los casos. En 48.8% de los pacientes la agenesia renal fue derecha y en el resto izquierda. En 46.5% hubo asociación con otras entidades (espina bífida oculta, escoliosis congénita y secuencia de Klippel Feil). En 39.5% de los pacientes se vio hipertrofia renal compensatoria, 42% presentaron algún episodio de infección urinaria, 31% reflujo vésico-ureteral y 10% proteinuria; en 4 pacientes (9.3%), todos varones desarrollaron falla renal. El promedio de seguimiento fue 6.6 años. Conclusiones: El diagnóstico prenatal fue poco frecuente en esta serie de casos. La infección urinaria y el reflujo vésicoureteral son altos y aumentan el riesgo de daños renales. Se recomienda el seguimiento extendido en niños con ARU, mediante protocolos unificados para prevenir el deterioro renal.