Examinando por Materia "Retardo mental"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis de la viabilidad para la participación de un grupo de personas con diagnóstico clínico "retardo mental leve" de fútbol sala de la ciudad de Santiago de Cali en el deporte convencional de la misma disciplina, mediante el estudio de las cualidades físico deportivas (fuerza y resistencia), antropométricas y técnicas
    (Universidad del Valle, 2013) Narváez López, Carlos Alfonso; Martínez Cruz, Rodrigo
    Un estudio que pretende visibilizar la participación de un grupo de personas en situación de discapacidad con diagnóstico clínico “retardo mental leve (RML)” de fútbol sala en la ciudad de Cali, al deporte convencional en la misma disciplina mediante el estudio de las cualidades físicas (fuerza y resistencia), antropométricas y técnicas. Una vez claros los objetivos específicos, el desarrollo del trabajo por medio de la realización de diferentes test de campo va depurando de forma muy interesante la importancia del estudio. Es claro, que la intervención al grupo de estudio va desde una mirada a sus funciones corporales (miembros inferiores, cintura cadera y miembros superiores) dejando para otro estudio su parte mental (pedagógica). Los resultados óptimos en cada test, muestran la gran posibilidad de que este grupo en estudio y a su vez muchos de ellos puedan demostrar sus condiciones físicas, antropométricas y técnicas que cada uno posee de muy buena manera. La visión del deporte tiene una mirada muy amplia, aquí se deja abierta esa posibilidad de poder contar con más deportistas en el ámbito profesional, que muchos jóvenes con RML u otro pueden aportar al deporte convencional
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    PublicaciónAcceso abierto
    Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte-Valle del Cauca.
    (Universidad de Valle, 2019) Ramírez Cheyne, Julián Andrés; Saldarriaga Gil, Wilmar
    Ricaurte es un corregimiento del municipio de Bolívar ubicado al norte del Departamento del Valle del Cauca donde se presenta un conglomerado geográfico genético de síndrome X frágil. Los casos se concentran en tres núcleos familiares en los cuales se identificaron tres parejas fundadoras de la población, por lo que se ha propuesto un efecto fundador como causa de la alta prevalencia de la enfermedad en la población. Por tanto, se planteó este estudio para, a través del análisis de SNPs obtenidos mediante secuenciación exómica de 54 pacientes del clúster y un individuo normal, confirmar o descartar la presencia del efecto fundador. Se encontró un haplotipo común de 33 SNPs comprendido en 83.567.899 pb circundantes a FMR1 en todos los hombres de Ricaurte portadores de la expansión, con lo cual se comprobó que el conglomerado genético de síndrome X frágil en Ricaurte se debe a un efecto fundador. Además, se hicieron algunos análisis exploratorios iniciales, sobre aspectos que constituirán objetivos de investigaciones posteriores más profundas, encontrando que los individuos analizados presentan SNPs en desequilibrio de H-W en todos los autosomas, lo cual es esperado por tratarse de una población pequeña y aislada socialmente por el conglomerado X frágil. Sin embargo, el coeficiente de endogamia es negativo. Al comparar los individuos de este estudio con los de 1000 genomas, los individuos de Ricaurte y zonas aledañas portadores de la expansión, se ubicaron con los colombianos de 1000 genomas, más cercanos a Europa, América y Asia que a África. Se encontraron siete variantes tipo SNP, en seis genes, significativamente más frecuentes en individuos expandidos (mutación completa o premutación) con convulsiones. Solamente las ubicadas en el gen PTCHD3 pasaron Bonferroni. Se encontraron 12 variantes tipo SNP, en 9 genes, significativamente más frecuentes en mujeres expandidas (premutadas) con falla ovárica prematura. Solamente la ubicada en el gen TRPM3 pasó Bonferroni. Se encontraron 15 variantes tipo SNP, en 11 genes, significativamente más frecuentes en individuos expandidos (premutación) con temblor-ataxia. Ninguna pasó Bonferroni.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Mejoramiento de la calidad de vida y educativa de estudiantes con necesidades educativas especiales: Un desafío y una responsabilidad social: experiencia con el grupo de estudiantes con retardo moderado en la fundación Amedeus en el corregimiento de la Buitrera
    (Universidad del Valle, 2012) López Rojas, Liliana Alexandra; Trujillo Losada, Milton Fernando
    El presente trabajo fue efectuado en la Fundación Educativa Amadeus, especializada en proporcionar orientación educativa y formativa a estudiantes con Necesidades Educativas Especiales. Este estudio tomó como referentes algunos de los planteamientos centrales que desde la Educación Popular y el Aprendizaje Significativo se hacen y los principales postulados del enfoque pedagógico promovido por la Escuela Nueva, para los procesos de enseñanza y de aprendizaje. El estudio indaga en contexto sobre las necesidades, expectativas y deseos de los estudiantes con Retardo Moderado en la institución reseñada, como punto de partida para el emprendimiento de acciones pedagógicas y educativas que vinculan enfoques propios de los campos de conocimiento y tendencias antes mencionados. El objetivo que plantea el estudio es, la identificación y caracterización de los principales aportes o contribuciones que se pueden hacer en el proceso educativo y formativo de estos estudiantes en lo relacionado con el mejoramiento y fortalecimiento de su calidad de vida y educativa, tomando como referencia planteamientos de la Educación Popular en lo concerniente a la interacción e interrelación entre los individuos, el aprendizaje significativo y el enfoque pedagógico promovido por la Escuela Nueva. A partir de ello, son planteadas conclusiones y sugerencias que puedan ser utilizadas como aporte tanto a la institución educativa vinculada en el trabajo, como a la Educación Especial en general para su mejoramiento
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    PublicaciónAcceso abierto
    Tamización para hipotiroidismo congénito en Cali y constitución de un centro piloto de referencia para la identificación temprana de la enfermedad.
    (2014-01-15) De Bernal, Matilde; Caldas, Margarita; Bonilla, Rubén; Chamorro, Gloria Amparo; Matallana, Audry
    El diagnóstico precoz y el tratamiento del hipotiroidismo congénito (HC) son esenciales para la maduración neurocognitiva adecuada del recién nacido. Se diseñó y se desarrolló un programa de tamizaje para este defecto congénito en el Laboratorio de Endocrinología, Facultad de Salud, Universidad del Valle y con la colaboración de la Secretaria Municipal de Cali se implementó desde octubre de 2001 en 6 instituciones prestadoras del servicio de salud (IPS) de la Red de Salud de Cali, el Hospital Universitario del Valle y el Hospital San Juan de Dios. Este informe describe el funcionamiento del programa, los inconvenientes encontrados en su implementación y los resultados del mismo. Se recibieron 15.588 muestras secas colectadas de sangre del cordón umbilical en papel de filtro donde 69.4% provenían de los hospitales mencionados. En estas muestras se cuantificó la hormona estimulante del tiroides (TSH) neonatal y los resultados >20 μU/ml fueron seguidos de determinaciones de T4 (tiroxina ) y TSH en suero para confirmación. Del total de muestras remitidas en papel, sólo se procesaron 15.236 (97.7%) consideradas como muestras técnicamente adecuadas. De estas, 116 (0.76%) bebés tuvieron tamizaje positivo pero tan sólo se pudieron localizar para confirmación 89 (76.7%). El diagnóstico se estableció en 5 niños con valores de TSH en suero entre 7.2-16 μU/ml y T4 entre 9.5 y 20.5 μg/dl. Además de las 352 muestras mal tomadas se recuperaron 184 obtenidas por venopunción en las cuales se procesó TSH y T4 en suero encontrándose 3 bebés con TSH entre 9.4 y 10.1 μU/ml y T4 entre 7.6 y 15.4 μg/dl. De los 8 bebés con TSH sérico elevado en 3, el TSH se normalizó espontáneamente. Hay 4 bebés hipotiroideos provenientes de Cali y uno de fuera de la ciudad,que están en seguimiento y tratamiento. congenital hypothyroidism (CH) is indispensable for optimal neurocognitive outcome. The design and development of a newborn screening program for congenital hypothyroidism in the Laboratory of Endocrinology of Universidad del Valle in conjunction with the Cali’s Municipal Health Secretary’s office was implemented in October 2001. The following report describes the basic functioning of the program, the problems encountered in each on the steps and its results. Six of the “Instituciones Prestadoras de Salud” (IPS) of the Cali Municipal Health System and two of the Cali community hospitals attending deliveries submitted 15.558 dried cord blood spots of filter paper for TSH measurement. Only 15.236 blood filter paper specimens were good quality spots for testing. A TSH cutoff value of >20 μU/ml was founded in 116 babies (0.76%), and only 89 (76.7%) babies attended for a confirmatory serum sample. The diagnosis of CH was done in 5 babies with TSH values between 7.2-16 μU/ml y T4 between 9.5-20.5 μg/dl. Furthermore 184 samples, coming from babies whose neonatal paper blood spots were technically unsatisfactory, were processed finding 3 babies with TSH between 9.4-10.1 μU/ml y T4 between 7.6-15.4 μg/dl. A total of 8 babies were found to have high TSH, but in 3 of them the TSH normalized spontaneously.