Examinando por Materia "Secuenciación genética"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis exómico de pacientes del suroccidente colombiano diagnosticados con glaucoma, en búsqueda de variantes de diagnóstico y respuesta al tratamiento
    (Universidad del Valle, 2026) Casanova Vanegas, Carlos Ernesto; Castillo, Andres
    El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva. Es la segunda causa de ceguera en el mundo. En Colombia se reportó una prevalencia de glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) de 5,6% individuos mayores de 40 años con hipertensión arterial y/o diabetes. El glaucoma es una enfermedad crónica, no transmisible y multifactorial. Los mecanismos etiopatogénicos aún no están bien establecidos. Los principales factores de riesgo asociados a la enfermedad son: elevación de la presión intraocular, edad avanzada, historial familiar y etnia afrodescendiente. El presente estudio tuvo como objetivo la identificación de variantes moleculares asociadas a GPAA y la búsqueda de variantes moleculares de respuesta a los fármacos latanoprost y timolol. Se realizó la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la secuenciación y anotación del exoma completo de 21 pacientes diagnosticados con GPAA, posteriormente se realizó la búsqueda de variantes. Se identificaron 37 variantes previamente asociadas y dos variantes candidatas en genes vinculados a GPAA, así como tres variantes con anotaciones farmacogenómicas nivel 3 en repositorios especializados. Dado el diseño exploratorio sin grupo control, no es posible estimar la contribución relativa del componente genético ni inferir desempeño diagnóstico o respuesta clínica; estos hallazgos requerirán validación en cohortes ampliadas con controles locales. En esta serie de 21 exomas, las variantes FMNL2 rs3080632 y C3 rs371246240 mostraron alta frecuencia en casos, lo que motiva estudios de asociación con controles del suroccidente colombiano para evaluar su rol en GPAA y cualquier potencial utilidad diagnóstica. Las variantes con anotaciones farmacogenómicas identificadas deberán someterse a validación clínica antes de considerar ajustes terapéuticos. En conjunto, los resultados generan hipótesis y abren líneas de investigación hacia aplicaciones de medicina personalizada en glaucoma.
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    PublicaciónAcceso abierto
    El microbioma de la planta y su impacto sobre el metaboloma de hojas, frutas y semillas fermentadas
    (Universidad del Valle, 2026) Vergara Lopez, Laura Isabella; Johnston-Monje, David Morris; LOPEZ PARRA, LIZBETH LORENA; BIOLOGÍA DE PLANTAS Y MICROOORGANISMOS (BPM)
    La acumulación de metabolitos primarios y secundarios determina en gran medida la calidad química, nutricional y sensorial de los productos agrícolas. Además de los factores genéticos y ambientales, las interacciones con el microbioma vegetal pueden modular estos perfiles químicos, lo que da lugar al concepto de terruño microbiano. Sin embargo, la evidencia experimental que respalde este concepto fuera del sistema vitivinícola sigue siendo limitada. Este estudio evaluó la existencia de asociaciones entre la composición del microbioma presente en raíces, rizosferas y fermentaciones de semilla y los perfiles metabolómicos de frutos de tomate (Solanum lycopersicum), hojas de albahaca (Ocimum basilicum) y semillas fermentadas de café (Coffea arabica). Se realizaron experimentos controlados en los que microbioma derivados de suelos agrícolas contrastantes fueron inoculados en plantas cultivadas en condiciones estériles y en sistemas de fermentación de café, y se compararon con controles sin inoculación. La caracterización microbiana se realizó mediante secuenciación de las regiones 16S rRNA de bacterias e ITS de hongos, y se comparó con el metaboloma analizado mediante LC-MS no dirigida. Los datos se integraron mediante análisis multivariados de PCoA, agrupamiento jerárquico aglomerativo, plots de volcán, Variable Importance in Projection (VIP) derivados de los modelos supervisados PLS-DA, mapas de calor de correlación agrupados, mapas de calor construidos a partir de abundancias relativas, redes de correlación y tanglegramas. Los microorganismos inoculados provocaron cambios significativos en la estructura comunitaria en los tres sistemas. En el café no se observó un acoplamiento entre el microbioma de fermentación y el metaboloma de las semillas, probablemente porque el lavado con agua elimina los compuestos bioquímicos de la superficie. En albahaca, tres de los cuatro suelos modificaron el microbioma de la rizosfera tras la inoculación, lo que se reflejó en cambios en el metaboloma foliar. En tomate cultivado en arena estéril, tres de los cuatro suelos modificaron el microbioma de las raíces tras la inoculación, lo que se tradujo en cambios significativos en algunos metabolitos de los frutos. Las asociaciones específicas entre bacterias, hongos y metabolitos se exploraron con mayor detalle en la sección de resultados. Experimentos futuros deberían tratar de aislar algunas de las cepas identificadas por secuenciación y repetir experimentos de inoculación con ellas, para validar su rol en la modulación del metaboloma de las plantas. Se observó que los cambios en el microbioma de la fermentación de café bajo condiciones de laboratorio no influyen en su bioquímica, pero, a nivel industrial, la fermentación, el lavado y el secado de las semillas se llevan a cabo en fincas con mucho menos control y variabilidad.