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Análisis comparativo de multifractalidad en genomas humanos colombianos relacionados con poblaciones humanas

Resumen

El estudio de las secuencias genéticas y su relación con los diversos fenómenos biológicos presenta una gran relevancia ya que los resultados obtenidos pueden ayudar a la detección y prevención de enfermedades, mejoras en la productividad y resistencia de los cultivos, y un sinnúmero de aplicaciones. Debido a la complejidad y el volumen de datos disponibles además de la gran variedad de tipos de análisis posibles, especialmente en temas de alineamiento y búsqueda de patrones de secuencias, por lo cual, se hace necesario y urgente implementar nuevos abordajes que permitan desarrollar diagnósticos más precisos en los diversos campos y la búsqueda y comprensión de nuevos conocimientos. La mayoría de los algoritmos usados para estos estudios hacen comparaciones que buscan similitudes entre las cadenas que representan el ADN, usando algoritmos como la distancia Levenshtein y Jaro-Winkler, sin embargo, existe otro tipo abordaje donde las cadenas independientes dejan de ser el eje central de las comparaciones y lo que se busca en su lugar, son patrones estructurales, para lo cual se utilizan aproximaciones no lineales. [...] Debido a la complejidad y el volumen de datos disponibles además de la gran variedad de tipos de análisis posibles, se ha fomentado en la investigación el uso de diversos enfoques y técnicas, pasando por áreas tan diversas como técnicas de aprendizaje de máquinas, redes neuronales, modelos de Markov, algoritmos genéticos y fractales (por mencionar algunas), las cuales son potenciadas, gracias a los avances en los sistemas de cómputo, las bases de datos y los algoritmos. Por ejemplo, en la genómica comparada se usa una gran variedad de herramientas para comparar las secuencias de genomas completos de distintas especies, incluido el genoma humano. El propósito de este trabajo en primer lugar, es realizar una comparación entre genes de diferentes organismos, utilizando enfoques no lineales, aplicando conceptos como la ley de Zipf y la dimensión fractal y, en segundo lugar, hacer comparación de genomas completos de poblaciones humanas, incluida una muestra de la población colombiana, utilizando técnicas de análisis multifractal. El contenido de esta Tesis Doctoral inicia con una introducción mencionando la complejidad y necesidad del análisis de secuencias, luego se hacen breves definiciones sobre la genética, así como de sistemas dinámicos, fractales y multifractales, posteriormente se exponen algunos de los estándares en la representación de datos y las bases de datos referencia. Luego se presentan los materiales y métodos utilizados en ambos experimentos para finalmente presentar los resultados y conclusiones de las dos investigaciones efectuadas. El código fuente, el modelo de datos de la base de datos, las instrucciones para acceder a la base de datos y demás material suplementario, se encuentra disponible en el siguiente https://bit.ly/2N0btPH