Resumen en español

Los errores innatos del metabolismo (EIM) describen un conjunto de enfermedades genéticas que son causadas, habitualmente, por defectos en un gen específico y de herencia autosómica recesiva. Los EIM pueden ser clasificados de acuerdo a su fisiopatología y función afectada. La base del tratamiento nutricional en estos EIM, es la restricción del nutrimento que favorece la acumulación del metabolito tóxico. La restricción dietética no siempre resulta tan exitosa como lo esperado por lo que se han desarrollado alternativas para la remoción de los metabolitos tóxicos.