Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites.
| dc.contributor.author | Fonseca, Dora | |
| dc.contributor.author | Tamar Silva, Claudia | |
| dc.contributor.author | Mateus, Heidi | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-06T13:23:09Z | |
| dc.date.available | 2012-12-06T13:23:09Z | |
| dc.date.issued | 2012-12-06 | |
| dc.description.abstract | Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético. | spa |
| dc.description.sponsorship | Introduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis. Objective: The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB. Methods: From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the members of the family. Results: The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriers Conclusions: Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice. | spa |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10893/4219 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.subject | Duchenne | spa |
| dc.subject | Diagnóstico | spa |
| dc.subject | Portador | spa |
| dc.subject | Microsatélites | spa |
| dc.subject | Colombia | spa |
| dc.subject | Carrier | spa |
| dc.subject | Diagnostic | spa |
| dc.subject | STR | spa |
| dc.title | Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites. | spa |
| dc.title.alternative | Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis | spa |
| dc.type | Artículo de revista | spa |
| dspace.entity.type | Publication |