Resumen en español

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades de origen genético consideradas como raras debido a su baja prevalencia (<1:5000 recién nacidos vivos). El uso del espectrómetro de masas en tándem (MS/MS) para diagnosticar estas enfermedades es común en países desarrollados. Se ha reportado que las concentraciones de algunos marcadores bioquímicos de estas alteraciones, como aminoácidos y acilcarnitinas, varían con cada individuo debido a factores biológicos. Estas variaciones afectan el diagnóstico de algunos EIM con valores de referencia de marcadores cercanos al punto de corte de diagnóstico. Por lo anterior, el presente estudio tuvo como objetivo principal establecer la correlación de los factores de peso, talla, edad y sexo con los perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas en 392 neonatos de la población de Cali. Se analizaron mediante pruebas estadísticas las concentraciones de ocho aminoácidos y 16 acilcarnitinas determinadas por MS/MS, calculándose el coeficiente de correlación de Pearson