Análisis exómico de pacientes del suroccidente colombiano diagnosticados con glaucoma, en búsqueda de variantes de diagnóstico y respuesta al tratamiento

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dc.contributor.advisorCastillo, Andres
dc.contributor.authorCasanova Vanegas, Carlos Ernesto
dc.date.accessioned2026-08-17T19:36:41Z
dc.date.available2026-08-17T19:36:41Z
dc.date.issued2026
dc.description.abstractEl glaucoma es una neuropatía óptica progresiva. Es la segunda causa de ceguera en el mundo. En Colombia se reportó una prevalencia de glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) de 5,6% individuos mayores de 40 años con hipertensión arterial y/o diabetes. El glaucoma es una enfermedad crónica, no transmisible y multifactorial. Los mecanismos etiopatogénicos aún no están bien establecidos. Los principales factores de riesgo asociados a la enfermedad son: elevación de la presión intraocular, edad avanzada, historial familiar y etnia afrodescendiente. El presente estudio tuvo como objetivo la identificación de variantes moleculares asociadas a GPAA y la búsqueda de variantes moleculares de respuesta a los fármacos latanoprost y timolol. Se realizó la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la secuenciación y anotación del exoma completo de 21 pacientes diagnosticados con GPAA, posteriormente se realizó la búsqueda de variantes. Se identificaron 37 variantes previamente asociadas y dos variantes candidatas en genes vinculados a GPAA, así como tres variantes con anotaciones farmacogenómicas nivel 3 en repositorios especializados. Dado el diseño exploratorio sin grupo control, no es posible estimar la contribución relativa del componente genético ni inferir desempeño diagnóstico o respuesta clínica; estos hallazgos requerirán validación en cohortes ampliadas con controles locales. En esta serie de 21 exomas, las variantes FMNL2 rs3080632 y C3 rs371246240 mostraron alta frecuencia en casos, lo que motiva estudios de asociación con controles del suroccidente colombiano para evaluar su rol en GPAA y cualquier potencial utilidad diagnóstica. Las variantes con anotaciones farmacogenómicas identificadas deberán someterse a validación clínica antes de considerar ajustes terapéuticos. En conjunto, los resultados generan hipótesis y abren líneas de investigación hacia aplicaciones de medicina personalizada en glaucoma.spa
dc.description.degreelevelPregradospa
dc.description.degreenameBIOLOGO(A)spa
dc.format.extent1 recurso en línea (34 páginas)
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10893/41414
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Vallespa
dc.publisher.branchSede Cali
dc.publisher.facultyFACULTAD DE CIENCIAS NATURALES Y EXACTASspa
dc.publisher.placeColombiaspa
dc.publisher.programBIOLOGÍAspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.lembGenética
dc.subject.lembGlaucoma
dc.subject.lembExoma
dc.subject.lembVariantes genéticas
dc.subject.lembFarmacogenómica
dc.subject.lembSecuenciación genética
dc.subject.lembSuroccidente colombiano
dc.titleAnálisis exómico de pacientes del suroccidente colombiano diagnosticados con glaucoma, en búsqueda de variantes de diagnóstico y respuesta al tratamientospa
dc.typeTrabajo de grado - Pregrado
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.type.contentText
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/TP
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dspace.entity.typePublication
person.identifier.orcid0000-0001-9006-6721
relation.isDirectorOfPublicationf2b96a3a-5362-4c7e-9856-5015a61ff7aa
relation.isDirectorOfPublication.latestForDiscoveryf2b96a3a-5362-4c7e-9856-5015a61ff7aa
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