Resumen en español

Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal. This paper reviews current concepts about sex determination and differentiation in males and females. We also present a 13 year old girl, who consulted for short stature and weight gain. She was a Tanner I for breast and pubic hair. There were no signs of androgen excess. Lab showed a high FSH and LH with normal growth hormone. Laparoscopy revealed streak gonads without testicular tissue. Karyotype was 47XYY, with the SRY gene present. Functional studies of the gene to detect mutations were not performed. Patient responded to a combination of estradiol and medroxyprogesterone with normal menses and breast development. This patient is an example of the importance of performing genetic studies in the evaluation of gonadal dysgenesis cases. It is possible that a de novo mutation of the gene, rather than a paternal meiotic nondysjunction was present in our patient.