Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia.
| dc.contributor.author | Sepúlveda Hincapié, María Elsy | |
| dc.contributor.author | Gutiérrez Mendoza, Fernando Alberto | |
| dc.contributor.author | Osorio Sandoval, Germán | |
| dc.contributor.author | Yepes Palacio, Nora Luz | |
| dc.date.accessioned | 2013-10-03T15:15:05Z | |
| dc.date.available | 2013-10-03T15:15:05Z | |
| dc.date.issued | 2013-10-03 | |
| dc.description.abstract | El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana. | spa |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10893/5919 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.subject | Síndrome de Alagille | spa |
| dc.subject | Colestasis | spa |
| dc.subject | Displasia Arteriohepática | spa |
| dc.subject | Escasez de Conductos Interlobulares | spa |
| dc.subject | Ductopenia Sindromática | spa |
| dc.title | Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia. | spa |
| dc.type | Artículo de revista | spa |
| dspace.entity.type | Publication |