Tamización para hipotiroidismo congénito en Cali y constitución de un centro piloto de referencia para la identificación temprana de la enfermedad.
Artículo de revista
2014-01-15
El diagnóstico precoz y el tratamiento del hipotiroidismo congénito (HC) son esenciales
para la maduración neurocognitiva adecuada del recién nacido. Se diseñó y se desarrolló
un programa de tamizaje para este defecto congénito en el Laboratorio de Endocrinología,
Facultad de Salud, Universidad del Valle y con la colaboración de la Secretaria
Municipal de Cali se implementó desde octubre de 2001 en 6 instituciones prestadoras del
servicio de salud (IPS) de la Red de Salud de Cali, el Hospital Universitario del Valle y
el Hospital San Juan de Dios. Este informe describe el funcionamiento del programa, los
inconvenientes encontrados en su implementación y los resultados del mismo. Se recibieron
15.588 muestras secas colectadas de sangre del cordón umbilical en papel de filtro
donde 69.4% provenían de los hospitales mencionados. En estas muestras se cuantificó
la hormona estimulante del tiroides (TSH) neonatal y los resultados >20 μU/ml fueron
seguidos de determinaciones de T4 (tiroxina ) y TSH en suero para confirmación. Del total
de muestras remitidas en papel, sólo se procesaron 15.236 (97.7%) consideradas como
muestras técnicamente adecuadas. De estas, 116 (0.76%) bebés tuvieron tamizaje positivo
pero tan sólo se pudieron localizar para confirmación 89 (76.7%). El diagnóstico se
estableció en 5 niños con valores de TSH en suero entre 7.2-16 μU/ml y T4 entre 9.5 y 20.5
μg/dl. Además de las 352 muestras mal tomadas se recuperaron 184 obtenidas por
venopunción en las cuales se procesó TSH y T4 en suero encontrándose 3 bebés con TSH
entre 9.4 y 10.1 μU/ml y T4 entre 7.6 y 15.4 μg/dl. De los 8 bebés con TSH sérico elevado
en 3, el TSH se normalizó espontáneamente. Hay 4 bebés hipotiroideos provenientes de
Cali y uno de fuera de la ciudad,que están en seguimiento y tratamiento. congenital hypothyroidism (CH) is
indispensable for optimal neurocognitive
outcome. The design and
development of a newborn screening
program for congenital hypothyroidism
in the Laboratory of Endocrinology of
Universidad del Valle in conjunction
with the Cali’s Municipal Health
Secretary’s office was implemented in
October 2001. The following report
describes the basic functioning of the
program, the problems encountered in
each on the steps and its results. Six of
the “Instituciones Prestadoras de Salud”
(IPS) of the Cali Municipal Health
System and two of the Cali community
hospitals attending deliveries submitted
15.558 dried cord blood spots of filter
paper for TSH measurement. Only
15.236 blood filter paper specimens
were good quality spots for testing. A
TSH cutoff value of >20 μU/ml was
founded in 116 babies (0.76%), and
only 89 (76.7%) babies attended for a
confirmatory serum sample. The diagnosis
of CH was done in 5 babies with
TSH values between 7.2-16 μU/ml y
T4 between 9.5-20.5 μg/dl. Furthermore
184 samples, coming from babies
whose neonatal paper blood spots were
technically unsatisfactory, were
processed finding 3 babies with TSH
between 9.4-10.1 μU/ml y T4 between
7.6-15.4 μg/dl. A total of 8 babies were
found to have high TSH, but in 3 of
them the TSH normalized spontaneously.
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