Examinando por Autor "Barreto Rodríguez, Guillermo"
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Publicación Acceso abierto Barrido mutacional parcial del gen BRCA 1 en mujeres con cáncer de mama familiar(2015-06-09) Gómez Martínez, Karen Daniela; Barreto Rodríguez, GuillermoCancer is a leading cause of death and also a worldwide problem public health. Breast cancer is most frequently diagnosed and the first cause of death in women. In Colombia it has been increased in the last five years, in the beginning was the third leading cause of death in women, after from cervical and stomach, to become in the first. Most of breast cancers are sporadic, nevertheless, there is a strong hereditary component to developing the disease, that 5 to 10% of all of breast cancer are related with autosomal dominant inheritance susceptibility genes, such as BRCA1 and BRCA2. The contribution of germline mutations in the BRCA1 gene in Colombia is unknown, for that reason in this study were analyzed by direct sequencing the exons 20, 21 and 22 of the BRCA1 gene in 90 families from different regions in Colombia. No mutations or altered sequences were observed in the 90 families analyzed on all three exons. We suggest realizing a screening of the entire BRCA1 and BRCA2 genes for having a full view of the mutational status of the sampled patientsPublicación Acceso abierto Caracterización molecular y evaluación de selección natural sobre los genes Duffy y hemoglobina S en la población de Buenaventura, Colombia.(2018-12-17) Ortega Ortega, Diana Carolina; Barreto Rodríguez, GuillermoLa malaria es una fuerza selectiva importante para adaptaciones genéticas del ser humano debido al letal impacto sostenido que ha tenido sobre poblaciones en todo el mundo. En regiones de población afrodescendiente y donde la malaria es endémica, se ha encontrado altas frecuencias de polimorfismos que confieren resistencia a malaria, como es el caso del heterocigoto para la hemoglobina S (HbS) y el homocigoto FYBES/FYBES del gen Duffy. El objetivo general de este trabajo fue la caracterización molecular y evaluación de selección natural, individual y conjunta, sobre los genes HbS y Duffy en la población urbana de Buenaventura, zona de endemicidad malárica; abordada mediante tres objetivos específicos o capítulos: 1) caracterización molecular de ambos genes, 2) evaluación de selección natural sobre estos y 3) reconstrucción ancestral y correlaciones alélicas en distintas poblaciones del mundo.Publicación Acceso abierto Diversidad genética en poblaciones humanas de dos regiones colombianas.(2012-12-06) Rondón, Fernando; Osorio, Julio César; Peña, Ángela Viviana; Garcés, Héctor Andrés; Barreto Rodríguez, GuillermoIntroducción: Estudios preliminares han mostrado la existencia de relaciones genéticas entre las poblaciones humanas del sur-occidente y las de la región andina colombiana, teniendo esto implicaciones en el grado de miscegenación de estas comunidades. No obstante el reconocimiento de este amplio proceso de mestizaje, no se tiene suficiente información que permita establecer la estructura y el grado de diversidad genética para cada región en particular y de la población colombiana en general. Objetivo: Determinar la estructura y diversidad genética presente en grupos poblacionales del centro y sur-occidente colombiano. Metodología: Se analizaron las frecuencias alélicas de 12 sistemas de microsatélites autosómicos y el tipo y frecuencia de RFLP’s de mtDNA presentes en 472 individuos de tres grupos étnicos: mestizos, indígenas y afroamericanos. Resultados: La caracterización de haplotipos de mtDNA en individuos afrodescendientes presentó 15% de marcadores típicos amerindios y 43% de africanos. El análisis de la diversidad genética mostró un índice de 0.72 en individuos Pijaos, valor cercano al índice de diversidad de la población mestiza de Cali (0.75). El análisis molecular de varianza (AMOVA) a partir de los 12 STR’s, mostró que la estructuración genética no es significativa (FST de 0.032); adicionalmente se evidenció alta endogamia en la muestra mestiza de Caldas (0.43) y en la muestra indígena Coyaima (0.34). Conclusiones: Con los marcadores moleculares estudiados se estableció la estructura genética de poblaciones del suroccidente colombiano confirmándose adicionalmente el grado de miscegenación y el flujo genético ocurrido entre diferentes grupos étnicos del centro y sur-occidente colombiano. Introduction: Preliminary studies have showed close relations among southwest human populations and Andean region leaving it consequences in ethnic admixe process. However, this wide process of racial admixture today it is not exist sufficient information to define structure and genetic diversity for each region and Colombian population in general. Objectives: The principal goal from this study was to determinate the genetic structure and diversity present into human populations from Andean and Southwest Colombia regions. Methods:This study was realized by characterization allelic frequencies of 12 autosomal STR’s and six RFLP’s of mtDNA presents in 472 individuals from three ethnics groups: Caucasoids, Afroamericans and Amerindians. Results: mtDNA haplotypes presents in Afrodescends sample was 15% and 43% typical Amerindian and African markers respectively; the genetics diversity analysis shows a value of 0.72 in Pijao indigenous, these values are close to diversity index of mestizos from Cali (0.75). AMOVA of allelic frequencies from 12 STR’s shows that genetic structures don’t was significatively different (FST de 0.032); in addition it’s to exhibit high endogamy in mestizos from Caldas sample (0.43) and Coyaima indigenous (0.34). Conclusions: was established genetic structure for southwest Colombian population. Additionally, the results confirm the mixing process and the genetics flow among many populations groups from Andean and southwest Colombia regions.Publicación Acceso abierto Diversity and genetic structure analysis of three Amazonian Amerindian populations from Colombia.(2012-11-23) Braga, Yamid; Arias B., Leonardo; Barreto Rodríguez, GuillermoIntroducción: En los departamentos del Vaupés y el Guaviare, al Suroriente de Colombia, en un área transicional entre la Amazonía y los Llanos Orientales, habitan pueblos indígenas de las familias lingüísticas Tucano (Oriental) y Guahibo. Se han hecho estudios sobre la cultura y la cosmología de dichos grupos, pero poco se ha investigado sobre su diversidad biológica y sus relaciones genéticas. Objetivo: Estimar la diversidad, la estructura y las relaciones genéticas de dos poblaciones Tucano Oriental y un grupo Guayabero (Guahibo) de la Amazonía colombiana. Metodología: Se recolectaron muestras de 106 individuos no emparentados, pertenecientes a comunidades indígenas del Vaupés y el Guaviare. Se tipificaron nueve microsatélites autosómicos. Se estimó la heterocigosidad, la diversidad génica, FST y FST pareados entre grupos. Se realizó una prueba de estructura espacial y se construyó un árbol de distancias genéticas con otras poblaciones indígenas amazónicas, Andinas y centroamericanas. Resultados: La diversidad genética se encuentra en el rango estándar de otras poblaciones amazónicas, pero es más baja que en población mestiza y afrodescendiente de Colombia. Los Tucano Oriental del Vaupés y el Guaviare conforman una unidad genética que se diferencia significativamente de los Guayaberos. Los grupos Tucano están más cerca genéticamente de las poblaciones amazónicas brasileras que de los Guayabero. Conclusión: Los resultados de este estudio sugieren que los Guayaberos en el Guaviare, están diferenciados genéticamente de los grupos Tucano del Vaupés y de los Tucano del Refugio en el Guaviare. Introduction: In the departments of the Vaupés and Guaviare, in southeastern Colombia, in a transitional area between Amazonia and the eastern plains, inhabit indigenous groups belonging to the Tukanoan (East) and Guahiban linguistic families. Although some studies have dealt with the culture and the cosmology description of these groups, little research has been done on the biological diversity and genetic relationships of such groups. Objective: To estimate the diversity, the structure, and the genetic relationships of one Guahiban and two Tukanoan groups of the Colombian Amazonian region. Methods: Samples were collected (n = 106) from unrelated individuals belonging to the Vaupés native indigenous communities. The DNA was extracted and nine autosomal microsatellites were typed. Several measures of diversity, FST, pairwise FST, and population differentiation between groups were calculated. Finally, it was estimated the genetic distances of the groups studied in relation with other Amazonian, Andean and Central American indigenous people. Results: 1. The genetic diversity found stands within the range of other Amazonian populations, whereas compared to the mestizo and afro-descendant Colombian populations, such diversity showed to be lower. 2. The structure and population differentiation tests showed two clusters; one consisting of the Vaupés Tukanoan and Guaviare Tukanoan groups, and a second one formed by the Guayabero. 3. Tukanoan groups are found to be closer related to the Brazilian Amazonian populations than to the Guayabero. Conclusion: The results of this study suggest that the Guayabero group from Guaviare, are genetically differentiated from those Tukanoan groups of the Vaupés and Guaviare.Publicación Acceso abierto Evaluación mediante SNP´S de regiones genómicas asociadas con la severidad de la anemia de células falciformes(Universidad del Valle, 2014) Lizarralde Iragorri, María Alejandra; Barreto Rodríguez, Guillermo; Fong Reales, Cristian JavierLos niveles altos de hemoglobina fetal (HbF) modulan de manera positiva los diferentes síntomas relacionados con la Anemia de Células Falciformes (enfermedad generada por una mutación en el sexto codón del gen de la β-globina), al inhibir la polimerización de la HbS, diluyendo su concentración intracelular, lo que disminuye la severidad de la enfermedad. El cómo es regulada este tipo de hemoglobina en edades adultas, ha sido el objetivo de muchas investigaciones en las cuáles se ha encontrado que la región promotora del gen γG, la región intergénica HBS1L-MYB y el gen BCL11A tienen marcadores genéticos asociados con la modulación de la HbF. Debido a la heterogeneidad de la población colombiana, se quiso establecer en el presente estudio cuáles de los marcadores genéticos reportados juegan un papel importante en la modulación de esta hemoglobina. Para ello se secuenció la región promotora del gen de γG, y se genotiparon siete SNPs (rs9399137, rs28384512, rs4895441, rs7776054, rs6929404, rs4671393 y rs11886868) ubicados en la región intergénica HBS1L-MYB y el gen BCL11A en población sana y enferma de las costas colombianas, por medio de técnicas como el SNapShot y la RT-PCR. Se encontró que en la región promotora de γG los SNP’s evaluados en los individuos con drepanocitosis no se relacionaron con los niveles de HbF, mientras que para los individuos sanos los SNP’s -309 y -16 si mostraron relación con los niveles de ésta hemoglobina. En cuanto a los SNPs evaluados en las otras dos regiones, sólo el rs28384512 se asoció con los niveles de HbF, siendo en los individuos sanos el alelo ancestral (A) y no el alterno (G) quien está modulando la asociación con los niveles de hemoglobina fetal alta, ocurriendo lo contrario con los individuos con anemia falciforme. Estos resultados indican que la población colombiana puede presentar una batería propia de SNPs implicados en la regulación de la hemoglobina fetal debido a la heterogeneidad de la población, sin embargo, se hace necesario ampliar el tamaño de la muestra para futuros estudios.Publicación Acceso abierto Frecuencia polimórficas del gen de Apolipoproteína E en el Valle del Cauca, Colombia.(2018-07-18) Rivera, Nelson; Perdomo, Vivian Andrea; Barreto Rodríguez, GuillermoEl polimorfismo del gen de la Apolipoproteina E (ApoE) ha mostrado ser un factor implicado en la etiologia de patologias cardiovasculares y neurodegenerativas; sus distintas isoformas son codificadas por tres alelos comunes, E2, E3 y E4, siendo este ultimo el principal factor de riesgo para llegar a sufrir la enfermedad del Alzheimer tipo esporadico o de inicio tradio. Considerando que el origen etnico y poblacional han mostrado ser factores determinantes del genotipo de este gen, y teniendo en cuenta la contribucion amerindia, afrodescendiente y europea a la poblacion del Valle del Cauca, se definio como objetivo de esta investigacion conocer la distribucion de las frecuencias aleliacs y genotipicas para el gen ApoE en este departamento y comparar estos resultados con los reportados por otras poblaciones de Colombia.Publicación Acceso abierto Obtención de ADN arqueológico y su validación para el estudio comparativo de la diversidad genética de poblaciones prehispánicas y amerindias actuales del Sur-Occidente colombiano.(2018-05-02) Barreto Rodríguez, Guillermo; Rodríguez, Carlos ArmandoLa obtención de ADN arqueológico (ADNa), correspondiente a poblaciones prehispánicas colombianas, ha venido creciendo en importancia debido a los datos que puede aportar para resolver preguntas sobre el origen de las poblaciones ancestrales, su relación biológica con las poblaciones actuales, la presencia de enfermedades y los patrones de migración. Con el fin de obtener ADN útil para estudios de antropología molecular con el desarrollo de este trabajo se implementó una metodología de extracción de ADNa la cual es sensible a bajas concentraciones de ADNa, reproducible y relativamente de bajo costo. Con esta metodología se extrajo ADNa a partir de restos óseos de 23 individuos excavados en tumbas prehispánicas contextualizadas biológica y culturalmente con filiación cultural Quimbaya Tardío (13) y Sonso (10) (460 -1510 años antes del presente) del Cauca Medio. Las concentraciones de ADNa extraído en 21 de las 23 muestras variaron entre 60 y 30000 pg/ μl. La calidad del ADNa extraído se evaluó por su eficiencia en la amplificación por la PCR de las regiones del ADN mitocondrial que caracterizan los cuatro principales haplotipos amerindios (A, B, C, D), un fragmento de la región hipervarible y un fragmento del gen de la amelogenina que permite determinar el sexo de cada resto óseo. Se tipificaron exitosamente los haplotipos de ADNmt en 12 de los 23 individuos de la muestra, con frecuencias A=0 B=0,83, C=0,17, D=0 para Obando y A=0,17 B=0,68, C=0,17, D=0 para Guacandá. De las muestras recientes se secuenció la región hipervariable I de 97 individuos del Suroriente colombiano y se incluyeron datos de comunidades andinas previamente reportados. La comparación de los datos obtenidos en el presente trabajo con datos de poblaciones antiguas y poblaciones recientes del Suroriente y Suroccidente colombiano mostró que las muestras de Obando y Guacandá son más cercanas a las poblaciones andinas que a las poblaciones amazónicas. Este proyecto pionero en el Suroccidente colombiano, constituye en consecuencia, un primer esfuerzo interdisciplinario para la realización de estudios de arqueología molecular en el Norte de Suramérica.Publicación Acceso abierto Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas.(2018-07-18) Tróchez, David M.; Solarte, Melissa; Cortés, Carolina; Cifuentes, Laura; Barreto Rodríguez, GuillermoEl cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.