Examinando por Materia "Biología computacional"
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Publicación Acceso abierto Análisis bioinformático de los eventos fractales relacionados con fenómenos epigenéticos del genoma humano en la integración de los lentivirus.(Universidad de Valle, 2014) Alzate Rincón, Lina Andrea; García Vallejo, Jesús Felipe; Moreno Tovar, Pedro AntonioLa integración retroviral del VIH en el genoma humano es uno de los procesos más complejos en el estudio de la dinámica estructural y funcional del virus durante la progresión de la enfermedad. Uno de los principales problemas en el estudio de la integración es la existencia de muchos sitios calientes ("hotspot"), de preferencia viral y la razón por la que el virus prefiere estas zonas es aún desconocida. La evidencia actual muestra que la integración de cADN lentivirus no es al azar, ya que algunas condiciones topológicas de la cromatina interfásica son importantes para determinar el "nicho" genómico para integrarse. Estudios previos han demostrado que la multifractalidad a lo largo del genoma humano ésta relacionada con el contenido de elementos Alu y la estabilidad del genoma. Esto es debido que las regiones de baja y media multifractalidad, de baja estabilidad genómica, son más susceptibles de exhibir efectos epigenéticos-ambientales, mientras que las regiones de alta multifractalidad, más estables, estarían relacionadas con efectos genéticodeterministas. Dado que el VIH es un agente exógeno al genoma, se predice que los sitios de integración del VIH estarían relacionados con valores de baja y media multifractalidad y por ende de baja estabilidad genómica. El objetivo de la presente investigación es poner a prueba el modelo multifractal propuesto versus la integración del VIH.Publicación Acceso abierto Breve historia de la bioinformática.(2013-07-12) Franco, María Liliana; Cediel, Juan Fernando; Payán, CésarLa bioinformática es el resultado de la unión indisoluble entre las tecnologías informáticas y las ciencias biológicas. Fue concebida en principio para resolver interrogantes como los siguientes: ¿cómo almacenar y organizar secuencias de ADN? ¿Cómo hallar intrones y exones en secuencias de ADN genómico? ¿Cuáles son las condiciones necesarias para la transcripción de un determinado gen? ¿Cómo conocer más acerca de la estructura de una proteína? ¿Cómo comparar secuencias de proteínas o predecir su estructura? En esta era postgenómica, la adquisición de nuevas y mejores herramientas computacionales ha hecho posible que la bioinformática se convierta en pieza clave para aplicaciones como filtro genético, diagnóstico molecular, hallazgo de nuevos fármacos y mejoramiento genético de cultivos. Bioinformatics appears as the result of the indissoluble marriage between informatics technology and life sciences. Although it was conceived in principle to resolve questions such as the following: How to store and organize DNA sequences? How to find introns and exons in genomic DNA sequences? What conditions are required for the transcription of a specific gene? How learn more about the structure of a protein? How does it compare sequences of proteins or predict their structures?, currently the acquisition of new and improved computational tools has made it possible that bioinformatics will be key piece in applications such as genetic screening, molecular diagnosis, drug discovery and crop genetic improvement.Publicación Acceso abierto Determinación de variantes genómicas asociadas a errores innatos en el metabolismo de carbohidratos en el suroccidente colombiano(Universidad del Valle, 2022) Viafara Belalcazar, Jaime David; Satizabal Soto, José Maria; Moreno Giraldo, Lina JohannaLos EIM de los carbohidratos son producto de la interrupción de las vías catabólicas o anabólicas de diferentes carbohidratos, siendo la fructosa, galactosa y el glucógeno los más comunes y pertenecen a un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o pueden ocurrir como resultado de variantes genéticas espontánea. Los EIM de los carbohidratos que se pueden dividir en dos grupos; trastornos del transporte de glucosa y errores innatos del metabolismo de la fructosa, galactosa y trastornos que afectan el metabolismo del glucógeno, incluidas las enfermedades que perjudican la degradación del glucógeno pero también la formación del mismo. Actualmente la información sobre estas patologías en Colombia es poca y no se cuenta con datos exactos de prevalencia e incidencia. Con el objetivo de determinar las variantes genómicas asociadas a errores innatos del metabolismo de los carbohidratos en una población del suroccidente colombiano sin diagnóstico clínico y/o paraclínico de este grupo de enfermedades, se realizó un estudio transversal, descriptivo, no experimental, con los resultados obtenidos de la secuenciación del exoma completo de 320 pacientes con diferentes patologías, sin sospecha clínica de EIM de los carbohidratos. Las variantes encontradas se clasificaron de acuerdo con los estándares del Colegio Americano de Genética Médica y genómica, usando las bases de datos poblacionales y softwares bioinformáticos para predecir la significancia clínica de las diferentes variantes. Se calculó́ la frecuencia alélica de cada variante y se desarrollaron unas redes de interacción para cada gen asociado a EIM de los carbohidratos. Como resultado, se encontraron 286 variantes, de las cuales 206 no se han reportado previamente en la literatura, 73 variantes de significancia benigna o probablemente benigna, 6 variantes de significado incierto en los genes GALT, GAK1, ALDOB, GAA y SLC2A1, 1 variante de significancia patogénica en el gen GALT asociada a galactosemia clásica y no se encontraron variantes probablemente patogénicas. Los genes con mayor cantidad de variantes fueron GAA y GALK1, relacionados con enfermedad de Pompe y galactosemia tipo II y 1 variante está asociada a patogenicidad en el gen GALT. Entre las 286 variantes, se encontraron 51 variantes intrónicas (18%), 15 de tipo misensse (5%), 28 sinónimas (10%) y 67% no reportadas. Las redes de interacción de genes y moléculas permitieron conocer asociaciones entre los genes con funciones ontológicas compartidas y vía metabólicas cercanas. Nuestros hallazgos sobre las variantes genómicas en los genes asociadas a los EIM de los carbohidratos alertan a la comunidad médica sobre la presencia de variantes en la población del suroccidente colombiano para establecer programas de diagnóstico precoz. Esto permitirá un tratamiento específico para algunos de ellos, asociado a un manejo transdisciplinario que minimice la morbimortalidad atribuida a esta enfermedad, incluyendo un adecuado asesoramiento genética y educación el sobre riesgo de heredabilidad, realizando una medicina anticipatoria y preventiva, acercándonos a la medicina de precisión.Publicación Acceso abierto Identificación de variantes genómicas del gen GBA en pacientes con patologías diferentes y no diagnosticados clínicamente con enfermedad de Gaucher en el suroccidente colombiano.(Universidad del Valle, 2021) Arturo Terranova, Daniela; Satizabal Soto, Jose Maria; Moreno Giraldo, Lina JohannaLa Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal B-Glucocerebrosidasa ácida (GBA). En Colombia se ha estimado una prevalencia de 1:266.441 habitantes. Sin embargo, el país no cuenta con datos exactos sobre frecuencia de variantes asociadas con la enfermedad. Con el objetivo de identificar las variantes del gen GBA, se realizó un estudio transversal, descriptivo, no experimental, con los resultados obtenidos de la secuenciación del exoma completo de 320 pacientes con patologías diferentes y sin sospecha clínica de EG. Se utilizaron softwares bioinformáticos para analizar la importancia clínica de las diferentes variantes. Se calculó la frecuencia poblacional de cada uno y se desarrolló una red de interacción del gen GBA. Como resultados, se encontraron 41 variantes asociadas al gen GBA; 21 de las variantes reportadas presentaron una significancia clínica benigna, 5 obtuvieron una clasificación patogénica o probablemente patogénica, con frecuencias que oscilaron entre 0,0062 y 0,0218 y 7 presentaron una significancia incierta. La variante más frecuente fue c.454+47G>A encontrándose en un 90% de las muestras con una significancia clínica benigna. 2 de las 5 variantes patogénicas se encontraron reportadas en asociación con enfermedad de Parkinson. La red de interacción de genes permitió observar asociaciones cercanas entre GBA y los genes PSAP, SCARB2, LAMP2, todos ellos asociados a funciones de localizaciones vacuolares, instrucciones de lumen lisosomal y vacuolar, membranas vacuolares y lisosomales. Nuestros resultados destacan el hecho de que el impacto en el fenotipo depende en gran medida de la patogenicidad de las variantes, por tal motivo es fundamental realizar estudios genómicos-bioinformáticos que permitan ampliar estos conocimientos. Además sugieren que las variantes en el gen GBA, incluso en individuos heterocigotos, podrían ser un factor de riesgo heredado para el desarrollo de parkinsonismo.