Examinando por Materia "Genética"

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    Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America : Iconographic and Archaeological Evidence.
    (2013-07-08) Rodríguez, Carlos Armando; Isaza de Lourido, Carolina; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Introduction: Achondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, genu varum, and trident hand. Although the etiology of this disease was reported in 1994, evidence of this disease in ancient populations has been found in populations of ancient Egypt (2500 BC) and it has been documented in ancient American populations. Objective: To analyze the presence of individuals with achondroplasia in the Mayan state society of Mexico and Guatemala, during the Classical (100-950 AC) and Post-Classical (950 - 1519 AC) periods; likewise, in the hierarchical-chieftain society of Tumaco-la Tolita (300 BC – 600 AC) from the Colombia-Ecuador Pacific coast, and the Moche state society (100 - 600 AC) from the northern coast of Peru. Materials and methods: Iconographic and clinical-morphological studies of some of the most important artistic representations of individuals of short stature in these three cultures. Conclusion: We present the hypothesis that the individuals with short stature were somehow associated with the political and religious power elite. Introducción: La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Los individuos presentan acortamiento rizomélico de las extremidades, facies característica con prominencia frontal, hipoplasia media de la cara, genu varo, y la mano tridente. Aunque la etiología de esta enfermedad fue reportada en 1994, evidencia de la existencia esta enfermedad se ha encontrado en poblaciones del antiguo Egipto (2500 aC) y ha sido documentada en poblaciones americanas antiguas. Objetivo: Analizar la presencia de personas con acondroplasia en la sociedad del estado maya de México y Guatemala, durante el período clásico (100-950 aC) y postclásico (950 a 1519 aC), del mismo modo, en la sociedad de Tumaco-la Tolita (300 aC - 600 dC) de la costa del Pacífico entre Colombia y Ecuador, y el Estado y la sociedad Moche (100-600 aC) de la costa norte del Perú. Materiales y métodos: Se realizaron estudios iconográficos y clínico morfológico de algunas de las representaciones artísticas más importantes de las personas de talla baja en estas tres culturas. Conclusiones: Se presenta la hipótesis de que los individuos con talla baja se asociaban de alguna manera con la élite del poder político y religioso.
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    Actualidades en genética : el material genético y su patología.
    (2011-10-18) Isaza de Lourido, Carolina
    El material genético es una de las obras maestras de la naturaleza. Es realmente sorprendente su organización bioquímica, que permite la codificación de proteínas y su copia para producir material nuevo e idéntico. Se encuentra ubicado en el núcleo de cada una de las células del organismo humano, como una malla o red que tiñe intensamente con colorantes ácidos formando lo que se denomina cromatina. El DNA está formado por 2 cadenas laterales compuestas por la secuencia alternada de azúcares y fosfatos, y se encuentran unidas en la parte central, por pares de bases nitrogenadas que mantienen una complementariedad química que le confiere las características bioquímicas de la molécula. Esta molécula a su vez se encuentra asociada a proteínas enrolladas en forma de doble hélice, plegada sobre si misma formando la cromatina.(AU)
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    Actualidades en genética : La genética - La importancia en odontología.
    (2011-10-14) Isaza de Lourido, Carolina
    La genética definitivamente está de moda. Cuando se revisan publicaciones recientes encontramos títulos como éste: "Genética - Lectura obligada para profesionales menores de 40 años o mayores que deseen seguir ejerciendo en la próxima década", que no solamente están expresando la realidad de las ciencias de la salud, sino la rapidez con que se están realizando los últimos adelantos de ella.(AU)
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    Análisis bioinformático de secuencias no codificantes en metagenomas : una revisión actualizada
    (Universidad del Valle, 2017) Cháves Garreta, César Iván; Moreno Tobar, Pedro Antonio
    La metagenómica se apoya en la bioinformática para describir y clasificar un sin número de microorganismos. Muchos de los enfoques en esta área, centran su atención en las características funcionales derivadas de secuencias codificantes, descartando las secuencias no codificantes (NCS), aun conociendo su participación en la maquinaria regulatoria de los genes. Recientemente, un estudio desarrollado en la Universidad del Valle utiliza las NCS para caracterizar metagenomas y desarrollar un marco de trabajo bioinformático para el estudio de los microorganismos asociados a medioambientes.
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    Análisis exómico de pacientes del suroccidente colombiano diagnosticados con glaucoma, en búsqueda de variantes de diagnóstico y respuesta al tratamiento
    (Universidad del Valle, 2026) Casanova Vanegas, Carlos Ernesto; Castillo, Andres
    El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva. Es la segunda causa de ceguera en el mundo. En Colombia se reportó una prevalencia de glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) de 5,6% individuos mayores de 40 años con hipertensión arterial y/o diabetes. El glaucoma es una enfermedad crónica, no transmisible y multifactorial. Los mecanismos etiopatogénicos aún no están bien establecidos. Los principales factores de riesgo asociados a la enfermedad son: elevación de la presión intraocular, edad avanzada, historial familiar y etnia afrodescendiente. El presente estudio tuvo como objetivo la identificación de variantes moleculares asociadas a GPAA y la búsqueda de variantes moleculares de respuesta a los fármacos latanoprost y timolol. Se realizó la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la secuenciación y anotación del exoma completo de 21 pacientes diagnosticados con GPAA, posteriormente se realizó la búsqueda de variantes. Se identificaron 37 variantes previamente asociadas y dos variantes candidatas en genes vinculados a GPAA, así como tres variantes con anotaciones farmacogenómicas nivel 3 en repositorios especializados. Dado el diseño exploratorio sin grupo control, no es posible estimar la contribución relativa del componente genético ni inferir desempeño diagnóstico o respuesta clínica; estos hallazgos requerirán validación en cohortes ampliadas con controles locales. En esta serie de 21 exomas, las variantes FMNL2 rs3080632 y C3 rs371246240 mostraron alta frecuencia en casos, lo que motiva estudios de asociación con controles del suroccidente colombiano para evaluar su rol en GPAA y cualquier potencial utilidad diagnóstica. Las variantes con anotaciones farmacogenómicas identificadas deberán someterse a validación clínica antes de considerar ajustes terapéuticos. En conjunto, los resultados generan hipótesis y abren líneas de investigación hacia aplicaciones de medicina personalizada en glaucoma.
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    Barrido mutacional parcial del gen BRCA 1 en mujeres con cáncer de mama familiar
    (2015-06-09) Gómez Martínez, Karen Daniela; Barreto Rodríguez, Guillermo
    Cancer is a leading cause of death and also a worldwide problem public health. Breast cancer is most frequently diagnosed and the first cause of death in women. In Colombia it has been increased in the last five years, in the beginning was the third leading cause of death in women, after from cervical and stomach, to become in the first. Most of breast cancers are sporadic, nevertheless, there is a strong hereditary component to developing the disease, that 5 to 10% of all of breast cancer are related with autosomal dominant inheritance susceptibility genes, such as BRCA1 and BRCA2. The contribution of germline mutations in the BRCA1 gene in Colombia is unknown, for that reason in this study were analyzed by direct sequencing the exons 20, 21 and 22 of the BRCA1 gene in 90 families from different regions in Colombia. No mutations or altered sequences were observed in the 90 families analyzed on all three exons. We suggest realizing a screening of the entire BRCA1 and BRCA2 genes for having a full view of the mutational status of the sampled patients
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    Caracterización molecular y evaluación de selección natural sobre los genes Duffy y hemoglobina S en la población de Buenaventura, Colombia.
    (2018-12-17) Ortega Ortega, Diana Carolina; Barreto Rodríguez, Guillermo
    La malaria es una fuerza selectiva importante para adaptaciones genéticas del ser humano debido al letal impacto sostenido que ha tenido sobre poblaciones en todo el mundo. En regiones de población afrodescendiente y donde la malaria es endémica, se ha encontrado altas frecuencias de polimorfismos que confieren resistencia a malaria, como es el caso del heterocigoto para la hemoglobina S (HbS) y el homocigoto FYBES/FYBES del gen Duffy. El objetivo general de este trabajo fue la caracterización molecular y evaluación de selección natural, individual y conjunta, sobre los genes HbS y Duffy en la población urbana de Buenaventura, zona de endemicidad malárica; abordada mediante tres objetivos específicos o capítulos: 1) caracterización molecular de ambos genes, 2) evaluación de selección natural sobre estos y 3) reconstrucción ancestral y correlaciones alélicas en distintas poblaciones del mundo.
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    Complejo agnatia holoprosencefalia : informe de caso.
    (2013-07-10) Suárez Obando, Fernando; Prieto, Juan Carlos
    Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y el sistema nervioso central. Se trata del primer caso que se informa en la literatura colombiana. A case report of the agnathia holoprosencephaly complex and a review of the literature related to the complex genetic and embryologic aetiology of this group of major birth defects of face and central nervous system are informed. The present clinical case is the first reported in Colombia.
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    Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa : análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá.
    (2012-12-06) Sánchez, Magda Carolina; Villegas, Victoria Eugenia; Fonseca, Dora
    Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. Métodos: Se analizaron 348 personas que residen en Bogotá, pertenecientes a la Policía Nacional y a la Universidad del Rosario. La actividad enzimática se determinó en muestras de sangre mediante espectrofotometría con el kit Trinity Biotech (Cat 345-B). Los valores de hemoglobina (Hg) y hematócrito (Hto) se determinaron con el método de Drabkin y sedimentación, respectivamente. La determinación de las variantes moleculares se realizó mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) con las enzimas NlaIII, Fok I y MboII para A+, A- y mediterránea, respectivamente. Se hicieron análisis estadísticos para comparar la concentración de Hg en personas sanas y deficientes, la actividad de G6PD por géneros y los datos de frecuencia a nivel mundial. Resultados y conclusiones: La frecuencia de deficiencia de G6PD para la población en estudio fue 3.1%. En 1.4% de los casos se observó actividad deficiente, en 1.7% actividad intermedia y en 0.6% actividad aumentada. No se encontraron las variantes moleculares A+, A- y mediterránea en ningún afectado. La actividad de G6PD no tuvo diferencias por género. Se encontró diferencia significativa en el valor de hemoglobina entre las personas sanas y deficientes de G6PD. Los individuos deficientes eran asintomáticos lo que indica mecanismos de compensación de estrés oxidativo. Las mujeres deficientes son heterocigotos con una inactivación preferencial del cromosoma X anormal y al ser portadoras tienen riesgo de 50% de tener hijos afectados con la enfermedad. La identificación de mujeres y hombres deficientes permite establecer medidas preventivas ante posibles crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones y drogas. healthy persons in Bogotá. Methods: Quantitative spectrophotometric assays for enzyme activity of G-6PD were carried out on the red cells of 348 asymptomatic and healthy adult males and females. Through molecular analysis of DNA from G-6PD deficients the relevant exons were amplified for PCR and then analysed with the restriction enzymes NlaIII, Fok I and MboII, for the detection of A+, A- and Mediterranean variants. Results and conclusions: Among 348 samples, 1.4% exhibited total deficiency and 1.7% had intermediate deficiency while 96.3% were normal. The combined prevalence was 3.7%. In enzymatic activity no statistically significance was seen between males and females. No variant was found among these patients and any of the subjects studied displayed any sign of hemolysis and other clinical manifestations. Although it is not yet clearly understood other mechanisms must exist to offer protection from the oxidative stresses. The finding of severe enzyme deficiency in some heterozygote females is due to extreme degree of X inactivation of the normal chromosome.
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    Diseño de un material de enseñanza que incorpore un enfoque sociocultural para enseñar genética desde el cuidado de la alimentación en el grado noveno de secundaria
    (Universidad del Valle, 2024) Bravo Bravo, Dairon Andrés; VIAFARA ORTIZ, ROBINSON
    El presente trabajo de grado surge de la necesidad de abordar la enseñanza de la genética de manera que se conecte con la realidad cotidiana de los estudiantes, superando la percepción de la materia como abstracta y desconectada de su vida diaria. Tiene como propósito fundamental el diseño de un material de enseñanza desde el enfoque sociocultural enfocado en la enseñanza de la genética desde el cuidado de la alimentación, este material es dirigido a estudiantes de noveno grado de secundaria. La metodología para cumplir este propósito tiene un enfoque cualitativo, que se basa en tres fases para el desarrollo de un medio didáctico tecnológico (MDT), estás fases son de fundamentación o prediseño, de diseño pedagógico y de desarrollo tecnológico. Los productos de este proceso se obtienen a partir de la segunda fase en la cual se logró el diseño de una secuencia didáctica utilizando los aportes de la ReCo. Un segundo producto se obtuvo en la tercera fase donde se materializaron digitalmente estas actividades en un OVA, a través del uso del programa eXelearning. Se espera que los dos productos de este proceso: la secuencia didáctica y el OVA contribuyan a una educación más significativa en el ámbito de la genética, al vincularla con la cultura alimentaria local y las prácticas tradicionales; al fomentar un aprendizaje activo y contextualizado que empodere a los estudiantes para que tomen decisiones informadas sobre su salud y alimentación, promoviendo una ciudadanía responsable y comprometida con su entorno.
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    Diseño de una propuesta de enseñanza para la inclusión de conocimiento científico de actualidad
    (Universidad del Valle, 2016) Cabezas Arboleda, Yuly Vanessa; Viáfara Ortiz, Robinson
    En el presente trabajo se aborda la inclusión de conocimiento de actualidad en la enseñanza de las ciencias naturales a través del diseño de una propuesta de enseñanza. Para el diseño se utilizó el instrumento metodológico denominado CoRe y para tener referencia del conocimiento de actualidad se revisaron y seleccionaron artículos de divulgación científica publicados en la revista Investigación y Ciencia. A modo de ejemplo se diseñó una propuesta para la enseñanza de un contenido específico de genética: Información hereditaria. El resultado obtenido permite inferir que la inclusión de conocimiento de actualidad se puede llevar a cabo en las diferentes disciplinas escolares que se enmarcan en las ciencias naturales y que el uso de la CoRe representa como ventaja que el conocimiento de actualidad se desarrolle como una idea y no como un apéndice o anexo del contenido específico.
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    Efectos del ejercicio físico aeróbico, anaeróbico y mixto, en personas mayores de 18 años, sobre los factores de riesgo asociados al síndrome metabólico (LDL, HDL, colesterol, triglicéridos, hipertensión arterial, diabetes tipo II y obesidad).
    (2016) Jaramillo Montoya, Manuel Alejandro; Ramírez Orejuela, José Julián; Sánchez Orozco, Elcias
    Revisión bibliográfica de estudios científicos sobre el síndrome metabólico. El síndrome metabólico es uno de los factores más asociados a las enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo II, hipertensión, dislipidema, etc. El vínculo entre estos factores es debido a la resistencia insulínica (RI), favorecida por el aumento de ácidos grasos libres, muchas veces relacionado con el sobrepeso. Este estado causa trastornos en la utilización de glucosa celular, así como desregularización de su producción hepática. Las causas más relevantes para padecer este síndrome son: nutrición, falta de ejercicio físico, este último es una de las estrategias más adecuadas para la prevención. Vale la pena resaltar que el ejercicio físico para que produzca los efectos esperados debe tener una dirección y planificación de profesionales en el área, en el que se tengan en cuenta criterios como: individualización, frecuencia, tiempo e intensidad.
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    Elementos para el diseño de una guía didáctica que sirva como facilitadora en la enseñanza de la genética como un asunto sociocientífico (el caso de la anemia falciforme en afrodescendientes) en el grado 9
    (Universidad del Valle, 2022) Santiesteban Rivas, Devia Jannela; Delgado Suarez, Alexander
    En este trabajo de investigación sobre la enseñanza de la genética a partir de un asunto socio científico (Anemia Falciforme) para el grado noveno, se desarrollan algunos elementos que se deben de tener en cuenta para la creación de una propuesta de enseñanza que articula la alfabetización científica y la inclusión de las guías didácticas como estrategia facilitadora de la enseñanza en ciencias. Se busca aportar una herramienta que fortalezca la enseñanza de la genética a partir de las enfermedades de origen genético, e incluir en el aula factores que surgen del contexto y de la cotidianidad del estudiante y que interdisciplinarmente puedan ser abordados o adheridos a distintas temáticas curriculares. La metodología abordada fue de carácter cualitativo y se desarrolló mediante varias fases la primera basada en el análisis de contenido, con la cual se llevó a cabo una lectura minunsiosa y critica al conjunto de muestra y contexto, para así encontrar las bases o aspectos necesarios en la creación de la propuesta final (guía didáctica). La segunda se centró en la creación de la propuesta final que se centró en la construcción de la guía didáctica y todos los factores que la constituyen. En conclusión, esta propuesta de educación en ciencias permitió articular de forma sinérgica los aspectos sociales con los de carácter científico.
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    Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Response of the human erythrocyte and another cells to the decrease in their activity.
    (2012-01-12) Bonilla, Javier Fernando; Sánchez, Magda Carolina; Chuaire, Lilian
    Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well as some main clinical aspects related to its activity alteration. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos, por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y para Colombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética, y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad.
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    Hemofilia : diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento.
    (2013-07-10) Bermeo, Sandra Milena; Tamar Silva, Claudia; Fonseca, Dora Janeth; Restrepo, Carlos Martín
    La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida de los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación. The haemophilia is a recessive disease tied to the X chromosome that generally men suffer. The genetic preimplantation diagnosis (GPD), the prenatal diagnosis and the molecular diagnosis of the mutations that cause haemophilia, are realized in isolated investigations (researches) in order to do primary prevention, provide advise to the carriers of the disease and their families, which has allowed to bring to the world children free of this disease and also to improve the quality of life of the affected ones. The hopeful procedures in gene therapy (GT) have shown great effectiveness. The intention is to achieve the normal production of the protein which is absent or it is altered in the affected ones, but at the moment the tests carried out in human beings are stopped. Here are other alternate therapies that although are in phase of investigation, would allow to obtain a production of protein to long term and which have been developed thanks to the understanding of the molecular nature of the coagulation factors.
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    Historia clínica en genética.
    (2013-10-03) Hurtado V., Paula Margarita
    La dismorfología estudia patrones de desarrollo humano y sus defectos es t ructurales , entre el los , malformaciones; disrupciones; y deformidad, entre otros. La historia clínica personal como familiar, dan una visión de cómo se manifiestan y transmiten los rasgos genéticos. La historia clínica genética, entre otros, permite informar pronóstico e intervenciones más apropiadas o precisas. Este artículo realiza una revisión general de los aspectos más significativos a tener en cuenta dentro de la Historia Clínica Genética.
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    Obesidad y niveles de leptina en mujeres embarazadas, en el postparto, en sus hijos y análisis bio-informático de genes asociados a obesidad.
    (Universidad de Valle, 2015) Echandía Alvarez, Carlos Armando; Sánchez Gómez, Adalberto; García Vallejo, Jesús Felipe
    Introducción. La obesidad es una enfermedad inflamatoria crónica, una pandemia y factor de riesgo para enfermedades metabólicas como la diabetes mellitus, hipertensión arterial, síndrome metabólico y muchos tipos de cáncer. Objetivo. Determinar la relación entre obesidad y los niveles de leptina en un grupo de madres durante el embarazo, en el postparto y en sus hijos e identificar in Silico la expresión e interacción de otros genes asociados con esidad, expresados en el tejido adiposo humano. Metodología. Se evaluaron 74 binomios madre hijo, provenientes de un ensayo clínico. Se tomó información del binomio durante el embarazo y nacimiento, se realizaron mediciones antropométricas y niveles de leptina a los 21 meses posparto. Se realizó un análisis Bio-informático de genes asociados con obesidad, se creó una red de interacción y expresión de genes con el programa Cytoscape 3.2, un mapa de expresión y un paseo cromosómico. Resultados y conclusiones. Las mujeres que ingresaron a las 14,5 ± 2,1 semanas de gestación con sobrepeso u obesidad (los mayores IMC), permanecieron así a las 32 semanas y a los 21 meses postparto y se correlacionaron con mayores IMC y CC en los hijos a los 21 meses de vida. Se encontró una correlación significativa, entre el índice de masa y los niveles de leptina, durante el embarazo, a los 21 meses postparto y en sus hijos. Las variables que mejor predijeron un estado de sobrepeso/obesidad en las madres a los 21 meses de postparto, fueron los niveles de leptina y el porcentaje de grasa a las 14,5 semanas y el Índice de Masa a las 32 semanas. En el estudio in Silico, se encontró que el gen con el mayor número de interacciones proteicas fue el factor de transcripción NRF1, siendo a su vez, el centro del nodo más grande encontrado en la red. En la tres personas obesas, la co-expresión de genes fue diferente a las no obesas: la IL6 junto con el gen KCMF1, estuvieron sobre-expresados y la interacción física que más peso tuvo en la red, fue entre la IL6 y su receptor. Se resalta a la IL6, como un potencial biomarcador para el diagnóstico clínico de obesidad, debido a su expresión diferencial y estar asociada con el estado de inflamación crónica presente en la obesidad.
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    Polimorfismos en enzimas metabolizadoras detoxificantes y de fármacos en habitantes del departamento Nariño, Colombia.
    (Universidad del Valle, 2021) Montoya Trujillo, Kelly; Castillo Giraldo, Andrés Orlando; Mejia Ortiz, Lizeth Giovanna
    El Cáncer Gástrico es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial. En la región andina del departamento de Nariño, se ha reportado una de las tasas más altas de incidencia y mortalidad de la enfermedad. Factores genéticos, ambientales, así como la infección por la bacteria Helicobacter pylori influyen en el riesgo de padecer esta patología. En 19 exomas de pacientes de Nariño, se llevó a cabo un análisis bioinformático para la identificación de variantes moleculares en genes implicados en: el metabolismo de fármacos inhibidores de la bomba de protones, usados para el tratamiento contra Helicobacter pylori (CYP2C19, CYP3A4 y ABCB1); y en el metabolismo de carcinógenos ambientales (CYP1A1, CYP2E1, GSTP1, GSTT1 y GSTM1). Se reportaron los tipos de metabolizadores rápido (74%), intermedio (21%) y pobre (5%) para CYP2C19. En pacientes con lesiones potencialmente malignas y cáncer gástrico se identificaron variantes con una predicción deletérea en los genes CYP2E1 (rs6413419, rs28969387); GSTP1 (rs45506591, rs1392957952); y GSTT1 (rs2266637). Las variantes rs1695 del gen GSTP1 y el alelo de deleción GSTM1*0, presentaron una mayor frecuencia en estos mismos grupos de pacientes. La variante Arg1233Cys (rs563375387) reportada para el gen ABCB1 presentó un efecto deletéreo muy alto y el cambio generó una pérdida de puentes de hidrógeno en la proteína modelada. En este estudio, se identificaron variantes con una posible implicación en el desarrollo de cáncer gástrico para pacientes de Nariño, así como los tipos de metabolizadores para fármacos como los inhibidores de la bomba de protones.
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    Temperature effect on the phenotypic expression of characters of costal spots Nyssorhynchus triannulatus (Diptera: Culicidae: Anophelinae).
    (Universidad del Valle, 2021-03-03) González Obando, Ranulfo; Cárdenas Henao, Heiber; Marín Londoño, Omar Alejandro; Sociedad Colombiana de Entomología - Socolen; Universidad del Valle; Montoya Lerma, James
    In this study, the effect of temperature on the phenotypic expression of size, elongation (length/width) and costal wing spots among families, progenies and sexes was evaluated through traditional morphometry in populations of Nyssorhynchus triannulatus from southern Colombia. In the progenies of 11 families, obtained at 20, 24 and 28 °C the wings showed four costal spots patterns. Pattern I was present in all three breeding temperatures with the highest frequency. Within families, the average length/width of wing ratio was significantly higher in males than females, while the variation by sex of this character was similar. Among the families, the temperature had variable influence on the sizes of wings and costal spots. Within the components of phenotypic variation, the breeding temperature had no significant detectable effect on the length of the wing and several of the analyzed characters; however, the proportion of the subcostal pale spot length over the length of the distal sector dark spot (SCP/DSD) was the most sensitive to temperature changes. The genetic contribution of the wing size and the measured characters length, as well as the effect of the families (origin) on the phenotypic variation, was significant for almost all the characters analyzed. The effect of the sexes on the phenotypic variation of the studied characters was significant only for some characters, while there were few significant interactions between the three factors analyzed (temperature, family and sex) with a low effect on the phenotypic variation.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Variación en doce genes de reparación del ADN asociados a cáncer de próstata en una población del suroccidente colombiano
    (Universidad de Valle, 2018) Bedoya Saldarriaga, Mailyn Alejandra; Sanchez Gomez, Adalberto
    El cáncer de próstata (PCa) es la neoplasia maligna más frecuente diagnosticada en hombres, en Cali es reportada como la primera causa de morbilidad por cáncer en hombres y a nivel de Colombia es la segunda causa de mortalidad por cáncer en la población masculina. Debido al gran componente hereditario del PCa, sus variaciones dependiendo la población de estudio y la carencia de conocimiento en nuestro país sobre dicha patología se realiza este estudio para observar la variación de doce genes vinculados con la enfermedad, para lo cual se analizaron los exomas de 162 personas en un rango de edad entre 18-65 años obtenidas por un muestreo a conveniencia y se comparó con los estudios realizados en otras poblaciones, encontrando así que los genes que variaron con más frecuencia fueron BRCA2, seguido por MSH6, ATM y BRCA1 respectivamente. En cuanto a las variantes, se describe que las más frecuentes observadas fueron no patológicas, dentro de las que se encuentran rs169547, rs206075, rs206076 y rs9534262; otras en cambio han sido asociadas a diferentes tipos de cáncer como rs799917, rs3736639, rs1061302 y rs1805794, destacándose esta última del gen NBN por estar fuertemente asociada con el desarrollo de cáncer de próstata. Finalmente, como un gran aporte de esta investigación se observa el hecho de encontrar 127 variantes nuevas, dentro de las cuales 7 son sugeridas por los cinco predictores usados como patogénicas. Este estudio se plantea como un primer acercamiento al conocimiento genético de la población del suroccidente Colombiano de gran importancia debido a las variaciones observadas en el PCa acorde con factores como la etnia, genéticos, edad y ambientales, mencionando algunos, que no permiten una comparación fiel ni aplicabilidad de estudios realizados en poblaciones ampliamente estudiadas como las europeas