Resumen en español

El Cáncer Gástrico es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial. En la región andina del departamento de Nariño, se ha reportado una de las tasas más altas de incidencia y mortalidad de la enfermedad. Factores genéticos, ambientales, así como la infección por la bacteria Helicobacter pylori influyen en el riesgo de padecer esta patología. En 19 exomas de pacientes de Nariño, se llevó a cabo un análisis bioinformático para la identificación de variantes moleculares en genes implicados en: el metabolismo de fármacos inhibidores de la bomba de protones, usados para el tratamiento contra Helicobacter pylori (CYP2C19, CYP3A4 y ABCB1); y en el metabolismo de carcinógenos ambientales (CYP1A1, CYP2E1, GSTP1, GSTT1 y GSTM1). Se reportaron los tipos de metabolizadores rápido (74%), intermedio (21%) y pobre (5%) para CYP2C19. En pacientes con lesiones potencialmente malignas y cáncer gástrico se identificaron variantes con una predicción deletérea en los genes CYP2E1 (rs6413419, rs28969387); GSTP1 (rs45506591, rs1392957952); y GSTT1 (rs2266637). Las variantes rs1695 del gen GSTP1 y el alelo de deleción GSTM1*0, presentaron una mayor frecuencia en estos mismos grupos de pacientes. La variante Arg1233Cys (rs563375387) reportada para el gen ABCB1 presentó un efecto deletéreo muy alto y el cambio generó una pérdida de puentes de hidrógeno en la proteína modelada. En este estudio, se identificaron variantes con una posible implicación en el desarrollo de cáncer gástrico para pacientes de Nariño, así como los tipos de metabolizadores para fármacos como los inhibidores de la bomba de protones.