Examinando por Materia "Genotipos"

Mostrando 1 - 5 de 5
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Analysis of HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 allelic, genotypic, and haplotypic frequencies in colombian population.
    (2011-11-11) Arias Murillo, Yazmín Rocío; Castro Jiménez, Miguel Ángel; Ríos Espinosa, María Fernanda; López Rivera, Juan Javier; Echeverry Coral, Sandra Johanna; Martínez Nieto, Oscar
    Introduction: The high polymorphism of the HLA system allows its typification to be used as valuable tool in establishing association to various illnesses, immune and genetic profiles; it also provides a guide to identifying compatibility among donors and receptors of organs transplants. Objective: To establish HLA-A, HLA-B, and HLA.DRB1 allele, genotype and haplotype frequencies among patients treated at Clinica Colsanitas SA. Methods: 561 patients coming from different regions in Colombia, who were attended in 8 centers of the clinical laboratory of the Clinica Colsanitas in different cities of the country from January 2004 to August 2008, were included in this study. All were HLA-A,-B, and -DRB1 typified via SSP PCR. Allele, genotype and haplotype frequencies were estimated with STATA Software Version 9.0 and the GENEPOP genetic analysis package. Results: 19, 28, and 15 different alleles were identified for loci HLA-A,-B and -DRB1, respectively. Alleles found most frequently were A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35(22.7%), and DRB1*04 (24%). The most frequent genotypes were A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04, and DRB1*04,04 (6.9%); while most the frequent haplotypes were HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B*35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusion: The results obtained provide a useful reference framework for the population studied, allowing compatibility probability calculations to be performed for organ transplants. Introducción: El alto polimorfismo del sistema HLA, hace que su tipificación sea una herramienta de gran valor al establecer asociación con diferentes enfermedades, patrones inmunológicos, antropogenéticos, así como para establecer probabilidades de encontrar donantes compatibles con receptores de diferentes tipos de trasplante de órganos. Objetivo: Establecer las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas en pacientes atendidos en la Clínica Colsanitas SA. Metodología: Se incluyeron un total de 561 pacientes atendidos en el Laboratorio Clínico de La Clínica Colsanitas SA, en 8 sedes en diferentes ciudades del Colombia, durante el período comprendido entre enero de 2004 a agosto de 2008. Se realizó tipificación de HLA -A,-B,-DRB1 por PCR SSP. Las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el paquete estadístico Stata y el paquete de análisis genético Genepop. Resultados: Fue posible la identificación de 19, 28 y 15 alelos de los loci HLA A-B-DRB1 respectivamente, de los cuales los más frecuentes fueron A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35 (22.7%), DRB1*04 (24%). Los genotipos más frecuentes encontrados fueron A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04 y DRB1*04,04 (6.9%). Los haplotipos más frecuentes fueron: HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B* 35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusión: Los resultados obtenidos permiten tener referencia para aplicaciones en la población estudiada, así como para establecer probabilidades de compatibilidad en la creciente área de trasplante de órganos.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Leaf antioxidant activity in contrasting Brachiaria genotypes under waterlogging conditions.
    (2016-11-21) Chamorro, Daniela I.; Godoy Vargas, César Alonso
    Brachiaria grasses face, due principally to climate change, to extreme conditions like drought and waterlogging, which severely limit their productivity and adoption. Therefore is of particular interest its study with aim to develop future breeding programs. Phenotypic differences have been reported in their tolerance to waterlogging. However, there are a few published information regarding the biochemical responses to waterlogging. In this study was evaluated the antioxidant activity of two contrasting genotypes (B. humidicola -679- tolerant and B. hybrid Mulato II -36087- sensitive) under waterlogged soil conditions. The assays realized were defined in basis of two factor: Antioxidant system (enzymatic-Catalase- and non-enzymatic-DPPH assay-) and Oxidative damage (protein content-Bradford assay- and lipid peroxidation-TBARS assay-). We conclude that the outstanding adaptation of B. humidicola to waterlogged soils to long-term (15 days) is related to their non-enzymatic antioxidant system and is probably related with increase of anthocyanin as waterlogging adaptation. This study is an important step (an initial contribution) in elucidating the biochemical response behind physiological response to waterlogging conditions in tropical forages, which could support the development of breeding programs targeted to select waterlogged adapted plants.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Relationship between Duffy blood groups genotypes and malaria infection in different ethnic groups of Choco- Colombia.
    (2012-11-20) Gonzalez, Lina; Vega, Jorge; Ramirez, Jose Luis; Bedoya, Gabriel; Carmona Fonseca, Jaime; Maestre, Amanda
    Background: The negative homozygous condition for the Duffy blood group (Fy-/Fy-) confers natural resistance to Plasmodium vivax infection. In this direction, studies carried out in Colombia are scarce Objective: To describe the relationship between Duffy genotypes in three ethnic communities in La Italia (Chocó) and malaria infection. Methodology: a descriptive, cross-sectional study in symptomatic and asymptomatic malaria subjects. Sample size : Afro American, 73; Amerindian (Emberá), 74 and Mestizo, 171. Presence of Plasmodium infection was assessed by thick smear and the status of the Duffy gene by PCR and RFLP in order to identify the substitutions T-46C y A131G which origin the genotypes T/T, T/C , C/C y G/G, G/A, A/A. Results: Infection by Plasmodium was detected in 17% with 62% due to P. falciparum and 27% to P. vivax. Duffy genotypes were significantly associated to ethnicity (p=0,003). Individuals with the C/C, A/A diplotype were exclusively infected by P. falciparum, whereas other diplotypes were infected with either species. In the Amerindian and Mestizo populations, the frequency of the T-46 allele was 0,90-1,00, among Afrocolombians this was 0,50, equal to the C allele and with absence of heterozygous At locus 131, the highest frequency of the G allele was 0,30 in Amerindians and the A allele was 0,69 in Afrocolombians. Conclusions: In the Amerindian and mestizo populations studied, a predominance of the allele T-46 (FY+) was observed, but P. vivax was not the most common. Infection by P. vivax was out ruled in all FY- individuals. realizados en Colombia son escasos. Objetivo: describir la relación entre los genotipos Duffy en tres comunidades étnicas de La Italia (Chocó), y la malaria. Metodología: estudio descriptivo, transversal con individuos sintomáticos o asintomáticos de malaria. Tamaño muestral por etnia: afrocolombiana 73; amerindia 74, mestiza171. La infección plasmodial se estudió por gota gruesa y el estado del gen Duffy por PCR y RFLP con el fin de identificar los cambios T-46C y A131G que originan los genotipos T/T, T/C , C/C y G/G, G/A, A/A. Resultados: se encontró infección plasmodial en 17% con 62% por P. falciparum y 27% por P. vivax. Se halló relación entre genotipos Duffy y etnia (p=0,003). Los individuos con diplotipos C/C,A/A se infectaron exclusivamente con P. falciparum, mientras que otros diplotipos por las dos especies. En amerindios y mestizos la frecuencia del alelo T-46 fué 0,90-1,00, en afrocolombianos fué 0,50, al igual que el alelo C, con ausencia de heterocigotos. En el locus 131 la máxima frecuencia del alelo G fue 0,30 en amerindios y la máxima del alelo A fue 0,69 en afrocolombianos. Conclusiones: En las poblaciones amerindia y mestiza estudiadas predomina el alelo T-46 (FY+), pero no predomina en ellas la infección por P. vivax. Ningún individuo FY- tuvo infección por P. vivax.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Tipificación por minisatelites de aislados clínicos de mycobacterium tuberculosis en una población en Cali (Colombia)
    (Universidad del Valle, 2015) García Méndez, David Felipe; Astudillo Hernández, Miryam
    Análisis por dendograma y comparación con bases de datos permitieron demostrar observaciones previas del predominio de los linajes LAM y Haarlem en la ciudad y de la presencia de los MITs encontrados en otra ciudad de Colombia. Se encontraron también casos con posible transmisión reciente e infección policlonal. En conclusión, este trabajo permitió mostrar la distribución en linajes de aislados de M. tuberculosis en esta población y permitió demostrar la utilidad que puede tener la genotipificación por MIRU-VNTR como herramienta molecular que apoye estudios epidemiológicos en la ciudad y en Colombia que contribuyan al conocimiento de la TB en la región y contribuir a su control.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Variantes en el gen GBA y su correlación con enfermedad ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher
    (Universidad del Valle, 2024) Arturo Terranova, Daniela; Satizabal Soto, José Maria; Moreno Giraldo, Lina Johanna
    Introducción : La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal β - Glucocerebrosidasa ácida (GBA), lo que provoca la acumulación de esfingolípidos en diversos tejidos y órganos, incluyendo hígado, bazo y la medula ósea. Dentro de las múltiples manifestaciones clínicas, los signos y síntomas óseos están presentes en un 25 al 32% de los pacientes, pero no suelen despertar sospecha de EG, sin embargo, afecciones como el dolor óseo, la necrosis, eventos de fracturas o deficiencia en el crecimiento de los niños, progresivamente disminuyen la calidad de vida y podrían hacer sospechar el diagnostico de EG. Metodología: Durante 5 años se realizó un estudio de 2 fases, una primera fase consistente en un estudio observacional, retrospectivo con una base de datos de 30 pacientes diagnosticados con EG1 en el suroccidente de Colombia, donde se reportaron datos demográficos, clínicos, paraclínicos y moleculares de la enfermedad, determinando la relación nominal cualitativa y cuantitativa - variables discretas utilizando métodos estadísticos. Una segunda fase enfocada en el reconocimiento del daño óseo en los pacientes diagnosticados y el establecimiento de una correlación con respecto a las variables reportadas, así como el acercamiento a un algoritmo de detección temprana. Resultados: Se estudiaron un total de 30 pacientes de acuerdo con características demográficas: Se reportaron 16 mujeres y 14 hombres, la edad media fue de 35 años (IQR 9-74). Clínicas : El signo inicial de los pacientes en el 87% incluía visceromegalia y citopenias. El tiempo medio transcurrido entre el diagnóstico y el inicio del tratamiento fue de 1,3 años. De acuerdo con las manifestaciones clínicas, resultados de radiografías, resonancia magnética nuclear (RMN) y/o gammagrafía, el síntoma más frecuente fue el dolor óseo (30%) , seguido de zonas de microinfartos (7%), disminución en la densidad mineral ósea (7%), y osteopenia (7%), Deformidad en Erlenmeyer (7%), Osteonecrosis femoral y humeral (7%), entre otras. El 76,6% de los pacientes se trató con terapia específica: el 56,6% con TRE y el 20% con TRS. Paraclínicas : Todos los pacientes presentaban una actividad enzimática disminuida en el momento del diagnóstico: promedio de 2,17 μmol/L/h (VR >4,1 umol/l) . y Moleculares: El análisis del gen GBA informó de homocigosidad en 1/25 pacientes (4%), heterocigotos compuestos 13/25 pacientes (52%), heterocigotos simples 10/25 pacientes (40%) y un 20% de los pacientes no tenían reporte de estudio molecular. Se reportaron un total de 13 variantes patogénicas diferentes; el alelo más frecuente fue p.Asn409Ser (42%), seguido de p.Lys237Glu (18%) y p. Leu483Pro (10%), el 30% fueron otros alelos. Conclusiones: En el suroccidente colombiano no existe un estudio similar de caracterización de casos en pacientes con EG1; por tanto, este es el primer estudio que correlaciona variables demográficas, clínicas, paraclínicas y moleculares en estos pacientes, generando una base de datos propia que permitirá el análisis simultáneo de pacientes afectados en todo el país, comparar con bases de datos a nivel mundial y resaltar la importancia del abordaje multimodal; se destaca la importancia del diagnóstico precoz de las alteraciones óseas en los pacientes con EG1 en el suroccidente colombiano, incluso en aquellos asintomáticos, con el fin de proporcionar un tratamiento adecuado y prevenir complicaciones óseas, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.